આ નવેમ્બર 17, આ આંતરરાષ્ટ્રીય સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમ ડે. આ એક દુર્લભ રોગ છે જે 80 ના દાયકાની શરૂઆતમાં એના સ્મિથ અને એલેન મેગેનિસ દ્વારા ઓળખાય છે, તેથી તેનું નામ. આ સિન્ડ્રોમમાં જન્મજાત અસંગતતાઓની શ્રેણી સાથે, વિવિધ તીવ્રતાના લક્ષણો, શારીરિક અને વર્તણૂકીય લાક્ષણિકતાઓનો સમૂહ હોય છે.
તેના લક્ષણો, લાક્ષણિકતાઓ અને સંશોધન પ્રગતિ જેનો આ લેખ બનાવવામાં આવી રહ્યો છે, જેમાં અમે તમને સ્પેનિશ સ્મિથ સિન્ડ્રોમ એસોસિએશન-મેજેનિસ સાથે પરિચય આપવા માંગીએ છીએ, એક સેવાભાવી બિન-લાભકારી સંસ્થા.
કારણો અને સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો
લગભગ સમજાવાયેલ, સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમ, તેના સંક્ષેપ એસએમએસ દ્વારા, રંગસૂત્ર 17 માં કાtionી નાખવાથી આનુવંશિક અસામાન્યતા છે. તે એક છે આનુવંશિક રોગ, પરંતુ સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી, કારણ કે તે નવા આનુવંશિક પરિવર્તન દ્વારા પેદા થાય છે જે ગર્ભાશય અથવા શુક્રાણુની રચના દરમિયાન થાય છે. આથી જ મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત દર્દીઓનો પારિવારિક ઇતિહાસ નથી.
અંદાજ એ છે કે સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમ 1 જન્મમાં 25000 માં દેખાય છે, જોકે તાજેતરના સ્રોતોનો વ્યાપ સ્થાપિત થાય છે 1 દર 15000 ડિલિવરી. દંપતીની નવી ગર્ભાવસ્થામાં પુનરાવર્તનનું જોખમ પચાસ ટકા સુધી પહોંચે છે.
લક્ષણો બૌદ્ધિક અને ભાષાના વિકાસમાં વિલંબિત છે, આંશિક સુનાવણીના નુકસાન સાથે. ખોપરી અને ચહેરાની અસંગતતાઓ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે અને કેટલીકવાર આંગળીઓ અને કરોડરજ્જુમાં થાય છે, જેમાં સ્કોલિયોસિસ, બ્રેકીડેક્ટિલી અને પોલિડેક્ટિલી હોય છે. કેટલાક અવયવોના દુરૂપયોગ સામાન્ય છે, ખાસ કરીને કાર્ડિયાક, રેનલ અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની અસામાન્યતાઓ. એસ.એમ.એસ.વાળા બાળકોમાં વર્તન વિષયક વિકાર અને sleepંઘની લયમાં ખલેલ થવું સામાન્ય છે, દિવસના ટૂંકા ગાળાની અને રાત્રે અવારનવાર જાગૃત થવું.
સારવાર અને તાજેતરના સંશોધન
કમનસીબે, અન્ય રોગોની જેમ કોઈ રોગનિવારક સારવાર સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે. પ્રારંભિક નિદાન જરૂરી છે, ખાસ કરીને પરિવારો માટે, કારણ કે તે તેમને રોગ વિશે શીખવાની અને ભાવિ પડકારો માટેની તૈયારી કરવાની મંજૂરી આપે છે. રોગનિવારક ઉપાયો લક્ષણોના નિયંત્રણ, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક ઉપાયો અને માનસિક સહાયક પર આધારિત છે.
જેમ આપણે સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમ સ્પેનિશ એસોસિએશનમાંથી એકત્રિત કર્યું છે, સ્પેનમાં અને ખાસ કરીને આ સિન્ડ્રોમમાં દુર્લભ રોગો પર વૈજ્ .ાનિક ઉત્પાદન દુર્લભ અથવા અસ્તિત્વમાં નથી. સંશોધનકારો દ્વારા કેટલીક મુશ્કેલીઓ patientsભી થાય છે તે છે દર્દીઓની ઓળખનો અભાવ, રોગ અને ભૌગોલિક વિખેરામાં ચિકિત્સકો અને મનોચિકિત્સકોની ઓછી જાણકારી અને રસ. 2020 માં, પરિસ્થિતિ દ્વારા કોવિડ -19 તે રોગચાળાને લગતી અન્ય તપાસમાં વધુ જટિલ એડવાન્સિસ ધરાવે છે.
ફ્રાન્સ અને અન્ય પડોશી દેશોમાં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ ઉપરાંત, હા તપાસ હાથ ધરી છે, ખાસ કરીને એસએમએસવાળા દર્દીઓમાં વર્તન અને sleepંઘના પાસાઓથી સંબંધિત છે.
સ્મિથ-મેજેનિસ સિન્ડ્રોમની સ્પેનિશ એસોસિએશન, એએસએમઇ
Eતેમણે એસોસિએશનનો પ્રાથમિકતાનો ઉદ્દેશ જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવાનો છે સ્મિથ મેજેનિસ સિન્ડ્રોમવાળા લોકો. એસોસિએશન તમામ પ્રકારની પહેલને પ્રોત્સાહન આપે છે જે સિન્ડ્રોમના પ્રસાર અને તપાસમાં ફાળો આપે છે. આજે, સેન સેબેસ્ટિયનની શહેરી બસોમાં રોગનો ઉલ્લેખ હોવાનો સંકેત છે.
વેબસાઇટ દ્વારા એ પરિવારો, ડોકટરો, શિક્ષકો અને અન્ય વ્યાવસાયિકો માટે માર્ગદર્શિકા સાધન. તેમાં બાળકો દ્વારા કિશોરો સુધી, બાળકો દ્વારા પસાર થતા તબક્કાઓનું, સિન્ડ્રોમનું વિસ્તૃત અને વિગતવાર વર્ણન છે. ત્યાં સંશોધન સામગ્રી અને પ્રવૃત્તિના પ્રસ્તાવો પણ છે જે ડાઉનલોડ કરી શકાય છે.