गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

शायद आपने कभी सुना हो गुणसूत्र असामान्यताएं, खासकर अगर आपके करीबी माहौल में एक विशिष्ट मामला है, तो आपको पता चल जाएगा कि यह अधिक सटीकता के साथ क्या है।

लेकिन अगर आपने कभी ए का मामला नहीं जाना है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाला व्यक्ति या आपने खुद को इसके बारे में कभी जानकारी नहीं दी है, तो यह एक अच्छा विचार होगा कि आप पढ़ते रहें।

गुणसूत्र असामान्यताएं

क्रोमोसोमल असामान्यताएं वे हैं जो भ्रूण के गर्भ के दौरान गुणसूत्रों में असामान्यता के कारण होती हैं। यदि जर्म कोशिकाओं (डिंब या शुक्राणु) में उनकी जानकारी में कोई त्रुटि है, तो उत्परिवर्तन इन युग्मकों के मिलन से बनी शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होगा। उत्परिवर्तन, फिर, वंशानुगत है और पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होता है।

ये गुणसूत्र असामान्यताएं दो प्रकार की होती हैं: वे गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हो सकते हैं। पूर्व में, सबसे अच्छी तरह से ज्ञात और सबसे अक्सर होने वाली बीमारी क्रोमोसोम 21 या डाउन सिंड्रोम और अन्य दुर्लभ लोग जैसे कि क्रोमोसोम 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्रोमोसोम 13 या पटाऊ सिंड्रोम के त्रिसोमी हैं।

और गुणसूत्र के संरचनात्मक परिवर्तन के संबंध में, प्रभाव बहुत विविध हो सकते हैं: गंभीर और दुर्लभ बीमारियों से लेकर किसी भी समस्या का सामना करने के लिए नहीं। सबसे आम बीमारियों में से हम हाइलाइट करते हैं: कैट का मेव सिंड्रोम, प्रैडर-विली सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम, अन्य। आगे हम इस पूरे विषय को और अधिक विस्तृत रूप में देखने जा रहे हैं।

एक गुणसूत्र क्या है?

क्रोमोसोम ऐसी संरचनाएं हैं जिनमें लोगों के जीन होते हैं। जीन व्यक्तिगत निर्देश हैं जो हमारे शरीर को बताते हैं कि इसे कैसे विकसित होना चाहिए और इसके कार्यों का पालन करना चाहिए। क्रोमोसोम भौतिक और चिकित्सा विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं, वे ऐसे हैं जो बालों के रंग, प्रकार, रक्त के प्रकार या यदि कोई व्यक्ति कम या ज्यादा बीमार होने का संकेत देता है।

कई गुणसूत्रों को दो खंडों के रूप में जाना जाता है जिन्हें अलग किया जाता है, छोटी भुजा को "p" कहा जाता है और दीर्घ को "q" कहा जाता है। शरीर अलग-अलग इकाइयों से बना होता है जिसे कोशिकाएं कहा जाता है, कई अलग-अलग प्रकार की कोशिकाएं (त्वचा, यकृत, रक्त ...) होती हैं और सभी कोशिकाओं में एक संरचना होती है जिसे नाभिक कहा जाता है, नाभिक के भीतर वह कोशिकाएं होती हैं जहां गुणसूत्र होते हैं।

हमारे पास कितने गुणसूत्र हैं?

एक मानव कोशिका में गुणसूत्रों की विशिष्ट संख्या 46 है, और 23 या 20.000 जीनों की कुल अनुमानित संख्या के साथ 25.000 जोड़े हैं। 23 गुणसूत्रों में से एक सेट मां के अंडे से विरासत में मिला है और दूसरा गुणसूत्र का सेट पिता के शुक्राणु से विरासत में मिला है।

इन 23 जोड़े गुणसूत्रों में से, पहले 22 जोड़े "ऑटोसोम" कहलाते हैं और अंतिम जोड़ी "सेक्स क्रोमोसोम" हैं। सेक्स क्रोमोसोम व्यक्ति में सेक्स का निर्धारण करते हैं, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स) और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है। मां और पिता 22 ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम के सेट में योगदान करते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताएं

