Talán hallottál már róla kromoszóma-rendellenességek, főleg, ha a közeli környezetben van egy konkrét eset, akkor pontosabban tudni fogja, miről van szó.
De ha még soha nem ismert a kromoszóma-rendellenességekkel küzdő személy vagy soha nem tájékoztatta erről magát, akkor jó ötlet tovább olvasni.
Kromoszóma-rendellenességek
A kromoszóma rendellenességek azok, amelyeket a kromoszómák rendellenességei okoznak a magzat vemhessége alatt. Ha a csírasejtek (petesejt vagy sperma) hibát tartalmaznak az információikban, akkor a mutációk a test összes sejtjében jelen lesznek, amelyek ezen ivarsejtek egyesüléséből keletkeznek. A mutáció tehát örökletes, és nemzedékről nemzedékre terjed.
Ezeknek a kromoszóma-rendellenességeknek két típusa van: Ezek lehetnek változások a kromoszómák számában vagy strukturális változások a kromoszómákban. Az előbbiben a legismertebb és leggyakoribb betegség a 21. kromoszóma vagy Down-szindróma triszómiája és más ritkább betegségek, például a 18. kromoszóma triszómiája vagy az Edwards-szindróma, a 13. kromoszóma triszómiája vagy a Patau-szindróma.
Ami a kromoszóma strukturális megváltoztatását illeti, a hatások nagyon változatosak lehetnek: a súlyos és ritka betegségektől kezdve a semmilyen probléma felvetéséig. A leggyakoribb betegségek közül kiemeljük: Cat's Meow-szindróma, Prader-Willi-szindróma vagy Angelman-szindróma, többek között. Ezután sokkal részletesebben fogjuk látni ezt az egész témát.
Mi az a kromoszóma?
A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek az emberek génjeit tartalmazzák. A gének azok az egyéni utasítások, amelyek megmondják testünknek, hogyan kell fejlődnie és milyen funkciókat kell követnie. A kromoszómák szabályozzák a fizikai és orvosi jellemzőket, ezek diktálják a haj színét, fajtáját, vér típusát, vagy ha egy személy többé-kevésbé hajlamos lesz megbetegedni.
Sok kromoszómának van két karjaként ismert szegmense, amelyek elválnak egymástól, a rövidebb kar "p", a hosszabb "q". A test egyes, sejteknek nevezett egységekből áll, sokféle sejt létezik (bőr, máj, vér ...), és minden sejtnek van egy szerkezete, amelyet magnak neveznek, a sejtmagon belül találhatók meg a sejtek.
Hány kromoszómánk van?
Az emberi sejtben a kromoszómák tipikus száma 46, és 23 pár van, becslések szerint összesen 20.000 25.000 vagy 23 XNUMX gén. Az egyik XNUMX kromoszóma az anya petesejtjéből, a másik kromoszóma az apa spermájából származik.
Ebből a 23 kromoszómapárból az első 22 párt "autoszómának" nevezik, a végső pár pedig a "nemi kromoszómának". A nemi kromoszómák meghatározzák az illető nemét, a nőknek két x, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómája van (XY). Az anya és apa hozzájárul a 22 autoszomális készlethez és a nemi kromoszómához.
Kromoszóma-rendellenességek
Sokféle kromoszóma-rendellenesség létezik, azonban jelenleg két alapvető csoportba sorolhatók, ahogy fentebb említettem: numerikus rendellenességek és strukturális rendellenességek.
Numerikus anomáliák
Numerikus rendellenességek esetén az embernek hiányzik egy pár egyik kromoszómája, valami monosomia néven ismert. Ha egy személynek kettőnél több kromoszómája van egy pár helyett, akkor ezt az állapotot trisomának nevezzük.
