Dravetov sindrom je a čudna bolest pogađa 1 od 20.000 40.000-XNUMX XNUMX djece pa su šanse da nikada niste čuli za njega. Ipak, malo informacija nikad ne škodi da znate prepoznati simptome kod mališana i biti suosjećajniji s obiteljima koje od toga pate.
Bolest koja se javlja u prvoj godini života uzrokovana je u 80% slučajeva različitim promjenama u genu SCN1A i uzrokuje teške krize u najmanju Napadaji koji stvaraju veliku tjeskobu kod roditelja i koji su obično odlučujući u ranom postavljanju točne dijagnoze. A to je da iako ga je teško liječiti, adekvatan tretman može poboljšati kvalitetu vašeg života.
Što je Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom, također poznat kao teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, je a epileptička encefalopatija genetskog porijekla koja se pojavljuje u prvoj godini djetetova života i očituje se kroz napadaji produljenog trajanja obično potaknuta vrućicom, praćenom epilepsijom otpornom na lijekove. Odatle slijede različite faze jedna za drugom sa zajedničkim problemima poput usporavanja kognitivnog razvoja djeteta.
Faze
Od 4. do 12. mjeseca života, u kojem se sindrom manifestira konvulzivnim krizama, pa do 6. godine života, djeca će proći kroz različite faze koje treba nazvati: početak, pogoršanje i stabilizacija, sa zajedničkim problemima u svim njih. što ukratko objašnjavamo u nastavku:
- Početak (djeca do godinu dana). Prva epileptička kriza dolazi bez upozorenja, obično između 4. i 8. mjeseca izazvana blagom vrućicom. Dijete koje se do tada potpuno normalno razvijalo imat će produljeni prvi napadaj koji će općenito trajati više od 15 minuta i koji će se ponavljati tijekom sljedećih nekoliko tjedana ili mjeseci, bez utjecaja, u većini slučajeva, na psihomotorni razvoj i kognitivni razvoj. dijete.
- Pogoršanje (djeca između 1 i 5 godina). U ovoj drugoj fazi, učestalost epileptičkih napada će težiti porastu i često će uključivati epizode epileptičnog statusa koje traju više od 30 minuta. Javljaju se i druge vrste okidača: blještava svjetla, pravilni geometrijski uzorci... U ovoj fazi dolazi i do općeg usporavanja razvoja, pri čemu se javljaju intelektualni poremećaji i poremećaji ponašanja, a najprije su zahvaćeni govor i jezik.
- Stabilizacija (od 5 godina). Od sredine djetinjstva do adolescencije, napadaji se općenito smanjuju i poboljšavaju, a psihomotorni i kognitivni poremećaji imaju tendenciju stabilizacije. Trajna intelektualna onesposobljenost seže do teških i određenih karakteristika Autistični spektar.
Česti simptomi
Iako postoje razlike u tome kada i kako, istina je da postoje zajednički simptomi koji se manifestiraju u svim slučajevima, a to su:
- Česti napadaji. Prvi napadaji s generaliziranim napadajima obično su potaknuti vrućicom. S vremenom se, međutim, javljaju napadaji povezani s drugim podražajima i druge vrste napadaja kao što su mioklonus, atipični apsansi i parcijalno-kompleksni napadaji.
- Zastoj kognitivnog i psihomotornog razvoja i pojava problema u ponašanju kao što je hiperaktivnost. Govor je obično jedna od najpogođenijih sposobnosti, ali također se u mnogim slučajevima opažaju ataksija, poremećaji spavanja i poremećaji iz spektra autizma.
- ortopedski poremećaji. Skolioza, lijena stopala itd.
Dijagnoza i liječenje
Budući da je bolest rijetka, može biti teško pronaći stručnjake s iskustvom u ovoj patologiji. To otežava liječenje bolesti koja je komplicirana i vrlo Teško se liječi. A to je da, iako adekvatan tretman omogućuje skraćivanje broja kriza, vrlo malo pacijenata uspijeva potpuno eliminirati svoje krize.
Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje života ovih pacijenata. Rano i točno, budući da primjena određenih lijekova za epilepsiju može pogoršati napadaje kod ovih pacijenata.