पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम बच्चों में कैसे प्रकट होता है

पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम एक की विशेषता है न्यूरोडेवलपमेंटल, मानसिक मंदता और चेहरे की विशेषताओं के विकास संबंधी विकार। यहां तक ​​कि बरामदगी अक्सर होती है, उन्हें श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, और इनमें से कई बच्चे अपने मुंह से मूल शब्दों का उच्चारण करने में भी विफल होते हैं।

वे इन मुख्य विशेषताओं से परिभाषित होते हैं और दुनिया में कहीं भी इस प्रकार की बीमारी का पता लगाना मुश्किल नहीं है। इस बीमारी के घटना लक्षण आमतौर पर 1 / 35.000 से 1 / .300.000 और का प्रतिनिधित्व करते हैं यह किसी भी सेक्स और किसी भी जातीय समूह में खुद को प्रकट करता है।

पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के लक्षण

शारीरिक समस्याएं

• उनकी शारीरिक उपस्थिति चेहरे की विशेषताओं को सामान्य लोगों से अलग प्रस्तुत करती है। आंखें अधिक धँसी हुई हैं और भौहें बहुत पतली हैं, मुँह व्यापक रूप से फैले हुए दाँतों और मोटे होंठों से बहुत बड़ा है, कान मोटे हैं और मंडप कप के आकार के हैं और नाक आमतौर पर स्पष्ट और घुमावदार है।
• इसका विकास आमतौर पर छोटा होता है, वे ऊंचाई और माइक्रोसेफली में पर्याप्त नहीं बढ़ते हैं और सिर का आकार 3 प्रतिशत से कम है।
• अंडकोष आमतौर पर उतारे नहीं जाते हैं (क्रिप्टोकरेंसी) और कई मामलों में आमतौर पर सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।
• रीढ़ में स्कोलियोसिस है और पैरों में अक्सर विकृति होती है फ्लैट, छोटे और पतले पैर।
• En दृष्टि में समस्या है स्ट्रैबिस्मस और मायोपिया की शुरुआत अक्सर होती है।

साइकोमोटर समस्याएं

• जन्म से आपके पास है इसके विकास पर विशेष ध्यान दें, क्योंकि यह अधिक धीमी गति से होता है। उनकी क्षमता जैसे बैठना, चलना, खिलाना, वस्तुओं को पकड़ना या बात करना भी विकसित होने में अधिक समय लेता है।
• उनमें से कई को बोलने के लिए नहीं मिलता है और जो लोग ऐसा करते हैं वे इशारों या छोटे वाक्यांशों के माध्यम से ऐसा करते हैं।
• आपकी मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है (हाइपोटोनिया)। यह आमतौर पर उन शिशुओं में देखा जाता है, जिन्हें आमतौर पर मुंह को घेरने वाली मांसपेशियों को जुटाने में कठिनाई होने के कारण खाने में समस्या होती है।
• वे आम तौर पर अचानक आंदोलनों को प्रस्तुत करते हैं, मुख्य रूप से हथियारों के लगातार झटकों के साथ।
• हथियारों और पैरों के समन्वय में उन्हें आमतौर पर कठिनाइयाँ होती हैं, गतिभंग दिखाना।

समस्याओं को जोड़ा

• दौरे बहुत आम हैं पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम वाले लोगों में।
• श्वास असामान्य है। वे तेजी से या धीमी गति से सांस लेते हैं, एक बंद (एपनिया) में आते हैं। कुछ मामलों के लिए, इसका उपयोग सतही (हाइपरवेंटिलेशन के साथ) किया जाना चाहिए। बच्चे को उनकी सांस लेने में इस तरह की घटना हो सकती है, खासकर तब, जब वे किसी चिंता, उत्तेजना या अत्यधिक थकान की स्थिति में आए हों।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं आम हैं, मुख्य रूप से पुरानी कब्ज के साथ। यह आमतौर पर बचपन और बचपन में बहुत होता है और समस्या को कम करने के लिए उन्हें दवाओं का उपयोग करना पड़ता है। अन्य मामलों में, भाटा दर्द, चिड़चिड़ापन और उल्टी के साथ प्रकट होता है।

पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के लिए उपचार

इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन संकेतों और लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके हैं। चूंकि वे बच्चे हैं, व्यावसायिक उपचार पहले से ही शामिल किए जा सकते हैं उनके आंदोलनों, भाषण और खिला में सर्वोत्तम संभव विकास के लिए।

• पूर्वस्कूली और स्कूली बच्चों के लिए विशेष और व्यक्तिगत शिक्षा। इस प्रकार की शिक्षा को भौतिक चिकित्सा गतिविधियों, भौतिक चिकित्सा और भाषण के साथ हाइपोनिया और भाषा की समस्याओं में सुधार करने के लिए पूरक किया जाएगा, और इसके साथ संवेदी उत्तेजना संगीत थेरेपी या संगीत से जुड़ी रचनात्मक गतिविधियाँ।
• दवा प्रशासन साँस लेने की समस्याओं के लिए ऑटिस्टिक विकार।
• दौरे, कब्ज, आर्थोपेडिक और दृष्टि समस्याओं के लिए उपचार। उनकी गतिशीलता के लिए आवश्यक सामग्रियों के साथ उनकी मदद की जाएगी जैसे कि व्हीलचेयर, वॉकर और अनुकूलनीय घुमक्कड़।