क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: लक्षण और निदान

यह के सबसे आम रूपों में से एक है एयूप्लोइडीएक विसंगति की संख्या में गुणसूत्रों: नर में आमतौर पर 46 होते हैं, जिसमें सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी, X और Y शामिल होते हैं; इस सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य XY सेट की तुलना में कम से कम एक अधिक सेक्स क्रोमोसोम होता है और कुल संख्या 47 o अधिक गुणसूत्र.

हालांकि सांख्यिकीय रूप से यह दुर्लभ नहीं है, KS अब भी है अल्प निदान y गलत समझा. यह कोई संयोग नहीं है कि अतीत में, निदान विशेष रूप से वयस्कता में किया गया था, "जब दंपत्ति में बांझपन के कारण समस्याओं के कारण स्थिति की पहचान की गई थी।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है?

जैसा कि हमने टिप्पणी की है, सिंड्रोम द्वारा क्लाइनफेल्टर पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता एक गुणसूत्र रोग है। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है: पैतृक XX या मातृ XY गुणसूत्र जोड़ी अलग नहीं होती है और इस प्रकार भ्रूण को Y गुणसूत्र के अलावा दो X गुणसूत्र प्राप्त होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ प्रस्तुत करता है विलंबित या अपूर्ण यौवन, छोटे बाल, अत्यधिक विकसित स्तन, और बांझपन. प्रभावित लोगों में अवसाद, चिंता, सीखने और भाषा की समस्याओं जैसी स्थितियों का अनुभव होने की संभावना अधिक होती है। 

निदान एक शारीरिक परीक्षा, कुछ हार्मोन के स्तर का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण, और एक कैरियोटाइप परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र को उजागर करने में सहायक होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसे पहली बार 1942 में प्रोफेसर हेनरी क्लाइनफेल्टर द्वारा वर्णित किया गया था, है हाइपोगोनाडिज्म का सबसे आम कारण कम टेस्टोस्टेरोन (पुरुष हार्मोन) उत्पादन और कम टेस्टिकुलर वॉल्यूम द्वारा विशेषता एक नैदानिक ​​​​स्थिति। इसकी घटना लगभग 1: 500-1000 जीवित जन्म है और इसे हाल ही में दुर्लभ बीमारियों के समूह से हटा दिया गया है और इसे एक माना जाता है पुरानी बीमारी.

कारण जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम दे सकते हैं

परिवर्तन अनुचित मातृ या पैतृक व्यवहार का परिणाम नहीं है (हालांकि 35 वर्ष से अधिक की मातृ आयु एक भूमिका निभाती है) और यह वंशानुगत नहीं है; इसलिए, अन्य गुणसूत्र रोगों के विपरीत, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम परिवारों में नहीं चलता है, और माता-पिता जिनके बीमार बच्चे हैं, अन्य जोड़ों की तुलना में इस स्थिति के साथ एक और बच्चा होने की अधिक संभावना नहीं है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में क्या शामिल है?

अगर आज है प्रसव पूर्व निदान जो इसे पहचानने योग्य बनाता है, इस तरह का प्रारंभिक पूर्वानुमान फिर भी संचार की समस्याएं पैदा करता है और स्वीकार द्वारा माता - पिता, जिनके लिए यह स्पष्ट रूप से व्यक्त करना आवश्यक है कि क्या समस्याओं उनके बच्चों की: नाबालिग विकलांग मोटर, भाषा विज्ञान, सीखने और पैदा करने में सक्षम नहीं होने की संभावना की स्थापना की। संभावित कठिनाइयाँ, जिसके लिए जोड़े इस सिंड्रोम की अज्ञानता से प्रेरित होकर, गर्भावस्था में रुकावट का सहारा लेना चाह सकते हैं।

हालांकि, यह जानना अच्छा है कि बच्चे लाभकारी रूप से स्कूल के पाठ्यक्रमों में भाग लेने, खेल अभ्यास करने, नियमित स्नेहपूर्ण संबंध बनाए रखने और पूरी सामान्यता के साथ यौन गतिविधि करने में सक्षम होंगे, रेखांकित करता है मैं ग्राफ.

औषधीय स्तंभ उपचार के साथ चिकित्सा है टेस्टोस्टेरोन।

क्रोमोसोमल सेट द्वारा बदली गई हार्मोनल तस्वीर का प्रतिकार करने के लिए इसे जीवन भर के लिए लिया जाना चाहिए। इस संदर्भ में, वर्तमान में उपलब्ध विभिन्न टेस्टोस्टेरोन फॉर्मूलेशन प्राप्त करने में कुछ समस्या है, जैसे ट्रांसडर्मल पैच या जैल और लंबे समय तक चलने वाली तैयारी के साथ इंजेक्शन थेरेपी, क्योंकि वितरण अत्यंत विविध है और सभी वितरण प्रणालियों में उपलब्ध नहीं है।

उपचार में टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल है और कुछ मामलों में, भाषण, व्यवहार, भौतिक चिकित्सा और शल्य चिकित्सा सहायता (अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाने के लिए)।

रोग का निदान अच्छा है और जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी के बराबर है।