विश्व दुर्लभ बीमारी दिवस। आइए आज अदृश्य को स्पष्ट करते हैं।

28 फरवरी दुर्लभ बीमारियों को दृश्यता देने के लिए समर्पित दिन है। दुनिया की आबादी का 7% दुर्लभ बीमारियों का निदान है (प्रत्येक 5 निवासियों में से 10.000)। स्पेन में, 3.000.000 लोग दैनिक आधार पर इसके परिणाम भुगतते हैं, और संदेह के बिना, एक अल्प-ज्ञात निदान प्राप्त करने के व्यक्तिगत और सामाजिक प्रभाव से उन लोगों के लिए तनाव बढ़ जाता है जो इससे पीड़ित हैं।

दुर्लभ बीमारियां उनके जीवन में कभी भी किसी को भी प्रभावित कर सकती हैं। चूंकि यह विकारों और विकारों का एक विषम समूह है, इसलिए उपस्थिति का रूप और समय परिवर्तनशील हो सकता है। इनमें से आधे से अधिक बीमारियों में सामान्य विशेषताओं की एक श्रृंखला है:

• शिशु अवस्था में शुरुआत।
• पुराना दर्द।
• संवेदी, मोटर या बौद्धिक घाटा जो इससे पीड़ित लोगों की स्वायत्तता को काफी कम कर देता है।
• जीवन के लिए आसन्न जोखिम (इन रोगों में से कई के बीच मृत्यु की उच्च आवृत्ति)।

उनके प्रभाव के बारे में जागरूक होने का महत्व हमें उन्हें वे प्रासंगिकता देने के लिए अनुमति देता है जिनके लिए वे योग्य हैं, ताकि हम उनके बारे में अधिक जान सकें ताकि हम उन लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकें जो उन्हें पीड़ित करते हैं। संदेह के बिना, मुख्य महत्वपूर्ण पहलुओं में एक महत्वपूर्ण प्रभाव है।

5.000 और 7.000 विभिन्न बीमारियों के बीच कम घटनाओं के साथ इन विकारों का समूह बनता है। इस तरह से कि प्रत्येक व्यक्ति में प्रकट होने वाले लक्षण उस रोग के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं जो वे पेश करते हैं, और उसी बीमारी के भीतर, यह उन लोगों के बीच महत्वपूर्ण अंतर प्रस्तुत करता है जो इससे पीड़ित हैं। यह सब, बिना किसी संदेह के, समाज में इसे देखना बहुत मुश्किल हो जाता है, यही कारण है कि हम उच्च संख्या में ऐसे लोग हैं जिनके पास जानकारी, समर्थन और सामाजिक मान्यता नहीं है जो उन्हें इस सकारात्मक स्थिति को अधिक सकारात्मकता के साथ प्रबंधित करने की अनुमति देते हैं।

सबसे आम दुर्लभ बीमारियां क्या हैं?

आबादी में कम घटनाओं के साथ बड़ी संख्या में रोग उनकी दृश्यता को जटिल बनाते हैं, हालांकि, माना दुर्लभ बीमारियों के भीतर विकृति की एक श्रृंखला है जिसे हम अधिक बार देख सकते हैं:

• ब्रुगाडा सिंड्रोम। आनुवंशिक उत्पत्ति का रोग जो उनके जीवन के तीसरे दशक से ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करता है। यह अतालता की उपस्थिति की विशेषता है जो सिंकैप या अचानक मृत्यु का कारण बन सकता है। इसका निदान कार्डियोलेग्रोग्राम के माध्यम से किया जाता है।
• गुंटर सिंड्रोम। एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया के रूप में भी जाना जाता है, यह एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर फोटो संवेदनशीलता का कारण बनता है। लक्षण जन्म के क्षण से प्रकट होते हैं और अन्य चीजों के साथ, अतिरंजित एनीमिया द्वारा विशेषता हैं।
•  गुइलैम-बैरे सिंड्रोम। यह एक ऑटोइम्यून डिसऑर्डर है जो जीवन में कभी भी प्रकट हो सकता है (30 से 50 साल के बीच अधिक सामान्य होना) पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। यह बीमारी नसों के हिस्से को नुकसान पहुंचाती है, जो उन्हें अपने रूप में नहीं पहचानती है और गलती से उन पर हमला करती है। बीमारी के लिए प्रत्यक्ष उपचार के बिना गिरावट तेजी से और प्रगतिशील है।
• अर्नोल्ड चीरी सिंड्रोम। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृति है, जो ज्यादातर मामलों में, मस्तिष्क के आधार पर स्थित है। सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी जैसी संरचनाओं पर बहुत दबाव है, उनके उचित कामकाज को रोकना। लक्षण बहुत विविध हैं, लेकिन उन लोगों के बीच जो अधिकांश अलार्म परिवार के सदस्य गंभीर सिरदर्द, गर्दन और छाती, कमजोरी और पैरों और बाहों में सुन्नता, और अनिद्रा हैं।

ये कुछ ऐसी बीमारियां हैं जो दुर्लभ बीमारियों के उच्च समूह को बनाती हैं, इन रोगियों को दृश्यता देना उन सामाजिक पहलुओं को बेहतर बनाने के लिए आवश्यक है जो इससे पीड़ित लोगों में बिगड़ते हैं। अंतरिक्ष और उद्देश्य से खुद को सीमित करते हुए 7.000 बीमारियों में से चार का नाम लेना मुश्किल है।

एक दुर्लभ बीमारी और उनके परिवारों से पीड़ित लोगों के लिए क्या प्रभाव है?

