El Pitt-Hopkinsov sindrom je ultra rijetka bolest, u svijetu je dijagnosticirano jedva 50 slučajeva. U stvarnosti nije poznato koliko je ljudi pogođeno time, jer je obavljanje dijagnostičkih pretraga vrlo skupo, zato govorimo o poremećaju koji pogađa prvi svijet, jer je ovdje moguće dijagnosticirati ga. Poznato je da je uzrok genetski, a mutacija de novo koji utječe na gen TCF4.
Sindrom Pitt-Hopkins je neurorazvojni poremećaj. Karakterizira ga razvojna i mentalna zaostalost, koja može biti od umjerene do teške. Ostale komplikacije povezane s ovim sindromom su respiratorni problemi, ponavljani napadi, epilepsija.
Postoji li prenatalna dijagnoza Pitt-Hopkins sindroma?
Pojava Pitt-Hopkinsovog sindroma ne dolazi iz genetske promjene prisutne kod bilo kojeg od dva roditelja. Kada se kod djeteta otkrije Hopkinsov sindrom oba roditelja moraju biti testirana, uglavnom radi otkrivanja prisutnosti mozaicizam. Šanse da se ova mutacija ponovi u drugoj trudnoći vrlo su malene. Mogućnost recidiva u istoj obitelji manja je od 1%.
Prenatalna dijagnoza je moguća, ali obično se provodi tek kad je par već dobio dijete s ovim sindromom. Prenatalna dijagnoza postavlja se izvođenjem a horionska biopsija ili a amniocenteza. Prvi se test može obaviti od 11. tjedna trudnoće i obično daje brže rezultate. Amniocenteza se obično radi u 16. tjednu trudnoće.
Od danas, probirni testovi za Fetalna DNA u majčinoj krvi ne dopušta dijagnoza u bolesnika s djecom s prethodnim Pitt-Hopkinsovim sindromom.
Kakva su djeca s Pitt-Hopkinsovim sindromom?
Općenito su ta djeca jako sretanIzvrsno suosjećaju s ljudima, iako mogu pokazivati spontane promjene raspoloženja bez očitog razloga. Obično su to preseljena djeca. Sposobni su razumjeti mnogo više nego što su sposobni izraziti. A to je da većina te djece ne može govoriti, ali koriste jezik znakova ili komuniciraju putem slika. Imati poteškoće u planiranju i koordinacija. Lako ih je vidjeti kako "klapaju" objema rukama kako bi pokazali svoje uzbuđenje.
Na nekim stranicama koje govore o Pitt-Hopkinsovom sindromu govore osebujne crte lica kao što su tanke obrve, nešto manja glava, udubljene oči, istaknuti nos s podignutim nosnim mostom, izražena dvostruka krivulja gornje usne, ono što se naziva Kupidov luk, široka usta s debelim usnama i široko razmaknuti zubi. Uši su obično debele i u obliku čaše.
Međutim, postoje i drugi dječaci i djevojčice koji nemaju ove jasno prepoznatljive značajke. Ponekad njegove izmjene ostanu nezamijećene tijekom prvih mjeseci ili godina života. Očitije su ostale osobine koje nisu na licu, poput kašnjenja u održavanju sjedećeg položaja, okretanja, puzanja, hodanja ...
Liječenje
Liječenje kod ovog sindroma ovisi o specifičnim simptomima da svaki prisutni pacijent. Fizička, radna, fizikalna terapija, neurolozi, logopedi, ulošci i protetika vrlo su korisni. Kirurgija također može pomoći u liječenju
Obično postoji hipotonija, odnosno nizak tonus mišića, otuda i važnost fizioterapeuta za ovu djecu. Druga česta promjena je epilepsia i poremećaji disanja. Što se tiče statusa napadaja, djeca dobro reagiraju na standardne tretmane. Poremećaji disanja, koji se obično javljaju između 5. i 10. godine života, izmjenjuju početna razdoblja hiperventilacije nakon kojih slijedi razdoblje apneje. Za temu kronični zatvor, čije porijeklo nije jasno, preporučuje se prehrana bogata vlaknima i upotreba laksativa.
Cilj posvete 18. rujna Hopkinsovom sindromu je objaviti ovu bolest i pokušati poboljšati kvalitetu života pacijenata i njihovih obitelji.