Tijekom trudnoće, jedna je od najvećih briga svakog para da je sve u redu i da je dijete potpuno zdravo.
Iako ne možemo apsolutno isključiti sve moguće promjene, moramo izvršiti nekoliko testova u prvim mjesecima trudnoće i isključiti većinu.
Kad dosegnemo 12. tjedan trudnoće, vrijeme je da napravimo prvi veći ultrazvuk, od ovog trenutka moći ćemo provesti niz serijskih testova kako bismo isključili kromosomske promjene u djeteta.
U većini slučajeva, Opasnija invazivna ispitivanja ne provode se, osim ako neinvazivna ispitivanja ne izazovu sumnju na probleme.
Vidjet ćemo testove od manje do odlučnijih, a također invazivnih i opasnih.
Trostruki prikaz
To je, zajedno s 12. tjedan ultrazvuk, prvi veći test da će nam to učiniti u trudnoći s obzirom na mogućnost kromosomskih promjena.
Majci se vadi krv u kojem se određuju dva hormona, od kojih jedan proizvodi placenta (PAPPA), a drugi hormon trudnoće (BHCG) koji u to vrijeme proizvodi jajnik.
Vrijednosti ovih hormona kombiniraju se s podacima ultrazvuka; veličina nuhalnog nabora i prisutnost nosne kosti u djeteta.
Uzima se u obzir i dob majke te se vrše korekcije prema težini majke i ako je pušač..
Ti se podaci analiziraju pomoću računalnog programa koji će nam stvoriti statistički rizik da je naša beba nositeljica Downova i Edwardsovog sindroma.
Rezultat je klasificiran kao niski, srednji i visoki rizik. U slučaju da je rizik nizak, roditeljima se ne nude daljnji testovi. Stopa pogreške je 5%.
Test fetalne DNA u majčinoj krvi
To je tehnika relativno moderno, velika mu je prednost što nije invazivan, tako da ne dovodi u opasnost trudnoću.
Temelji se na dokazima o prisutnosti fetalne DNK u krvi trudnice.
Ekstrakcija krvi vrši se od majke i vrši se otkrivanje te fetalne DNA, a zatim se vrši rekonstrukcija i analiza te DNA kako bi se otkrile promjene u kromosomima.
Vrlo je pouzdan, ali ne analiziraju se svi kromosomi, uglavnom samo one koje se najčešće mijenjaju.
Kad se ne otkriju promjene, ne preporučuju se daljnja ispitivanja. ali ako se rezultat promijeni i sumnja na kromosomski problem, provodi se sljedeći test.
Amniocenteza
Bilo bi sljedeće test koji će se provesti u slučaju da se rizik pojavi u bilo kojem od prethodnih testova.
To je invazivni test y predstavlja stvarni rizik od gubitka trudnoće.
Radi se između 14. i 18. tjedna trudnoće. Prvo se provodi ultrazvučna studija u kojoj će se otkriti količina plodne vode, mjesto posteljice i djetetova situacija.
Nakon što se procijene ovi parametri, područje se nalazi daleko od posteljice i fetusa, gdje je količina amnionske tekućine obilna.
Test se izvodi pod kontinuiranom ultrazvučnom kontrolom, punktirat će nas u trbuhu dok ne dođemo do tog područja s dobrom količinom tekućine i polako udišući, izvući će oko 20 ml tekućine, koja će biti analizirana kasnije.
Prije zaključenja testa provjerava se da li bebino srce pravilno kuca.
U povučenoj tekućini fetalne stanice se otkrivaju i uzgajaju, tako da se može analizirati genetski materijal, odnosno kromosoma fetusa i provode potpuni kariotip, tražeći promjene u broju ili obliku tih kromosoma.
Sljedećih 48 sati preporučit će odmor A ako je vaša skupina Rh negativna, važno je da primite anti-D cjepivo koje sprečava vaše tijelo da stvori obranu od Rh ako je dijete Rh +.
Konačni rezultat dobiva se za otprilike 20 dana, iako se u prvom tjednu počinje uočavati postojanje promjena.
Iako ne garantira 100% da je naša beba potpuno zdrava preciznost u pogledu normalnosti kromosoma ili ne, vrlo je blizu.
rizici
To je invazivni test. Najčešće komplikacije pucanje vrećice s vodom, krvarenje, infekcija u plodnim membranama ili pobačaj.
Horionska biopsija
Sastoji se od dobivanja uzorka horionskih resica za izvođenje genetska studija.
Što su horionske resice?
Horion je omotnica koja okružuje embrij i koja će kasnije stvoriti posteljica, Resice su dio te ovojnice koje će pokrenuti mehanizam vezivanja spomenute placente. Oni su također oni koji apsorbiraju hranjive tvari za ishranu embrija.
To se može učiniti od 10. do 14. tjedna a čak je i definitivnija od amniocenteze, budući da više se genetskog materijala dobiva iz ploda.
Ovom tehnikom može se izvesti i fetalni kariotip obiteljske urođene bolesti, poput cistične fibroze ili Huntingtonove horee.
To se može učiniti kroz vrat maternice ili ubodom u trbuh.
Također se provodi ultrazvučnom kontrolom i prije kraja testa provjerava se je li puls embrija normalan.
Također je važno odmoriti se 24 sata nakon testa i cijepljenja protiv D ako je majka RH-.
Konačni rezultat također se postiže za 20 dana, iako se obično izvodi posebna tehnika za brzi rezultat koji, za manje od tjedan dana, vodi nas o postojanju ili ne promjena.
Rizici su slični rizicima amniocenteze; puknuće vrećice, infekcija, krvarenje ili gubitak trudnoće.
Kordocenteza
Sastoji se od vađenje krvi izravno iz djetetove pupkovine.
Važno je napraviti ultrazvuk u kojem stručnjak ne samo da locira posteljicu, bebu i količinu plodne vode, već mora točno odrediti put pupkovine.
Nakon toga, punkcija se izvodi kroz trbuh, uvijek uz ultrazvučnu kontrolu, dok ne dođemo do pupkovine i iz naše se bebe vadi krv.
Količina krvi koja se izvadi u malo, oko 3-4 ml, radi izvođenja kariotipa djeteta i analize da bi se utvrdilo postoji li anemija ili neka druga promjena u djetetovoj krvi.
Rezultati su vrlo brzi i za otprilike tri dana znat ćemo postoji li genetska promjena, kao i postoji li anemija ili poremećaj krvi ...
To se radi kasnije, nikad prije 18. tjedna trudnoće. Izvodi se kada ultrazvučni pregledi (posebno u 20. tjednu) pokažu promjene ili se sumnja da je majka prenijela infekciju koja može utjecati na razvoj djeteta.