Što su kromosomske abnormalnosti?

Možda ste ikad čuli za kromosomske abnormalnosti, pogotovo ako u vašem bliskom okruženju postoji određeni slučaj, s više ćete preciznosti znati o čemu se radi.

Ali ako nikada niste poznavali slučaj a osoba s kromosomskim abnormalnostima ili se nikada niste informirali o tome, bilo bi dobro nastaviti čitati.

Kromosomske abnormalnosti

Kromosomske abnormalnosti su one koje su uzrokovane abnormalnošću u kromosomima tijekom gestacije fetusa. Ako zametne stanice (jajna stanica ili sperma) sadrže pogrešku u svojim informacijama, mutacije će biti prisutne u svim stanicama tijela formiranim od spajanja ovih spolnih stanica. Mutacija je, dakle, nasljedna i prenosi se s koljena na koljeno.

Ove su kromosomske abnormalnosti dvije vrste: mogu biti promjene broja kromosoma ili strukturne promjene kromosoma. U prvom je najpoznatija i najčešća bolest trisomija kromosoma 21 ili Downov sindrom i druge rjeđe poput trisomije kromosoma 18 ili Edwardsovog sindroma, trisomija kromosoma 13 ili Patauov sindrom.

A s obzirom na strukturne promjene kromosoma, učinci mogu biti vrlo različiti: od ozbiljnih i rijetkih bolesti do ne predstavljanja problema. Od najčešćih bolesti ističemo: sindrom mačjeg mijauka, Prader-Willi sindrom ili Angelmanov sindrom, između ostalih. Dalje ćemo vidjeti cijelu ovu temu mnogo detaljnije.

Što je kromosom?

Kromosomi su strukture koje sadrže gene ljudi. Geni su pojedinačne upute koje našem tijelu govore kako se treba razvijati i funkcije koje treba slijediti. Kromosomi upravljaju fizikalnim i medicinskim svojstvima, oni su ti koji diktiraju boju kose, vrstu, vrstu krvi ili hoće li osoba biti više ili manje sklona bolestima.

Mnogi kromosomi imaju dva segmenta poznata kao krakovi koji su odvojeni, kraći krak naziva se "p", a duži "q". Tijelo se sastoji od pojedinačnih jedinica koje se nazivaju stanicama, postoji mnogo različitih vrsta stanica (koža, jetra, krv ...) i sve stanice imaju strukturu koja se naziva jezgra, unutar jezgre je mjesto gdje se stanice nalaze. Kromosomi.

Koliko imamo kromosoma?

Uobičajeni broj kromosoma u ljudskoj stanici je 46, a postoji 23 para s procijenjenim ukupno 20.000 25.000 ili 23 XNUMX gena. Jedan set od XNUMX kromosoma nasljeđuje se iz majčinog jajašca, a drugi set kromosoma nasljeđuje se od očeve sperme.

Od ovih 23 para kromosoma, prva 22 para nazivaju se "autosomima", a konačni par "spolnim kromosomima". Spolni kromosomi određuju spol kod osobe, žene imaju dva x kromosoma (XX), a muškarci jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Majka i otac pridonose skupu od 22 autosoma i spolnog kromosoma.

Kromosomske abnormalnosti

Postoje mnoge vrste kromosomskih abnormalnosti, međutim, trenutno se mogu organizirati, kao što sam gore spomenuo, u dvije osnovne skupine: numeričke abnormalnosti i strukturne abnormalnosti.

Numeričke anomalije

U numeričkim abnormalnostima, osobi nedostaje jedan od kromosoma para, nešto što je poznata kao monosomija. Kada osoba ima više od dva kromosoma umjesto jednog para, stanje se naziva trisomija.

Kao što sam spomenuo na početku ovog članka, primjer numeričke anomalije bio bi Downov sindrom koji se odlikuje mentalnom retardacijom, problemima s učenjem, karakterističnim izgledom lica, nedostatkom mišićnog tonusa u djetinjstvu, širim jezikom normale itd. . Osoba s Downovim sindromom ima tri kopije 21 kromosoma umjesto dvije, iz tog razloga ovo je stanje poznato i kao Trisomija 21.

Drugi primjer monosomije u kojoj osoba nema kromosom je Turnerov sindrom. U ovom sindromu, žena se obično rodi s jednim spolnim kromosomom X i obično je kraća od normalne, pa između ostalih poteškoća ne može imati djecu.

Strukturne anomalije

U tim se anomalijama struktura kromosoma može promijeniti na nekoliko načina, na primjer:

• Brisanja: dio kromosoma nedostaje ili je izbrisan.
• Umnožavanja: dio kromosoma je dupliciran pa postoji dodatni genetski materijal.
• Translokacije: dio kromosoma prenosi se na drugi kromosom, postoje dvije glavne vrste translokacije: recipročna i Robertsonova translokacija. U recipročnoj translokaciji razmijenjeni su segmenti dva različita kromosoma. A u Robertsonovoj translokaciji, potpuni kromosom pridružuje se drugom na razdvajanju krakova kromosoma (centrometar).
• ulaganja: dio kromosoma se odvoji ili pričvrsti, nešto zbog čega će se genetski materijal preokrenuti.
• Prstenovi: dio kromosoma se odlomi i tvori krug ili prsten, to se može dogoditi s gubitkom ili bez gubitka genetskog materijala.

Zašto se javljaju kromosomske abnormalnosti

Većina kromosomskih abnormalnosti javlja se jer problem se javlja kod jajne stanice ili sperme u vrijeme oplodnje ili nakon oplodnje jajne stanice. Kad se problem javi u jajašcu ili spermi, abnormalnost će biti prisutna u svim stanicama tijela. No neke se abnormalnosti javljaju nakon začeća, tako da neke stanice mogu biti abnormalne, a druge ne.

Kromosomske abnormalnosti mogu se naslijediti od roditelja ili biti nove za pojedinca. Zbog toga se, kada se dijete rodi s abnormalnošću, obično istražuju kromosomi prvo na roditeljima.

Kromosomske abnormalnosti obično se javljaju kada postoji pogreška u diobi stanica. Postoje dvije vrste diobe stanica, mitoza (dvije stanice su duplikati izvorne stanice) i mejoza (stanice s upola manjim brojem kromosoma, 23 umjesto 46). Mogu postojati i drugi čimbenici koji povećavaju rizik od kromosomskih abnormalnosti, poput majčine dobi.