છોકરી ઘણી બધી સમસ્યાઓનો ભોગ બની શકે છે તે કહેવાતા છે રીટ સિન્ડ્રોમ, એક રોગ જે 1966 માં Austસ્ટ્રિયન ડ doctorક્ટર એન્ડ્રેસ રેટ દ્વારા શોધી કા .વામાં આવ્યો હતો - તેથી તેનું નામ - અને તે ન્યુરોલોજીકલ વિકાસમાં નિષ્ફળતા સાથે જોડાયેલા વધતા બગાડની લાક્ષણિકતા છે.
જોકે તે પુરુષોને અસર કરી શકે છે, રેટ સિન્ડ્રોમ છોકરીઓ અથવા વૃદ્ધ મહિલાઓમાં ફક્ત વિશેષરૂપે થાય છે. તે એક ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર છે જેની શરૂઆત બાળપણમાં થાય છે અને જેમ જેમ વર્ષો જતા જાય છે તેમ તેમ તે ખરાબ થાય છે. કેસની ગંભીરતા એક વ્યક્તિથી અલગ-અલગ હોઇ શકે છે, જો કે તે બધા જે શેર કરે છે તે એ છે કે પ્રથમ લક્ષણો શરૂ થાય ત્યાં સુધી છોકરી અથવા છોકરાની વૃદ્ધિ અને વિકાસ સામાન્ય છે.
સમસ્યાનું મૂળ
El રીટ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે ખામીથી બદલાવો સુધીની હોઈ શકે છે એમઇસીપી 2 જનીન, એક્સ રંગસૂત્રની અંદર જોવા મળતું એક જનીન. 1999 માં હાથ ધરવામાં આવેલા સંશોધન મુજબ, આ જનીન બદલામાં અન્યનાં કાર્યોને નિયંત્રિત કરે છે અને તે મિથિલ સાયટોસિન બાઈન્ડિંગ પ્રોટીન 2 અથવા સંશ્લેષણ સાથે સંકળાયેલું છે. MeCP2, એક પ્રોટીન જે શરીરની બાયોકેમિકલ સિસ્ટમને અસર કરે છે અને જ્યારે તે યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતું નથી, ત્યારે તે અન્ય જનીનોને તેમના પોતાના પ્રોટીનનું ઉત્પાદન બંધ કરવાનું સંકેત આપે છે.
આ પ્રારંભિક જનીનને બદલીને, તે સિસ્ટમના સામાન્ય ફેરફારનું કારણ બને છે અને આ રીતે અન્ય જનીનોને તે સમયે સક્રિય કરવામાં આવે છે જ્યારે તેઓ ન હોવા જોઈએ, આમ બીજાઓ માટે પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે, જેના પરિણામે જીવતંત્રમાં વૈશ્વિક ફેરફાર થાય છે અને પરિણામે ન્યુરોલોજીકલ વિકાસની સમસ્યાઓ થાય છે.
અત્યાર સુધીમાં, નિદાન કરાયેલા લગભગ 80% બાળકોમાં એમઈસીપી 2 જનીનમાં પરિવર્તન આવ્યું છે, જોકે બાકીના કેસોમાં સિન્ડ્રોમનો દેખાવ હજુ સુધી ઓળખાતા નથી અથવા સમાન જનીનના અન્ય ભાગોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે.
આનુવંશિકતા સાથે જોડાયેલ અન્ય વિકારોથી વિપરીત, રીટ સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી પરંતુ રેન્ડમ પરિવર્તન દ્વારા થાય છે. આજ સુધી નોંધાયેલા કેસોમાંથી ફક્ત 1% કેસ પે generationી દર પે transmissionી સંક્રમણને કારણે છે.
રેટ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ અને તબક્કાઓ
જોકે અમે કહ્યું હતું કે પહેલા રીટ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વર્તમાન સામાન્ય વિકાસ, એક સમય આવે છે જ્યારે પ્રથમ લક્ષણો, જે શારીરિક અને માનસિક બંને હોઈ શકે છે.
