Dravet-szindróma a furcsa betegség 1 20.000-40.000 XNUMX gyermek közül XNUMX-et érint, így valószínű, hogy még soha nem hallott róla. Egy kis információ azonban soha nem árt, ha tudjuk, hogyan lehet felismerni a tüneteket a kicsiknél, és empatikusabbak lenni a betegségtől szenvedő családokkal.
Az első életévben megjelenő betegséget az esetek 80%-ában az SCN1A gén, ill. súlyos válságokat okoz a legkisebbben A görcsrohamok nagy fájdalmat okoznak a szülőkben, és általában döntőek a helyes diagnózis korai felállításában. És ez az, hogy bár nehéz kezelni, a megfelelő kezelés javíthatja életminőségét.
Mi az a Dravet-szindróma?
A Dravet-szindróma, más néven súlyos gyermekkori myoklonus epilepszia, a epilepsziás encephalopathia genetikai eredetű, amely a gyermek életének első évében jelenik meg és nyilvánul meg hosszan tartó rohamok általában láz váltja ki, majd gyógyszerrezisztens epilepszia. Innentől kezdve különböző fázisok követik egymást olyan közös problémákkal, mint például a gyermek kognitív fejlődésének lelassulása.
A fázisok
4-12 hónapos életkortól, amelyben a szindróma görcsös krízisekben nyilvánul meg, és 6 éves korig a gyermekek különböző fázisokon mennek keresztül, amelyeket úgy kell nevezni: kezdet, rosszabbodás és stabilizáció, közös problémákkal amelyeket az alábbiakban röviden ismertetünk:
- Kezdés (egy év alatti gyermekek). Az első epilepsziás krízis figyelmeztetés nélkül érkezik, általában 4 és 8 hónap között enyhe láz okozza. Az addig teljesen normálisan fejlődő gyermeknek elhúzódó első rohama lesz, amely általában 15 percnél tovább tart, és a következő néhány hétben vagy hónapban megismétlődik anélkül, hogy a legtöbb esetben befolyásolná a pszichomotoros fejlődést és a kognitív képességeket. gyermek.
- Rosszabbodás (1 és 5 év közötti gyermekek). Ebben a második fázisban az epilepsziás rohamok gyakorisága növekedni fog, és gyakran 30 percnél tovább tartó status epilepticus epizódokat is magában foglal. Más típusú kiváltó okok is megjelennek: villogó fények, szabályos geometriai mintázatok... Ebben a fázisban figyelhető meg a fejlődés általános lassulása is, értelmi és viselkedési zavarok jelennek meg, elsőként a beszéd és a nyelv.
- Stabilizáció (5 évtől). A gyermekkor közepétől a serdülőkorig a rohamok általában csökkennek és javulnak, a pszichomotoros és kognitív zavarok pedig általában stabilizálódnak. A maradandó értelmi fogyatékosság a súlyos és bizonyos jellemzőiig terjed Autista spektrum.
Gyakori tünetek
Bár vannak különbségek abban, hogy mikor és hogyan, az igazság az, hogy vannak közös tünetek, amelyek minden esetben jelentkeznek, és a következők:
- Gyakori rohamok. A generalizált rohamokkal járó első rohamokat általában láz váltja ki. Idővel azonban más ingerekhez kapcsolódó rohamok és más típusú rohamok, például myoclonus, atipikus hiányok és részlegesen összetett rohamok lépnek fel.
- Stagnív kognitív és pszichomotoros fejlődés és viselkedési problémák, például hiperaktivitás megjelenése. Általában a beszéd az egyik leginkább érintett képesség, de sok esetben ataxia, alvászavarok és autizmus spektrum zavarok is előfordulnak.
- ortopédiai rendellenességek. Gerincferdülés, lusta láb stb.
Diagnózis és kezelés
Mivel egy ritka betegség, nehéz lehet olyan szakembereket találni, akik jártasak ebben a patológiában. Ez megnehezíti a bonyolult és nagyon bonyolult betegség kezelését Nehéz kezelni. És az, hogy bár a megfelelő kezelés lehetővé teszi a krízisek számának lerövidítését, nagyon kevés betegnek sikerül teljesen megszüntetnie a kríziseket.
A korai diagnózis elengedhetetlen e betegek életének javításához. Korai és pontos, mivel bizonyos epilepszia elleni gyógyszerek alkalmazása ronthatja ezeknél a betegeknél a rohamokat.