કમનસીબે, કોઈપણ જન્મજાત આનુવંશિક અસાધારણતાની જેમ, કોઈ ઇલાજ નથી જે બદલાયેલ રંગસૂત્ર વારસાને પુનઃસ્થાપિત કરી શકે છે.
El પટાઉ સિન્ડ્રોમ ડાઉન સિન્ડ્રોમ (અથવા ટ્રાઇસોમી 21) અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (અથવા ટ્રાઇસોમી 18) પછી તે વિશ્વમાં ટ્રાઇસોમીનું ત્રીજું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે.
જિનેટિક્સનું સંક્ષિપ્ત રીમાઇન્ડર
તંદુરસ્ત માનવીના દરેક કોષમાં હોય છે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની 23 જોડી: 23 માતૃત્વ છે, એટલે કે, માતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, અને 23 પૈતૃક છે, એટલે કે પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે.
ટ્રાઇસોમી 13 શું છે?
La ટ્રાઇસોમી 13, તરીકે પણ જાણીતી પટાઉ સિન્ડ્રોમ, એક ગંભીર જન્મજાત (એટલે કે, જન્મથી હાજર) સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર 13 ની ત્રણ નકલોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
રંગસૂત્ર 13
El રંગસૂત્ર 13 તે ઓટોસોમલ રંગસૂત્રનો એક પ્રકાર છે અને તમામ માનવ કોષોમાં હાજર કુલ ડીએનએના 3,5-4% નું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. સંશોધકોએ લાંબા સમયથી તેનો અભ્યાસ કર્યો હોવા છતાં, તેઓ હજુ સુધી તેમાં રહેલા જનીનોની ચોક્કસ સંખ્યા સ્થાપિત કરી શક્યા નથી: પ્રમાણ વચ્ચે બદલાય છે. 300 અને 700 આનુવંશિક તત્વો.
ટ્રાઇસોમી 13 ધરાવતા લોકોમાં, વધારાના રંગસૂત્ર 13 સંપૂર્ણ (આમ સામાન્ય બે સમાન) અથવા આંશિક (એટલે કે એક ભાગ ખૂટે છે) હોઈ શકે છે. જ્યારે પૂર્ણ થાય, ત્યારે તેને કહેવામાં આવે છે કુલ ટ્રાઇસોમી 13; જ્યારે તે આંશિક હોય છે, અમે તેના વિશે વાત કરીએ છીએ આંશિક ટ્રાઇસોમી 13.
મોટાભાગના પટાઉ સિન્ડ્રોમ કેરિયર્સમાં, શરીરના તમામ કોષોમાં રંગસૂત્ર 13 ની ત્રણ નકલો હોય છે; જો કે, એવું ભાગ્યે જ બને છે કે ટ્રાઇસોમી ચોક્કસ સંખ્યામાં કોષો સુધી મર્યાદિત હોય. આ બીજા કિસ્સામાં, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ પણ વાત કરે છે આનુવંશિક મોઝેકિઝમ.
પટાઉ સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે દેખાય છે?
સામાન્ય રીતે વિભાવના સમયે, ઇંડા (સ્ત્રી) અને શુક્રાણુ (પુરુષ) હોય છે દરેક 23 રંગસૂત્રો. આ બે તત્વોનું જોડાણ ફળદ્રુપ અંડાશય (ભાવિ ગર્ભ) ની રચના તરફ દોરી જાય છે, જેમાં કુલ 46 રંગસૂત્રો હોય છે. પાટાઉ સિન્ડ્રોમ જેવી ટ્રાઇસોમી સામાન્ય રીતે ઊભી થાય છે કારણ કે ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં વધારાના રંગસૂત્ર હોય છે.
El ફળદ્રુપ ઇંડા અને ભવિષ્યના ગર્ભમાં કોષો હશે 47 રંગસૂત્રો અને કોઈ 46.
જોખમ પરિબળો
La વૃદ્ધાવસ્થા પેટાઉ સિન્ડ્રોમ માટે માતાનું સંભવિત જોખમ પરિબળ છે. આ ટ્રાઇસોમીના અન્ય વધુ સામાન્ય સ્વરૂપોને પણ લાગુ પડે છે, જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ.