પ્રારંભિક તબક્કે સૌથી વધુ વારંવાર આવે છે:
- હાયપોટોનિયા અથવા સ્નાયુઓના સ્વરનું નુકસાન
- સ્વૈચ્છિક રીતે હાથ અને વાણીનો ઉપયોગ કરવામાં અસમર્થતા.
- ક્રોલિંગ અથવા વ walkingકિંગમાં સમસ્યાઓ
- આંખના સંપર્કમાં ઘટાડો અથવા ઘટાડો
- અનિયમિત હાથ હલનચલન (જેમ કે સળીયાથી અથવા હાથ ધોવા)
- એપ્રraક્સિયા અથવા મોટર કાર્યો કરવામાં અસમર્થતા, આમ શરીરની બધી ગતિવિધિઓમાં ફેરફાર કરે છે.
- Autટીસ્ટીક વર્તણૂક
ઉલ્લેખિત લક્ષણો ઉપરાંત, રીટ સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણો આ હોઈ શકે છે:
- Leepંઘની સમસ્યાઓ
- તમારા પગના દડા પર અથવા તમારા પગ પહોળા સિવાય ચાલવું
- ચાવવાની મુશ્કેલીઓ
- ગ્રાઇન્ડીંગ અથવા દાંત પીસવું
- જપ્તી
- સ્ટંટ વૃદ્ધિ
- જ્ognાનાત્મક અપંગતા શીખવાની સાથે જોડાયેલી છે
- શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલીઓ (અપનીસ, હવાની મહત્વાકાંક્ષા, હાયપરવેન્ટિલેશન).
El રીટ સિન્ડ્રોમ 4 તબક્કા રજૂ કરે છે વિશિષ્ટ: તે અકાળ શરૂઆત, જે 6 થી 18 મહિનાની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે અને તે ઓળખવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે લક્ષણો તદ્દન અગોચર હોઈ શકે છે અને પછી બીજા તબક્કામાં અથવા પ્રવેગક વિનાશ મંચ, જે 4 વર્ષથી XNUMX દરમિયાન થાય છે, એક તબક્કો જેમાં, ખાસ કરીને, હાથ અને વાણીના મોટર લક્ષણોનું ઝડપી અથવા ક્રમિક વિકાસ નોંધવામાં આવે છે. આગળનો તબક્કો છે સ્થિરીકરણ અથવા સ્યુડો-સ્થિર મંચ (2 થી 10 વર્ષ) અને ચોથા તબક્કામાં દાખલ થવા માટે વર્ષોનો સમય લાગી શકે છે મોડી મોટર ડિટેરિઓરેશન સ્ટેજ, જે વર્ષો કે દાયકાઓ સુધી ચાલે છે અને અન્ય લક્ષણોમાં ગતિશીલતા, સ્નાયુઓની જડતા, સ્પાસ્ટીસિટી અને ડાયસ્ટોનીયા રજૂ કરે છે.
નિદાન અને સારવાર
જ્યારે રીટ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી, ઉપચાર એ લક્ષણોને ધ્યાન આપવાની સાથે સંબંધિત છે કારણ કે તે મલ્ટિડિસિપ્લિનરી અભિગમથી થાય છે. શ્વાસ લેવાની મુશ્કેલીઓથી માંડીને મોટરની મુશ્કેલીઓ સુધીના હુમલાઓ સુધી, લક્ષણો નિયંત્રિત કરવા માટે એવી દવા બનાવવામાં આવી છે.
La વ્યવસાયિક ઉપચાર, શારીરિક ઉપચાર અને હાઇડ્રોથેરાપી ગતિશીલતાને લંબાવવામાં મદદ કરતી વખતે દર્દીને સ્વાયત્ત બનવાની ક્ષમતા વધારવામાં મદદ કરો. સ્પ્લિન્ટ્સ, સ્પ્લિન્ટ્સ અને અન્ય તત્વોનો ઉપયોગ જે તેમને હલનચલન અને સમસ્યાઓ પર નિયંત્રણ રાખવામાં મદદ કરે છે તે પણ સામાન્ય છે.
પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, આ રોગવાળા મોટાભાગના લોકો પુખ્ત વયે જીવે છે, તેમ છતાં આયુષ્ય અજ્ isાત છે કારણ કે તે એક દુર્લભ સિંડ્રોમ છે.