एड़ी परीक्षण, जिसे नवजात स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है, एक है जन्म के पहले जन्मजात रोगों का पता लगाने के लिए बच्चे के जीवन के पहले दिनों में किए गए परीक्षण। यह परीक्षण पूरे स्पेन और यूरोपीय संघ के अधिकांश देशों में नियमित है। इसके लिए धन्यवाद, रोगों का निदान किया गया है कि प्रारंभिक उपचार से सकारात्मक रोग का निदान हुआ है, इस प्रकार बच्चे और माता-पिता दोनों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है।
विश्लेषिकी में, विभिन्न चयापचय रोगों का अध्ययन किया जाता है। वे तब होते हैं जब शरीर रासायनिक विनियमन के साथ अच्छी तरह से काम करने का प्रबंधन नहीं करता है; इससे प्रभावित अंग खराब हो सकते हैं। कुछ विकार हैं जो बच्चे के मस्तिष्क के सामान्य विकास को प्रभावित कर सकते हैं। आइए उन्हें और अधिक विस्तार से देखें:
आप किन बीमारियों की तलाश में हैं?
यद्यपि एक या दूसरे का अध्ययन प्रत्येक परिवार के स्वायत्त समुदाय पर निर्भर करता है, एक सामान्य नियम के रूप में, ये रोग वे हैं जो एड़ी परीक्षण में सबसे अधिक बार दिखाई दे सकते हैं। 19 तक विभिन्न जन्मजात चयापचय रोगों का पता लगाया जा सकता है इसलिए यह सभी बच्चों के लिए करना महत्वपूर्ण है। उनमें से कुछ हैं:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस: यह एक गंभीर और दुर्लभ बीमारी है जो इसका कारण बनती है एक्सोक्राइन ग्रंथियों की असामान्य कार्यप्रणाली। सबसे अधिक प्रभावित अंग फेफड़े और अग्न्याशय हैं, इसलिए एक सकारात्मक बच्चे को अग्न्याशय द्वारा अपने फेफड़ों के स्राव और खराब पाचन के साथ समस्या होगी।
- phenylketonuria: परिवर्तन जो उच्च जैविक मूल्य के प्रोटीन में मौजूद अमीनो एसिड फेनिलएलन को टायरोसिन में बदलने से रोकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकता है लंबे समय तक अगर उपचार का पालन नहीं किया जाता है।
- हाइपोथायरायडिज्म: थायरॉयड ग्रंथि के एक परिवर्तन के कारण थायराइड हार्मोन के कम उत्पादन के कारण होता है। है मंद बौद्धिक विकास से संबंधित जिन बच्चों को जन्म के समय इस बीमारी का पता नहीं चला था।
- सिकल सेल एनीमिया: इस बीमारी की विशेषता है लाल रक्त कोशिकाओं के गलत रूपात्मक गठन। विकृत होने के कारण, वे ऑक्सीजन को अंगों तक सही ढंग से नहीं पहुंचाते हैं और शरीर में कार्बन डाइऑक्साइड के संचय का कारण बन सकते हैं, जो कि विषाक्त है।
- ग्लूटेरिक एसिडिमिया टाइप 1: प्रोटीन को तोड़ने में कठिनाई, इसलिए शरीर में हानिकारक पदार्थों का संचय होगा।
मेरे पास एक सकारात्मक है, मैं क्या करूं?
यदि आपके बच्चे ने इनमें से किसी भी विकृति के लिए सकारात्मक परीक्षण किया है, तो आपको दूसरी परीक्षा करने के लिए जल्द से जल्द फोन पर संपर्क किया जाएगा।। पहले दो परीक्षणों में एक ही चीज होती है; बच्चे की एड़ी में कटौती से शोषक कागज पर रक्त संग्रह। परीक्षण के दौरान अपने बच्चे को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है। बच्चों का परीक्षण करने पर अस्पतालों में टेटनैल्जेसिया व्यापक रूप से व्यापक होता जा रहा है। यह सुनिश्चित करेगा कि आप शांत हैं और इस प्रकार पर्याप्त रक्त नमूना संग्रह की सुविधा है।
यदि आपको दूसरा पॉजिटिव मिलता है, तो आपको उस बीमारी के विशिष्ट परीक्षण के लिए विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा। उदाहरण के लिए, मेरी बेटी ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सकारात्मक परीक्षण किया। लगभग 20 दिनों के बाद, मुझे दूसरी स्क्रीनिंग के लिए बुलाया गया। उस दूसरे परीक्षण के कुछ दिनों के बाद उन्होंने मुझे फोन किया और मुझे पल्मोनोलॉजी अस्पताल में रेफर कर दिया क्योंकि हमारे पास दूसरा पॉजिटिव था। अस्पताल में उन्होंने पसीना परीक्षण किया, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए विशिष्ट परीक्षण है। लगभग एक महीने के संदेह और भय के बाद, परिणाम दो गलत सकारात्मक थे।
इसलिए यदि आपके पास एक या दो सकारात्मक हैं, तो अंतिम परीक्षण किए जाने तक कुछ भी न लें। सकारात्मक परीक्षण प्राप्त करने के लिए यह बहुत कठिन समय है। परंतु इस शुरुआती खोज के लिए धन्यवाद, हम यह सुनिश्चित करते हैं कि हमारे बच्चों को एक ऐसा उपचार मिलेगा जो उन्हें जीवन की गुणवत्ता प्रदान करने में मदद करेगा। चिकित्सा थोड़ा-थोड़ा करके आगे बढ़ रही है, शायद जितनी तेजी से हम चाहेंगे, और इन जन्मजात बीमारियों के इलाज के लिए अधिक से अधिक समाधान हैं।