• पता नहीं कब क्या हो जाए। जब इन बीमारियों के लक्षण दिखाई देने लगते हैं, तो अक्सर कई सवाल होते हैं। निदान जटिल है और एक या किसी अन्य बीमारी की पुष्टि करने या पुष्टि करने के लिए परीक्षणों में भीड़ है। यह सब इस जटिल प्रक्रिया में व्यक्ति को उच्च स्तर के तनाव में रहता है, जिससे व्यक्तिगत और पारिवारिक स्तर पर तनाव और परेशानी पैदा होती है। इन कठिन समय में समर्थन की आवश्यकता आवश्यकता से अधिक है और जैसे संस्थान हैं फेडर (दुर्लभ बीमारियों के स्पेनिश संघ) आपको यह समझने और समझने की अनुमति देता है कि क्या हो रहा है।
• उपचार दीक्षा विलंब से। एक विशिष्ट निदान स्थापित करने की कठिनाई का मतलब है कि इन रोगियों में से 30% एक प्रभावी चिकित्सीय हस्तक्षेप की शुरुआत में देरी करते हैं। उपचार में यह देरी जीवन की गुणवत्ता में गिरावट के साथ लक्षणों के बिगड़ने का कारण बनती है।
• कोई इलाज़ नहीं। 42% लोगों में जो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, वे जिस विकृति से पीड़ित हैं, उससे निपटने के लिए कोई इलाज नहीं है। नए चिकित्सीय रूपों पर शोध की कमी इस महान दीवार को बनाती है जो परिवारों का सामना करती है।
• दवा और अन्य स्वास्थ्य सेवाओं में उच्च लागत। इस तथ्य के बावजूद कि यूरोप में सबसे आगे स्पेन में एक स्वास्थ्य वित्तपोषण प्रणाली है, न कि उन सभी दवाओं के साथ जो इन संक्रामक रोगों के रोगियों की आवश्यकता होती है। एक ही समय में, मनोदैहिक गिरावट जो इसे रोगी के लिए मजबूर करती है, कई अवसरों पर मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है जो उन्हें बीमारी और इसके नतीजों से अधिक पर्याप्त तरीके से निपटने की अनुमति देता है। मनोवैज्ञानिक चिकित्सा की उच्च लागत है जो सभी परिवार नहीं उठा सकते। ERDF एक है मनोवैज्ञानिक देखभाल सेवा यह रोगियों और परिवारों के लिए इस महत्वपूर्ण मांग को पूरा करना चाहता है।

इन पैथोलॉजी को आवश्यक स्थान देने के लिए हमें किन पहलुओं पर आगे बढ़ना चाहिए?

• उनके लिए प्रभावी उपचार के बारे में चिकित्सा और वैज्ञानिक ज्ञान बढ़ाएँ।
• गुणवत्ता देखभाल और ध्यान संसाधनों के लिए रोगियों और उनके परिवारों की पहुंच में सुधार। यह उद्देश्य बचपन के चरणों में किए गए प्रारंभिक निदान के पक्ष में होगा (इनमें से अधिकांश रोग आनुवंशिक उत्पत्ति के हैं)। एड़ी परीक्षण में शामिल बीमारियों की संख्या में वृद्धि करके, हम इस प्राथमिकता उद्देश्य को प्राप्त कर सकते हैं, कुछ ऐसा जो हाल के वर्षों में धीरे-धीरे किया गया है।
• विभिन्न स्वायत्त समुदायों में रेफरल स्वास्थ्य केंद्र वितरित किए गए हैं। चूंकि इन रोगों की कम आवृत्ति और पूरे राष्ट्रीय क्षेत्र में उनका फैलाव विशिष्ट सेवाओं के अस्तित्व को जटिल बनाता है, इसलिए क्षेत्रीय स्तर पर एक संदर्भ केंद्र होना चाहिए।
• इन बीमारियों की जांच को प्राथमिकता दें।

आज वह दिन है जब 3.000.000 प्रभावित समाज चाहते हैं कि वे पहचानें कि वे मौजूद हैं। इस समूह द्वारा कई उपलब्धियां हासिल की गई हैं, लेकिन हमारे पास अभी भी उनके साथ जाने के लिए एक लंबा रास्ता तय करना है। इस बात से अवगत रहें कि यह हमसे बहुत दूर नहीं है, लेकिन यह कि वे बहुत करीब हैं, और यह हम हो सकते हैं जो हमारे जीवन में किसी भी समय हमें प्रभावित करते हैं। अधिक शोध यह सुनिश्चित करने में मदद करेंगे कि वे समाज द्वारा भुलाए नहीं गए हैं, हम सभी को इसके लिए लड़ना चाहिए।