मातृ रक्त में भ्रूण डीएनए परीक्षण क्या यह दिलचस्प है?

यदि हम एक जोड़े से पूछते हैं कि गर्भावस्था के बारे में उन्हें सबसे अधिक चिंता क्या है, तो इसका जवाब आमतौर पर है "वह बच्चा ठीक है"। गर्भावस्था के दौरान हम यह जांचने के लिए कई परीक्षण करने जा रहे हैं कि सब कुछ ठीक चल रहा है और हमारे बच्चे को कोई समस्या नहीं है। संभावनाओं में से एक यह पता लगाना है कि क्या आप वाहक नहीं हैं गुणसूत्र असामान्यताएंवर्तमान में यह सत्यापित करने के कई तरीके हैं कि यह हमारे बच्चे की समस्या नहीं है।
आम तौर पर पहले अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ एक रक्त ड्रा किया जाता है, जिसमें कुछ हार्मोन के मूल्य निर्धारित किए जाते हैं और अन्य डेटा के साथ, जैसे कि मां की उम्र, वजन और चाहे वह धूम्रपान न करने वाला हो, "ट्रिपल स्क्रीनिंग", जिसके साथ वे हमें बताएंगे सांख्यिकीय जोखिम हमारा बच्चा एक क्रोमोसोमल असामान्यता का वाहक है जैसे कि डाउन सिंड्रोम या एडवाड्स सिंड्रोम। यह एक बहुत विश्वसनीय परीक्षण है, लगभग 95% सटीक। यह उच्च जोखिम माना जाता है अगर यह दो गुणसूत्र असामान्यता में से किसी एक के लिए 1/250 से अधिक या बराबर है। अब तक जब यह था मध्यवर्ती जोखिम या कोई अन्य परिस्थिति थी जिसने परिणाम के बारे में संदेह पैदा किया, ए आक्रामक परीक्षण, के रूप में उल्ववेधन(माँ के पेट में एक पंचर का प्रदर्शन, उस थैली तक पहुँचना जो शिशु को एमनियोटिक द्रव का एक नमूना निकालने और उसका विश्लेषण करने के लिए सुरक्षित करती है) या कोरियोनिक बायोप्सी(प्लेसेंटा के पीछे के क्षेत्र तक पहुंचना, एक ही उद्देश्य के लिए एक छोटा सा नमूना निकालने के लिए जैसे कि एम्निसेसिस), जोखिम बढ़ रहा है बैग को तोड़ने या एक संक्रमण प्राप्त करने में सक्षम होने और गर्भावस्था खोना।
1997 से, यह ज्ञात है कि जब कोई महिला गर्भवती होती है, तो उसका खून निकल सकता है पता लगानाइसके डीएनए के अलावा, भ्रूण का डीएनए, इसलिए कुछ साल पहले बच्चे के कैरीोटाइप का पता लगाने के लिए एक परीक्षण विकसित करने की संभावना की जांच की जाने लगी बनाने के बिना आक्रामक परीक्षण और कुछ समय पहले मातृ रक्त में भ्रूण डीएनए परीक्षण.

इसमें क्या शामिल है

यह एक बाहर ले जाने के होते हैं रक्त परीक्षण भ्रूण के डीएनए का पता लगाने के लिए माँ को। से मुक्त डीएनए बच्चे को कोशिकाओं में घूम रहा है मातृ रक्त। डीएनए एक आनुवांशिक घटक है, जो न केवल बच्चे की विरासत को निर्धारित करता है, बल्कि यह भी कि वह वाहक है या किसी से ग्रस्त है क्रोमोसोमल रोग या सेक्स, मुख्य रूप से ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और 13 (पटौ सिंड्रोम) या सेक्स क्रोमोसोम के संख्यात्मक परिवर्तन की उपस्थिति। परीक्षण का अनुमानित मूल्य 99,9% है डाउन सिंड्रोम के लिए, और एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम के लिए थोड़ा कम। इसका मतलब है कि सटीक पिछले तरीकों की तुलना में काफी बेहतर है। केवल अगर द परिणाम सकारात्मक हैं उन्हें कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस की पुष्टि करनी होगी। एमनियोसेंटेसिस या कोरियल बायोप्सी के विपरीत, भ्रूण के डीएनए परीक्षण से शिशु (या मां) को कोई खतरा नहीं होता है, क्योंकि यह केवल मां की बांह से रक्त खींचता है।

कब करना है

जब ट्रिपल स्क्रीनिंग नहीं है एक निर्णायक परिणाम, माता-पिता वाहक बनें कुछ गुणसूत्र रोग के प्रकट होते हैं अजीब डेटा अल्ट्रासाउंड पर या जब भी माता-पिता यह चाहते हैं। इन मामलों में जुड़वां गर्भधारण या अंडा दान के साथ हासिल किए गए लोगों के बारे में अच्छी तरह से बताया जाना जरूरी है संवेदनशीलता खो देता है और इसे करने से पहले, इन मामलों में यह हमें और इसकी संवेदनशीलता प्रदान करने वाली संभावनाओं के बारे में स्पष्ट होना सुविधाजनक है।
परीक्षण से किया जा सकता है सप्ताह 10 गर्भावस्था ताकि परिणाम विश्वसनीय हो।

यह कैसे किया जाता है और परिणाम कितना समय लगता है?

इसमें मां को खून की कमी शामिल है। पर किया जा सकता है किसी भी समय दिन की और तैयारी की जरूरत नहीं है कोई प्रकार नहीं.
परिणाम के बीच ले 8 और 10 दिन.
यदि परिणाम सकारात्मक है तो क्या होगा?
एक निश्चित गुणसूत्र परिवर्तन के लिए सकारात्मक परिणाम के मामले में, यह सलाह दी जाती है पुष्टीकरण इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक बायोप्सी) के बाद से नहीं माना जाता है एक निश्चित नैदानिक ​​परीक्षण। हालांकि झूठी सकारात्मक दर बहुत कम है, यह आवश्यक है पुष्टीकरण इनमें से एक तकनीक के साथ।
मैं यह कहां कर सकता हूं? क्या मेरे स्वायत्त समुदाय की स्वास्थ्य सेवा परीक्षण की लागत को कवर करती है?
कई प्रयोगशालाएँ हैं जिनका परीक्षण निजी तौर पर होता है। इसकी लागत है € 700 के बारे में। कोई जरूरत नहीं है आवश्यकता नही है ऐसा करने के लिए, यदि दंपति यह निर्णय लेता है कि वे अपनी गर्भावस्था के बाद किए गए परीक्षणों को पूरक करना चाहते हैं, हालांकि उस क्षण तक अलार्म का कोई कारण नहीं है, वे निजी तौर पर ऐसा कर सकते हैं। मैड्रिड के समुदाय में, अस्पताल क्लेनिको सैन कार्लोस में गर्भवती महिलाओं के लिए निगरानी प्रोटोकॉल ने मातृ रक्त में नि: शुल्क भ्रूण डीएनए परीक्षण को उन मामलों में शामिल किया है जहां ट्रिपल स्क्रीनिंग या अल्ट्रासाउंड का संदिग्ध परिणाम है।