Az Alzheimer-kórt úgy ismerjük, mint olyan betegséget, amely általában idősebb embereket érint. Kétségtelen, hogy ez a helyzet, de vannak olyan esetek, amikor ez az állapot bizonyos mértékig a kicsiket is érinti. A gyermekkori Alzheimer-kór néven ismert Sanfilippo szindróma, ritka örökletes betegség és 50.000 XNUMX gyermekből egyet érint, amelynek várható élettartama nem lépi túl a serdülőkort.
Ahogy az Alzheimer-kór befolyásolja az ember agyának képességeinek elvesztését, és ezt idővel nehéz megjegyezni, a gyermekeknél ez még mindig azonos típusú rendellenesség, a készségek és a tanulási képesség elvesztésének megnyilvánulása.
Gyermekkori Alzheimer-kór vagy Sanfilippo-szindróma
Ez a betegség neurodegeneratív és anyagcserezavarnak nevezik. A gyermek testének nem sikerül lebontania a cukormolekulák hosszú láncait, mivel az enzimszint nagyon alacsony, és nem képes ellátni az anyag szabályozásának funkcióját.
A cukormolekulák felhalmozódnak a központi idegrendszer sejtjeiben és az egész testben, és felhalmozódásukat okozza, meghatározza a progresszív károsodást okozó meghibásodást.
A mukopolysaccharidosis nevű betegségek csoportjába tartozik. A „sok” előtag meghatározza, hogy ez a kocsonyás rész, a „poly” azt jelenti, hogy sok, a „szacharidózis” pedig elkerüli a cukor részt. Ezért MPS III szindrómának is nevezik.
Miért fordul elő ez a betegség?
Általában ez a betegség öröklődik, autoszomális recesszív átvitel útján. A szülők a gén kóros másolatának hordozóivá válhatnak, és egészségesek lehetnek, recesszívakká válhatnak, és soha nem nyilváníthatják meg ezt a működési rendellenességet.
Ezért továbbadják ezt a betegséget gyermekeiknek és anélkül, hogy tudnák, bár már ritkán fordul elő, hogy két alany egybeesik abban, hogy testükben az említett degeneratív gének vannak. Ebből kifolyólag ritka betegségnek becézik, mivel hordozói három kimenetelt válthatnak ki gyermekeik tekintetében. Egyikük egészségessé válhat (25%), másik tünetmentes (50%), másik pedig érintett (25%).
Hogyan nyilvánul meg a gyermekkori Alzheimer-kór?
A gyermek normális környezetben nőhet fel és a 2-6 éves kor elérése elkezdheti ennek a betegségnek a kialakulását. Ez a tanulási képesség elvesztésével kezdődik, a viselkedés és a hiperaktivitás jeleivel vagy problémáival.
Tünetek:
- A képességek és a tanulás elvesztése fokozatosan.
- Viselkedési problémákae rendkívül ingerlékenység.
- Alvászavarok, keveset alszom
- Megértési nehézség a nyelv pedig súlyos mentális fogyatékossághoz vezet.
- Arcvonásai érdessé válnak, vastag ajkakkal és erősen bozontos szemöldökkel.
- A termete lelassul És ajándékokat járási nehézségek és tartsa meg az egyensúlyát.
- Legtöbbször nem létezik záróizmaik ellenőrzése, a sok hasmenés.
- Ezek visszatérően jelennek meg fül- és orrfertőzések.
- vannak látási problémák.
- Más nagyobb betegségek, mint pl görcsrohamok vagy szívproblémák.
Kezelés
A diagnózis általában késikEz egy olyan betegség, amelyet általában nehéz értékelni, mivel összetévesztik néhány, ugyanazon tünetekből származó betegséggel. Kétség esetén genetikai vizsgálat végezhető, amelyre összpontosít megtalálja azokat a géneket, amelyek előállítják.
A kezelést illetően, miután diagnosztizálták nincs rá gyógymód. A mai napig nincs olyan gyógyszer, amely ilyen módon működik, de van olyan Alapítvány, amely már nyitott kampányt folytatott az alapok összegyűjtésére, a kutatás támogatására és a terápiák támogatására.