az Edwards-szindróma jellemzői Nagyon súlyos betegségre jellemzőek.A statisztikák szerint az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem érik el az első életévet. A 18-as triszómiának is nevezik, ez egy nagyon rossz prognózisú betegség.
Az Edwards-szindróma a tünetek és rendellenességek hosszú sorozatán keresztül nyilvánul meg. Ez azért van, mert ez egy olyan betegség, amely megváltoztatja a baba szervezetének normális fejlődését.
Mi az Edwards-szindróma
Mi az Edwards-szindróma jellemzői? Ez egy meglehetősen gyakori betegség, amelyet a felfedező genetikusról neveztek el. Becslések szerint minden 1 születésből 5-et érint, főleg nőket. Az Edwards-szindróma a második helyen áll a triszómiák között, mögötte Down szindróma.
Ez egy veleszületett rendellenesség, amely genetikai hibákat okoz. Az elváltozás pontosan a 18-as kromoszómán történik, triszómia vagy megkettőződés következtében. Emiatt a betegséget "18-as triszómiának" is nevezik. Sok esetben a terhesség nem éri el a termést, mert maga a triszómia okoz spontán vetélést a második és harmadik trimeszterben.
Miközben számos tünet van. itt három van Edwards-szindróma altípusai, attól függően, hogy a triszómia milyen módon történik. Az eseten kívül osztoznak a borzasztó képen: a baba teste nem fejlődik megfelelően, ami számos testi hibához vezet. A statisztikák magukért beszélnek: a diagnosztizált babák mindössze 7,5%-a él egy évnél tovább.
A triszómia típusai
Azon belül, hogy mi a szindróma vagy a kromoszóma elváltozása, különbözőek Edwards-szindróma jellemzői. Így három részre oszlik:
Teljes vagy klasszikus triszómia: ez a betegség leggyakoribb formája, a 18-as kromoszóma triszómiája a test minden sejtjében jelen van. Ez a legkomolyabb altípus az összes közül. Részleges triszómia
Ez egy ritka típus, amelyben a szindróma megjelenik, és a kromoszóma nem teljes megkettőződése okozza. Általában ezek az esetek a 18-as kromoszóma lebomlásából és az elválasztott rész egy másik kromoszómává történő egyesüléséből adódnak. Emiatt a tünetek nagyon változatosak, mivel szorosan kapcsolódnak a kromoszóma azon szegmenseihez, amelyek megkettőződött. Ez az altípus kevésbé súlyos, mint az előző.
Végül van mozaiktriszómia. ami akkor fordul elő, ha a 18-as extra kromoszóma nem található meg a baba testének minden sejtjében, hanem egyesekben 2, másokban 3 kópia található. Bár ebben az esetben még mindig nagyon magas a korai halálozás kockázata, az ilyen altípusba tartozó gyermekek súlyos, enyhe vagy egyáltalán nincs.
Edwards-szindróma tünetei
Az Edwards-szindróma tünetei és jellemzői a következők:
- Malformációk a vesékben.
- Malformációk a szívben.
- Étkezési nehézség.
- Nyelőcső atresia (a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz)
- Omphalocele (a belek a köldökön keresztül kinyúlnak a testből)
- Légzési nehézség
- Arthrogryposis (összehúzódások jelenléte az ízületekben, különösen a végtagokban).
- Szülés utáni növekedési hiány és fejlődési késés.
- Ciszták a choroid plexusokban, amelyek cerebrospinális folyadékot termelnek; Nem okoznak problémát, de az Edwards-szindróma születés előtti jelei.
- Kisfejűség
- Micrognathia (a vártnál kisebb mandibula).
- Nyúlszáj
- Malformációk a fülben.
- Széles fekvésű szemek, kicsi, lelógó szemhéjak.
- A mellkas a szegycsont területén kinyúlik.
- Rendellenesen rövid szegycsont
- A sugár hiánya, az alkarban található.
- Kezek zárva és ökölbe szorítva egymást átfedő ujjakkal.
- Fejletlen hüvelykujj és körmök.
- Konvex lábak
- A lábujjakat összekötő hevederek jelenléte.
- A férfiaknál a herék nem ereszkednek le megfelelően.
- Gyenge sírás
- Súlyos értelmi fogyatékosság.
Az SEdwards szindróma amniocentézissel kimutatható. A szindrómában szenvedő gyermekek kevesebb mint 10%-a születik élve. És ha mégis, 90%-uk az első életévben, általában az első héten meghal.