Amint a cikk elején említettem, a numerikus rendellenességekre példa lehet a Down-szindróma, amelyet szellemi retardáció, tanulási problémák, jellegzetes arc megjelenés, gyermekkori izomtónus hiánya, a normális nyelv tágabb jellege stb. . A Down-szindrómában szenvedő személynek a 21-es kromoszóma kettő helyett három másolattal rendelkezik, ezért ezt az állapotot 21-es Triszómiának is nevezik.
Egy másik példa egy monoszómiára, amelyben az embernek nincs kromoszómája, a Turner-szindróma. Ebben a szindrómában általában egy nő egyetlen nemi kromoszómával, X-szel születik, és általában rövidebb a normálnál, így más nehézségek mellett nem tud gyermekeket szülni.
Strukturális anomáliák
Ezekben az anomáliákban a kromoszóma szerkezete többféleképpen is megváltoztatható, például:
- Törlések: a kromoszóma egy része hiányzik vagy eltávolításra került.
- Duplikációk: a kromoszóma egy része megduplázódik, így extra genetikai anyag van.
- Translokációk: a kromoszóma egy része átkerül egy másik kromoszómába, a transzlokációnak két fő típusa van: reciprok és Robertsoni transzlokáció. Kölcsönös transzlokáció során két különböző kromoszóma szegmenseit cserélték ki. Robertsoni transzlokációjában pedig egy teljes kromoszóma csatlakozik egy másikhoz a kromoszóma karjainak (centrométer) elválasztásakor.
- beruházások: a kromoszóma egy része leválik vagy megkötődik, ami a genetikai anyag megfordulását okozza.
- Gyűrűk: a kromoszóma egy része elszakad és kört vagy gyűrűt képez, ez történhet genetikai anyag elvesztésével vagy elvesztése nélkül.
Miért fordulnak elő kromoszóma-rendellenességek
A legtöbb kromoszóma-rendellenesség azért jelentkezik, mert a petesejt vagy a spermiumoknál probléma jelentkezik a megtermékenyítés idején vagy a petesejt megtermékenyítése után. Amikor a probléma a petesejtben vagy a spermiumban jelentkezik, a rendellenesség a test minden sejtjében jelen lesz. Néhány rendellenesség azonban a fogantatás után jelentkezik, így egyes sejtek rendellenesek lehetnek, mások pedig nem.
A kromoszóma-rendellenességek öröklődhetnek a szülőktől, vagy újak lehetnek az egyén számára. Éppen ezért, ha a gyermek rendellenességgel születik, általában a kromoszóma-vizsgálatokat hajtják végre először a szülőkön.
A kromoszóma-rendellenességek általában akkor fordulnak elő, ha hiba van a sejtosztódásban. A sejtosztódásnak két típusa van, a mitózis (két sejt az eredeti sejt duplikátuma) és a meiózis (a kromoszómák felével feljebb lévő sejtek, 23 helyett 46). Lehetnek más tényezők is, amelyek növelik a kromoszóma-rendellenességek kockázatát, például az anyai életkor.
szia, elolvastam az összes cikkedet a kromoszóma-elemzésről, és tetszettek nekik, a 18. triszonomia terhessége volt, és 6 hónappal ezelőtt abbahagyták a terhességemet, ami egy évvel ezelőtt volt. Szeretnék újra teherbe esni, de boldog vagyok, hogy ugyanaz ha velem történik, vagy ha teszteket kellene tennem, hogy tudjam ...
