Svakog 13. studenog Međunarodni dan Huntingtonove bolesti. Ovo je rijetka bolest, fatalna genetska patologija koja polako i postupno napreduje. Huntingtonova bolest može se javiti u djece, javlja se u prvom desetljeću. Ne postoje točni podaci o njihovoj prevalenciji, jer su to vrlo rijetki slučajevi.
Kad bolest manifestira se u djetinjstvu to čini drugačije do kada se to dogodi kod odrasle osobe, što može dovesti do pogrešne dijagnoze. Ovim i drugim pitanjima pozabavit ćemo se danas u ovom članku.
Huntingtonova bolest u djetinjstvu
Kao bolest od Huntingtonovo djetinjstvo Poznata je Huntingtonova bolest kod djece. Ova patologija ima genetska komponenta vrlo važno, do te mjere da u svijetu postoje žarišta, u određene regije, s cijelim obiteljima pogođena bolešću.
Iako ne postoje točni podaci, procjenjuje se da je Huntingtonova bolest rano započela, što uključuje sve slučajeve u kojima se bolest manifestira prije 20. godine utječe na oko 10% pacijenata s ovom bolešću, ali nije poznato koliko je od tog postotka imalo simptoma prije desete godine života. Čini se da postoji izravan odnos u kojem se prijenos događa očinskom linijom.
Nažalost, očekivani životni vijek djece s Huntingtonovom obično ne prelazi 10 godina od početka prvih simptoma. A to je da danas nema lijeka. U Sjedinjenim Državama nedavno smo saznali da je FDA dodijelila oznaku lijeka sirota za branaplan, koji smanjuje razinu proteina huntigtina i otvara način nade obiteljima.
Huntingtonovi simptomi u djece
Ako se bolest manifestira u djetinjstvu, to čini s drugačijim karakteristikama nego kod odraslih. The prvi simptomi kod djece su obično:
- Kognitivne promjene. Poteškoće u stjecanju vještina i sposobnosti koje se smatraju prekretnicama za njihovu dob. Može doći do školskog neuspjeha ili gubitka prethodno stečenih vještina.
- Poremećaji ponašanja. Najčešći su agresivnost, izazovno ponašanje i hiperaktivnost. Zbog ovih simptoma, ponekad, ako obiteljska povijest nije poznata, može doći do zabune u dijagnozi i ona se tretira kao poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD).
drugi rjeđi simptomi, ali to također može nastati rano:
- Napadaji slični onima koji se javljaju kod osoba s epilepsijom.
- Problemi s finom motorikom.
- Poremećaji hoda.
Kako se radi o progresivnoj bolesti, ona će nastajati drugi, na primjer:
- krutost
- Slabost, nedostatak snage u ekstremitetima
- Nenormalni nehotični pokreti
- Poteškoće u izgovoru riječi
- Teškoće gutanja
Postoji nenormalno kretanje koje karakterizira Huntingtonovu bolest, poznato je kao Huntingtonova koreja rjeđe se pojavljuje kao simptom u ranoj fazi bolesti. U djece se pojavljuje u poodmakloj fazi, suprotno onome što se događa kod odraslih.
Sumnje obitelji kada postoje slučajevi Huntingtona
U obiteljima s poviješću Huntingtonove bolesti postavlja se pitanje može li mutacija na bilo koji način utjecati na razvoj njihovog potomstva ili čak nastati kao djeca. Većina Huntingtonovih slučajeva ne manifestira se u djetinjstvu, a ni u ovom slučaju obitelj će vidjeti da dijete ima normalno djetinjstvo, ne razlikuje se od one druge djece.
Međutim, moguće je da su mnoga od ove djece poznavala ili odrasla u vlastitim domovima s članom koji boluje od te bolesti. I ovo ima posljedice na emocionalnoj razini i svakodnevni život u djeteta.
S farmakološkog gledišta, postoje dva lijeka odobrena za liječenje horeje, ali već smo komentirali da horea nije glavni simptom u djece s Huntingtonovom bolešću. Osim lijekova, za maloljetnicu će se morati brinuti neuropsiholozi, fizioterapeuti, logopedi i drugi stručnjaci koji će vam pomoći u simptomatskom upravljanju bolešću i pridonijeti vašoj emocionalnoj dobrobiti.