कई प्रकार के गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, हालांकि, वर्तमान में, उन्हें व्यवस्थित किया जा सकता है जैसा कि मैंने ऊपर दो बुनियादी समूहों में उल्लेख किया है: संख्यात्मक असामान्यताएं और संरचनात्मक असामान्यताएं।

संख्यात्मक विसंगतियाँ

संख्यात्मक असामान्यताओं में, एक व्यक्ति एक जोड़ी के गुणसूत्रों में से एक को याद कर रहा है, कुछ ऐसा मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है। जब किसी व्यक्ति में एक जोड़ी के बजाय दो से अधिक गुणसूत्र होते हैं, तो स्थिति को त्रिसोमी कहा जाता है।

जैसा कि मैंने इस लेख की शुरुआत में उल्लेख किया है, एक संख्यात्मक विसंगति का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम होगा, जो मानसिक मंदता, सीखने की समस्याओं, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, बचपन में मांसपेशियों की टोन की कमी, सामान्य की व्यापक जीभ, आदि की विशेषता है। । डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां हैं, इस कारण से इस स्थिति को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

एक मोनोसॉमी का एक और उदाहरण जिसमें एक व्यक्ति में गुणसूत्र की कमी होती है वह टर्नर सिंड्रोम है। इस सिंड्रोम में, आमतौर पर एक महिला एक एकल लिंग गुणसूत्र, एक एक्स के साथ पैदा होती है और आमतौर पर सामान्य से छोटी होती है, इसलिए उसे अन्य कठिनाइयों के साथ बच्चे नहीं हो सकते हैं।

संरचनात्मक विसंगतियाँ

इन विसंगतियों में एक गुणसूत्र की संरचना को कई तरीकों से बदला जा सकता है, उदाहरण के लिए:

• हटाए: गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब है या हटा दिया गया है।
• दोहराव: गुणसूत्र के एक हिस्से को दोहराया गया है ताकि अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री हो।
• अनुवाद: एक गुणसूत्र के एक हिस्से को दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जाता है, दो मुख्य प्रकार के अनुवाद हैं: पारस्परिक और रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद। एक पारस्परिक अनुवाद में दो अलग-अलग गुणसूत्रों के खंडों का आदान-प्रदान किया गया है। और रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद में, एक पूर्ण गुणसूत्र गुणसूत्र (सेंट्रोमीटर) की बाहों के अलगाव पर एक और जुड़ जाता है।
• निवेश: गुणसूत्र का एक हिस्सा अलग या संलग्न हो जाता है, कुछ ऐसा जिसके कारण आनुवंशिक सामग्री उलट जाएगी।
• छल्ले: एक गुणसूत्र का एक हिस्सा टूट जाता है और एक चक्र या अंगूठी बनाता है, यह नुकसान या आनुवंशिक सामग्री के नुकसान के बिना हो सकता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्यों होती हैं

अधिकांश क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं क्योंकि निषेचन के समय या अंडे के निषेचित होने के बाद अंडे या शुक्राणु के साथ एक समस्या होती है। जब समस्या अंडे या शुक्राणु में होती है, तो असामान्यता शरीर के प्रत्येक कोशिका में मौजूद होगी। लेकिन, कुछ असामान्यताएं, हालांकि, गर्भाधान के बाद होती हैं इसलिए कुछ कोशिकाएं असामान्य हो सकती हैं और अन्य नहीं हो सकती हैं।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं माता-पिता से विरासत में मिली हो सकती हैं या व्यक्ति के लिए नई हो सकती हैं। यही कारण है कि जब बच्चा असामान्यता के साथ पैदा होता है, तो गुणसूत्र का अध्ययन आमतौर पर माता-पिता पर सबसे पहले किया जाता है।

कोशिका विभाजन में त्रुटि होने पर आमतौर पर गुणसूत्र असामान्यताएं होती हैं। कोशिका विभाजन दो प्रकार के होते हैं, माइटोसिस (दो कोशिकाएं मूल कोशिका की अनुलिपि होती हैं) और अर्धसूत्रीविभाजन (गुणसूत्रों की आधी संख्या के साथ कोशिकाएं, 23 के बजाय 46)। ऐसे अन्य कारक भी हो सकते हैं जो मातृ आयु के रूप में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ाते हैं।