લક્ષણો અને ગૂંચવણો
સિમ્પ્ટોમેટોલોજિકલ ચિત્ર ગંભીરતા અને રંગસૂત્રોના ફેરફાર પર ઘણી હદ સુધી આધાર રાખે છે. સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત બાળકને હોય છે વિવિધ બાહ્ય અને આંતરિક શારીરિક વિસંગતતાઓ, જેમાં શામેલ છે:
- નાનું માથું (માઇક્રોસેફેલી).
- હોલોપ્રોસેન્સફલી. તે ચોક્કસ રોગવિજ્ઞાનવિષયક સ્થિતિ છે જેમાં મગજ બે ગોળાર્ધમાં વિભાજિત થતું નથી, જેમ કે તે સામાન્ય રીતે હોવું જોઈએ. આ ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ (માનસિક મંદતા) અને વિવિધ ગંભીરતાના ચહેરાના ખામીઓનું કારણ બને છે.
- Espina bifida ઓપન. તે સ્પાઇના બિફિડાનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે, જે કરોડરજ્જુને પણ અસર કરે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં, મેનિન્જીસ અને કરોડરજ્જુ તેમના વર્ટેબ્રલ હાઉસિંગમાંથી બહાર નીકળે છે (જેને હર્નીયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે), પીઠના સ્તરે બહાર નીકળેલી કોથળી બનાવે છે. જો કે તે ચામડીના સ્તર દ્વારા સુરક્ષિત છે, આ બેગ બાહ્ય આક્રમણના સંપર્કમાં છે અને સતત ગંભીર અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં જીવલેણ ચેપનું જોખમ રહે છે.
- પહોળું નાક.
- નીચા અને અસામાન્ય આકારના કાન; બહેરાશ અને વારંવાર કાનના ચેપ.
- વિવિધ પ્રકારની આંખની ખામી. ટ્રાઇસોમી 13 કેરિયર્સની સામાન્ય રીતે ઘણી નાની આંખો હોય છે (માઇક્રોફ્થાલ્મિયા) અને એકબીજાની ખૂબ નજીક (હાઇપોટેલરિઝમ). ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તેમની પાસે માત્ર એક આંખ છે (એનોફ્થાલેમિયા) અને/અથવા પીડાય છે ઓક્યુલર કોલોબોમા. ઓક્યુલર કોલબોમા એ આંખની ખોડખાંપણ છે જે લેન્સ, મેઘધનુષ, કોરોઇડ, રેટિના અને/અથવા પોપચાને અસર કરી શકે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં રેટિનાનો સંપૂર્ણ અભાવ હોય છે. દેખીતી રીતે, આમાંની એક અથવા વધુ પરિસ્થિતિઓની હાજરીમાં, દ્રશ્ય ક્ષમતાઓને અસર થાય છે.
- હરેલિપ અને / અથવા બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું. પ્રથમ શરત ઉપલા હોઠમાં વિરામ છે, જ્યારે બીજી સ્થિતિ તાળવામાં વિરામ છે.
- ત્વચાના એપ્લાસિયા (અથવા એપ્લેસિયા કટિસ). ખોપરી ઉપરની ચામડીના અમુક વિસ્તારોમાં ચામડીના અભાવ માટે તે તબીબી પરિભાષા છે. જેઓ તેને વહન કરે છે તેઓ વારંવાર ચેપ અને અલ્સરની સંભાવના ધરાવે છે. વધુમાં, ત્વચામાં સુક્ષ્મસજીવો (બેક્ટેરિયા, વાયરસ, વગેરે) સામે રક્ષણાત્મક કાર્ય છે.
