यह 17 नवंबर, अंतर्राष्ट्रीय स्मिथ मैगनिस सिंड्रोम दिवस। यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी पहचान 80 के दशक की शुरुआत में एना स्मिथ और एलेन मैगनिस ने की थी, इसलिए इसका नाम इस सिंड्रोम में जन्मजात विसंगतियों की एक श्रृंखला के साथ लक्षणों, अलग-अलग गंभीरता की शारीरिक और व्यवहार संबंधी विशेषताओं का एक सेट होता है।
उसके इस लेख में किए जा रहे लक्षण, लक्षण और अनुसंधान प्रगति, जिसमें हम आपको स्पेनिश स्मिथ सिंड्रोम एसोसिएशन-मेगनिस से भी परिचित कराना चाहते हैं, एक धर्मार्थ गैर-लाभकारी संगठन।
स्मिथ मैजेनिस सिंड्रोम के कारण और लक्षण
मोटे तौर पर समझाया गया, स्मिथ मैगनिस सिंड्रोम, इसके संक्षिप्त नाम एसएमएस द्वारा, गुणसूत्र 17 में विलोपन के कारण होने वाली एक आनुवंशिक असामान्यता है।. यह है एक आनुवंशिक रोग, लेकिन आमतौर पर विरासत में नहीं मिला है, क्योंकि यह डिंब या शुक्राणु के निर्माण के दौरान होने वाले एक नए आनुवंशिक परिवर्तन से उत्पन्न होता है। इस कारण से, अधिकांश प्रभावित रोगियों का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
अनुमान है कि स्मिथ मैगनिस सिंड्रोम हर 1 जन्मों में से 25000 में दिखाई देता है, हालांकि अधिक हाल के स्रोत इसकी व्यापकता स्थापित करते हैं 1 हर 15000 डिलीवरी। दंपति की एक नई गर्भावस्था में पुनरावृत्ति का जोखिम पचास प्रतिशत तक पहुंच जाता है।
लक्षण बौद्धिक और भाषा विकास में देरी कर रहे हैं, आंशिक सुनवाई हानि के साथ। खोपड़ी और चेहरे की विसंगतियां विशेषता हैं और कभी-कभी उंगलियों और रीढ़ में होती हैं, स्कोलियोसिस, ब्राचीडेक्टीली और पॉलीडेक्टायली के साथ होती हैं। कुछ अंगों की विकृतियाँ आम हैं, विशेष रूप से हृदय, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं। एसएमएस के साथ बच्चों में व्यवहार संबंधी विकार और नींद की लय गड़बड़ी, छोटे दिन के अंतराल और रात में अक्सर जागना आम है।
उपचार और हालिया शोध
अन्य बीमारियों के रूप में, दुर्भाग्य से कोई उपचारात्मक उपचार नहीं स्मिथ मैगनिस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए। प्रारंभिक निदान आवश्यक है, खासकर परिवारों के लिए, क्योंकि यह उन्हें बीमारी के बारे में जानने और भविष्य की चुनौतियों के लिए तैयार करने की अनुमति देता है। चिकित्सीय उपाय लक्षणों के नियंत्रण, फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों और मनोवैज्ञानिक सहायता पर आधारित हैं।
जैसा कि हमने स्मिथ मैगनीस सिंड्रोम स्पेनिश एसोसिएशन से एकत्र किया है, स्पेन में दुर्लभ बीमारियों पर वैज्ञानिक उत्पादन और विशेष रूप से इस सिंड्रोम पर दुर्लभ या अस्तित्वहीन है। शोधकर्ताओं द्वारा सामना की जाने वाली कुछ कठिनाइयाँ रोगियों की पहचान की कमी, रोग और भौगोलिक फैलाव में डॉक्टरों और मनोविशेषज्ञों के ज्ञान और रुचि की कम जानकारी है। 2020 में, की वजह से स्थिति COVID -19 यह अन्य जांचों में आगे जटिल है, जो महामारी से संबंधित नहीं हैं।
फ्रांस और अन्य पड़ोसी देशों में, संयुक्त राज्य अमेरिका के अलावा, हाँ जांच की जा रही है, विशेष रूप से एसएमएस के साथ रोगियों में व्यवहार और नींद के पहलुओं से संबंधित है।
स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ स्मिथ-मैगनिस सिंड्रोम, एएसएमई
Eवह एसोसिएशन की प्राथमिकता उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है स्मिथ मैगनिस सिंड्रोम वाले लोग। एसोसिएशन सभी प्रकार की पहलों को बढ़ावा देता है जो सिंड्रोम के प्रसार और जांच में योगदान देता है। आज, सैन सेबेस्टियन की शहरी बसें एक संकेत लेती हैं जिसमें बीमारी का उल्लेख है।
वेबसाइट के माध्यम से परिवारों, डॉक्टरों, शिक्षकों और अन्य पेशेवरों के लिए मार्गदर्शक साधन। इसमें बच्चों में किशोरों से लेकर किशोरों तक, चरणों की एक विस्तृत और विस्तृत व्याख्या होती है। अनुसंधान सामग्री और गतिविधि प्रस्ताव भी हैं जिन्हें डाउनलोड किया जा सकता है।