कई विकारों में से एक लड़की को पीड़ित कर सकते हैं तथाकथित है रिट्ट सिंड्रोम, 1966 में ऑस्ट्रियाई डॉक्टर एंड्रियास रिट्ट द्वारा एक बीमारी का पता लगाया गया था - इसलिए इसका नाम है - और यह न्यूरोलॉजिकल विकास में विफलता से जुड़े बिगड़ने की विशेषता है।
यद्यपि यह पुरुषों को प्रभावित कर सकता है, Rett Syndrome लगभग विशेष रूप से लड़कियों या वृद्ध महिलाओं में होता है. यह एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो बचपन में शुरू होता है और जैसे-जैसे वर्ष बीतते हैं यह और भी बदतर होता जाता है। मामले की गंभीरता अलग-अलग से अलग-अलग हो सकती है, हालांकि वे जो कुछ भी साझा करते हैं वह यह है कि शुरू में पहले लक्षण शुरू होने तक लड़की या लड़के की वृद्धि और विकास सामान्य है।
समस्या की जड़
El Rett सिंड्रोम विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो दोष से लेकर परिवर्तन तक हो सकता है, में MECP2 जीन, एक्स गुणसूत्र के भीतर पाया जाने वाला एक जीन। 1999 में किए गए शोध के अनुसार, यह जीन दूसरों के कार्यों को नियंत्रित करता है और मिथाइल साइटोसिन बाइंडिंग प्रोटीन 2 के संश्लेषण से जुड़ा होता है। एमईसीपी2, एक प्रोटीन जो शरीर की जैव रासायनिक प्रणाली को प्रभावित करता है और जब यह सही ढंग से काम नहीं करता है, तो यह अन्य जीनों को अपने स्वयं के प्रोटीन का उत्पादन बंद करने का संकेत देता है।
इस प्रारंभिक जीन को बदलकर, यह सिस्टम के एक सामान्य परिवर्तन का कारण बनता है और इस प्रकार अन्य जीन तब सक्रिय होते हैं जब उन्हें नहीं करना चाहिए, इस प्रकार दूसरों के लिए प्रोटीन उत्पन्न होता है, जिसके परिणामस्वरूप जीव का एक वैश्विक परिवर्तन होता है और परिणामस्वरूप न्यूरोलॉजिकल विकास की समस्याएं होती हैं।
अब तक, निदान किए गए लगभग 80% बच्चों में MECP2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, हालांकि बाकी मामलों में सिंड्रोम की उपस्थिति अन्य जीनों में उत्परिवर्तन से जुड़ी होगी जो अभी तक पहचाने नहीं गए हैं या उसी जीन के अन्य भागों में हैं।
आनुवंशिकी से जुड़े अन्य विकारों के विपरीत, Rett सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है, लेकिन एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन द्वारा होता है। अब तक दर्ज किए गए मामलों में से केवल 1% ही पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण के कारण हैं।
रिटेट सिंड्रोम के लक्षण और चरण
हालांकि हमने कहा कि सबसे पहले रीट सिंड्रोम वाले बच्चे वर्तमान सामान्य विकास, एक समय आता है जब पहले लक्षण, जो शारीरिक और मानसिक दोनों हो सकते हैं.
प्रारंभिक चरण में सबसे अधिक बार होते हैं:
- हाइपोटोनिया या मांसपेशियों की टोन का नुकसान
- हाथों और भाषण का स्वेच्छा से उपयोग करने में असमर्थता।
- रेंगने या चलने में समस्या
- आंखों के संपर्क में कमी या कमी
- बाध्यकारी हाथ आंदोलनों (जैसे कि रगड़ना या हाथ धोना)
- इस प्रकार शरीर के सभी आंदोलनों को बदलने के लिए, एप्राक्सिया या मोटर कार्यों को करने में असमर्थता।
- ऑटिस्टिक व्यवहार
बताए गए लक्षणों के अलावा, Rett Syndrome के अन्य लक्षण हो सकते हैं:
- नींद की समस्या
- अपने पैरों की गेंदों पर चलना या अपने पैरों को अलग करना
- चबाने की कठिनाइयाँ
- दाँत पीसना या दबाना
- आक्षेप
- अवरुद्ध विकास
- सीखने से जुड़ी संज्ञानात्मक अक्षमता
- साँस लेने में कठिनाई (एपनिया, वायु की आकांक्षा, हाइपरवेंटिलेशन)।
El Rett सिंड्रोम 4 चरणों को प्रस्तुत करता है विशिष्ट: कि की समय से पहले शुरू, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है और भेद करना मुश्किल होता है क्योंकि लक्षण काफी असंगत हो सकते हैं और फिर चरण II या त्वरित विनाश चरण, जो 4 वर्ष से XNUMX तक होता है, एक चरण, जिसमें, विशेष रूप से, हाथ और भाषण के मोटर लक्षणों का तेजी से या क्रमिक विकास दर्ज किया जाता है। अगला चरण है स्थिरीकरण या छद्म स्थिर अवस्था (2 से 10 वर्ष) और अंत में चरण IV में प्रवेश करने में वर्षों लग सकते हैं, देर से मोटर खराब होने की अवस्था, जो वर्षों या दशकों तक रहता है और अन्य लक्षणों के बीच कम गतिशीलता, मांसपेशियों की जकड़न, ऐंठन और डिस्टोनिया को प्रस्तुत करता है।
निदान और उपचार
सी bien Rett Syndrome का कोई इलाज नहीं है, उपचार लक्षणों को संबोधित करने से संबंधित है क्योंकि वे एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से होते हैं। सांस लेने में तकलीफ से लेकर मोटर की तकलीफ तक, लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए डिज़ाइन की गई दवा है।
La व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा और जल चिकित्सा गतिशीलता को लंबा करने में मदद करते हुए रोगी को स्वायत्त होने की क्षमता बढ़ाने में मदद करें। चंचल, चंचल और अन्य तत्वों का उपयोग जो उन्हें आंदोलनों और समस्याओं को नियंत्रित करने में मदद करता है, भी आम है।
प्रैग्नेंसी के बावजूद, इस बीमारी वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, हालांकि जीवन प्रत्याशा अज्ञात है क्योंकि यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है।