- પોલીડેક્ટીલી (o હાયપરડેક્ટીલી) અને શિબિરથી. પ્રથમ શબ્દ પાંચ કરતાં વધુ આંગળીઓ અને/અથવા અંગૂઠા હોવાનો ઉલ્લેખ કરે છે. બીજો શબ્દ બંને હાથની ખોડખાંપણ સૂચવે છે, જે ઇન્ટરફેલેન્જલ સાંધાના કાયમી વળાંક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
- પુરુષોમાં, ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ (અવરોધિત અંડકોષ) અને અંડકોશ અને જનનેન્દ્રિયો (માઈક્રોપેનિસ) ની વિકૃતિઓ; સ્ત્રીઓમાં, બાયકોર્ન્યુએટ ગર્ભાશય e ક્લિટોરલ હાઇપરટ્રોફી.
- શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને હૃદયની ખામી. હૃદયની ખામીઓ અને અસાધારણતાઓમાં કહેવાતા ઇન્ટરએટ્રિયલ અને ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર ખામીઓ, પેટન્ટ ડક્ટસ ધમની, વાલ્વ્યુલર રોગ (ખાસ કરીને એઓર્ટિક અને પલ્મોનરી વાલ્વને અસર કરે છે), અને ડેક્સ્ટ્રોકાર્ડિયા (હૃદય જમણી તરફ જવાને બદલે જમણી તરફ ખસેડવામાં આવે છે) નો સમાવેશ થાય છે.
- કોથળીઓ સાથે કિડની. તેનો દેખાવ પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગ ધરાવતા લોકોની કિડનીની ખૂબ જ યાદ અપાવે છે.
- જઠરાંત્રિય અસાધારણતા.
જીવનના એક મહિના પછી
જો નવજાત જીવનના એક મહિના સુધી પહોંચે છે, તો તે વધુ બિમારીઓ વિકસાવશે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- યોગ્ય રીતે ખાવામાં મુશ્કેલી.
- કબજિયાત
- ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રીફ્લક્સ.
- ધીમો વિકાસ દર.
- સ્કોલિયોસિસ.
- ચીડિયાપણું વલણ.
- સૂર્યપ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા (ફોટોફોબિયા).
- ઘટાડો સ્નાયુ ટોન
- હાયપરટેન્શન.
- સિનુસાઇટિસ અને પેશાબની નળી, આંખો અને કાનના ચેપ.
નિદાન
ડોકટરો પણ પટાઉ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે બાળકનો જન્મ થાય તે પહેલાં. પ્રિનેટલ તબક્કામાં રોગની ઓળખ માટેના પરીક્ષણો છે: ગર્ભ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, એમ્નીયોસેન્ટેસીસ (એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની થોડી માત્રાનું ટ્રાન્સએબડોમિનલ કલેક્શન, 16 અથવા 18 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે) અને CVS (10 અથવા 12 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે). તે સામાન્ય રીતે સપ્તાહ 16 અને 18 ની વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
જો વિવિધ કારણોસર ઉપરોક્ત નિયંત્રણો હાથ ધરવાનું શક્ય ન હોય, તો ટ્રાઇસોમી 13 નું નિદાન જન્મ સમયે ચોક્કસ શારીરિક તપાસ અને રક્તના નમૂનાના રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ દ્વારા થાય છે.
સારવાર
પટાઉ સિન્ડ્રોમ એ છે અસાધ્ય બીમારીકારણ કે એવી કોઈ સારવાર નથી કે જે સામાન્ય રંગસૂત્ર રચનાને પુનઃસ્થાપિત કરી શકે, ન તો જન્મ પહેલાંના જીવન દરમિયાન કે ન તો જન્મ પછી.
જો કે, જો બાળક બચી જશે, તો લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવશે. શું અસર થશે તેના પર ધ્યાન આપવામાં આવશે.
પૂર્વસૂચન
પટાઉ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિની આયુષ્ય ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે. એંગ્લો-સેક્સન અભ્યાસ જણાવે છે કે:
-
- સરેરાશ અસ્તિત્વ દર 2,5 દિવસ છે.
- લગભગ 50% અસરગ્રસ્ત બાળકો માત્ર એક અઠવાડિયાથી વધુ જીવે છે.
- ટ્રાઇસોમી 5 ધરાવતા 10-13% વિષયો માત્ર એક વર્ષથી વધુ જીવે છે.