28. veljače dan je posvećen pružanju vidljivosti rijetkim bolestima. 7% svjetske populacije ima dijagnozu rijetkih bolesti (5 od svakih 10.000 3.000.000 stanovnika). U Španjolskoj ima XNUMX ljudi koji svakodnevno trpe njene posljedice, a bez sumnje osobni i socijalni utjecaj primanja malo poznate dijagnoze povećava stres za one koji pate od nje.
Rijetke bolesti mogu pogoditi bilo koga u bilo kojem trenutku njegovog života. Budući da se radi o heterogenoj skupini poremećaja i poremećaja, oblik i vrijeme pojave mogu biti različiti. Više od polovice ovih bolesti ima niz zajedničkih karakteristika:
- Počevši od dojenčadi.
- Kronične boli.
- Osjetilni, motorički ili intelektualni deficit koji značajno smanjuje autonomiju onih koji pate od njega.
- Neposredan rizik za život (velika učestalost smrtnosti među mnogim od ovih bolesti).
Važnost svjesnosti njihovog utjecaja omogućuje nam da im damo relevantnost koju zaslužuju, kako bismo mogli saznati više o njima kako bismo mogli poboljšati kvalitetu života onih koji ih pate. Bez sumnje, postoji važna afekcija u glavnim vitalnim aspektima.
Između 5.000 i 7.000 različitih bolesti čine skupinu ovih poremećaja s malom učestalošću. Na takav način da se simptomi koji se očituju u svake osobe uvelike razlikuju ovisno o bolesti koju predstavlja, a unutar iste bolesti to predstavlja važne razlike između ljudi koji pate od nje. Sve to, bez sumnje, vrlo ga teško vidi u društvu, zbog čega nalazimo velik broj ljudi koji nemaju informacije, potporu i socijalno priznanje koji im omogućuju da ovu tešku situaciju upravljaju većom pozitivnošću.
Koje su najčešće rijetke bolesti?
Veliki broj bolesti s malom učestalošću u populaciji čini njihovu vidljivost složenom, međutim, postoji niz patologija unutar razmatranih rijetkih bolesti koje možemo češće uočavati:
- Sindrom Brugada. Bolest genetskog porijekla koja pogađa uglavnom muškarce iz trećeg desetljeća njihova života. Karakterizira ga pojava aritmija koje mogu uzrokovati sinkopu ili čak iznenadnu smrt. Njegova se dijagnoza postavlja putem kardiolektrograma.
- Güntherov sindrom. Poznata i kao eritropoetska porfirija, genetski je poremećaj koji uzrokuje ozbiljnu fotosenzibilnost. Simptomi se javljaju od trenutka rođenja, a karakteriziraju ih, između ostalog, pogoršana anemija.
- Guilliám-Barréov sindrom. Riječ je o autoimunom poremećaju koji se može pojaviti bilo kada u životu (češći je u dobi između 30 i 50 godina), a podjednako utječe na muškarce i žene. Ova bolest oštećuje dio živaca koji ih ne prepoznaje kao vlastite i greškom ih napada. Pogoršanje je brzo i progresivno, bez izravnog liječenja bolesti.
- Arnold Chiari sindrom. To je prirođena malformacija središnjeg živčanog sustava koja se nalazi, u većini slučajeva, u dnu mozga. Veliki je pritisak na strukture poput malog mozga i leđne moždine, što sprječava njihovo pravilno funkcioniranje. Simptomi su vrlo raznoliki, ali među onima koje većina članova obitelji uznemirava su jake glavobolje, vrat i prsa, slabost i utrnulost nogu i ruku te nesanica.
Ovo su samo neke od bolesti koje čine visoku skupinu rijetkih bolesti, a pružanje vidljivosti tim pacijentima neophodno je za poboljšanje socijalnih aspekata koji su pogoršani kod ljudi koji pate od njega. Teško je samo imenovati četiri od 7.000 bolesti, ograničavajući se na to prostorom i svrhom.
Kakav je utjecaj na one koji pate od rijetke bolesti i njihove obitelji?
- Nesigurnost kad ne znaju što im se događa. Kad se simptomi ovih bolesti počnu pojavljivati, često postoje mnoga pitanja. Dijagnoza je komplicirana, a testovi za isključivanje ili potvrđivanje jedne ili druge bolesti su pretrpani. Sve to čini da osoba živi u visokoj razini stresa tijekom ovog složenog procesa, stvarajući napetost i nelagodu na osobnoj i obiteljskoj razini. Potreba za podrškom u ovim teškim vremenima više je nego potrebna i treba računati na institucije poput FEDER (Španjolska federacija rijetkih bolesti) omogućuje vam razumijevanje i razumijevanje onoga što se može događati.
- Pokretanje liječenja kasno. Poteškoća u postavljanju određene dijagnoze znači da 30% ovih pacijenata odgađa početak učinkovite terapijske intervencije. Ovo kašnjenje u liječenju uzrokuje pogoršanje simptoma, a posljedično i pogoršanje kvalitete života koje za sobom povlači.
- Bez liječenja. U 42% ljudi koji pate od rijetkih bolesti ne postoji liječenje koje bi se bavilo patologijom od koje boluje. Nedostatak istraživanja novih terapijskih oblika čini to velikim zidom s kojim se obitelji susreću.
- Visoka cijena lijekova i ostalih zdravstvenih usluga. Unatoč činjenici da Španjolska ima sustav financiranja zdravstva na čelu Europe, nisu obuhvaćeni svi lijekovi koji su potrebni pacijentima s ovim rijetkim bolestima. Istodobno, psihosocijalno pogoršanje koje za sobom povlači pacijenta, u mnogim prilikama zahtijeva psihološku podršku koja im omogućuje da se na adekvatniji način nose s bolešću i njezinim posljedicama. Psihološka terapija ima visoku cijenu koju si ne mogu priuštiti sve obitelji. ERDF ima Služba za psihološku skrb koja želi zadovoljiti ovaj važan zahtjev za pacijentima i obiteljima.
U kojim bismo aspektima trebali nastaviti napredovati kako bismo tim patologijama dali potrebno mjesto?
- Povećati medicinsko i znanstveno znanje o učinkovitom liječenju za njih.
- Poboljšati pristup pacijenata i njihovih obitelji kvalitetnim izvorima njege i pažnje. Ovom će cilju pogodovati rane dijagnoze provedene u dječjoj fazi (većina ovih bolesti genetskog je podrijetla). Povećavanjem broja bolesti uključenih u test pete, mogli bismo postići ovaj prioritetni cilj, nešto što se postupno radi posljednjih godina.
- Neka referalni domovi zdravlja budu raspoređeni po različitim autonomnim zajednicama. Budući da mala učestalost ovih bolesti i njihova velika disperzija na cijelom nacionalnom teritoriju čine postojanje specijaliziranih usluga kompleksnim, na regionalnoj razini trebao bi postojati referentni centar.
- Dati prioritet istrazi ovih bolesti.
Danas je dan u kojem 3.000.000 pogođenih želi da društvo prepozna njihovo postojanje. Ova je skupina postigla mnoga postignuća, ali još uvijek moramo proći dug put s njima. Imajte na umu da to nije nešto daleko od nas, ali da su vrlo bliski i možda ćemo i mi utjecati na nas u bilo kojem trenutku svog života. Više istraživanja pomoći će im da ih društvo ne zaboravi, svi se za to moramo boriti.