forduljon orvoshoz
Szia, melani néni vagyok, aki kromoszóma-változásban szenved. A citogenetikai diagnózis 45, xx, dec (15; 18) (11.2; 11.2) ish dec (15; 18) (11.2; 11.2) 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Valaki segíthet nekünk és elmondhatja, hogy mindez mit jelent, mivel a genetikus csak anélkül adta meg nekik az eredményt, hogy bármit is elmagyarázott volna, és a következő találkozón a következő évre van szükség. mivel köszönöm nekik, és remélem, tudsz segíteni nekünk
Hallottam, hogy van egy váltás a kromoszómákban, amelyet nem lehet egyszerű módon felismerni. A SZEMÉLY VEZETHET A NORMÁL ÉLETET, SENKI NEM TELJESíti, de a XYY erőszakosnak tűnik. HOGYAN TUDJA? SEGÍTHETTE
Terhességem volt, de az embrió nem nőtt meg, és a szíve nem dobogott, 10 hetes voltam és vérezni kezdtem, kurettát végeztek és elemezték, amit kivettek, és ez kromoszóma elváltozásokat eredményezett, félek a teherbe eséstől ismét megismétlődhet ugyanaz?
Köszönöm, várom a válaszod,
Remélem, tudsz segíteni nekem, 25 éves vagyok, és két terhességem volt, az egyik embrionális, a másikban kromoszóma-rendellenesség volt, mindkettő 6 hét alatt elveszett. 1 év telt el azóta, és szeretnék teherbe esni, de félek, hogy ugyanez fog történni ..
szia 13 hetes terhes voltam. De az embrió csak a 9. hétig volt életben. Amikor a terhesség 13. hetében vérezni kezdtem, volt egy kurettóm, és a nőgyógyász azt mondta, hogy ez egy elmulasztott abortusz. Miért történt ez, ha normális gyerekeim lehetnek?
Nagyon köszönöm remélem tudsz segíteni nekem.
awww
10 kromoszóma betegségre van szükségem a házimunkához! tudsz segíteni nekem??
kiváló munka, de közzé kell tenniük a szerző nevét
szia lányomnak kromoszóma-változása van, hogy ez a bhoy úgy tűnik, hogy senkinek nincs, az a 15. kromoszóma parciális monoszómiája az 5. kromoszóma parciális triszómiája
HELLÓ, KETTŐ ABORTOM VAN, AKKOR TERHESSÉG, AMELYRE PRESSY LÁNY VAGYOK, AKKOR EGY MÁSIK ABORTÁS. AKKOR SZÜKSÉGES TERHESSÉGEM VAN, MILYEN LEHETSÉG LEHETNEK ÚJ BABÁT?
Helló nekem, egy 12 hetes, 4 napos terhesség megállított, azelőtt ultrahangot készítettem TN méréssel, és minden rendben volt, amikor azt a kürettázst kaptam, hogy a csecsemőnek nincs rendellenessége, és az eredmény kompatibilis a kromoszómás elváltozásokkal .
Szerettem volna tudni, hogy ez mit jelent, és mivel csaknem 13 hetesen állt le, már 15 hetes voltam, amikor a kurettát tartottam.
Sok Thanks
Mondja valaki, hogy a 8. kromoszómapár megváltozhat, milyen kockázatokat hordoz ez a kromoszómapár ??? .. Nagyon hálás lennék, ha valaki meg tudná mondani, hol találhatok valamit ehhez a 8. kromoszómapárhoz, ill. amit tudnak róla
Hi!
Szeretném tudni, miért fordulnak elő ezek a változások?
Helló, szükségem van segítségre. 25 éves vagyok, és két terhességem volt, az első normális volt, és negyven hétnél elvesztettem plusz 4 napig, még mindig nem tudom az okát, egy másik pedig 9. héten elvesztettem. Volt egy kurettom és elemeztem, hogy mit szedtek ki, és ez kromoszóma-elváltozásokat eredményezett, azt mondom, hogy azért, mert 69 kromoszómát kaptam, és a normális 46-tól félek, hogy újra teherbe esek, megismétlődhet ugyanaz?
Miért fordulnak elő kromoszóma elváltozások ?????
Szükségem van arra, hogy segítsen nekem ... ... van egy 5 éves kisfiam, egy évvel ezelőtt volt egy vetélésem, most ismét teherbe estem és újra elvesztettem a babát, embrioszkópiát készítettek nekem, és elmondták, hogy a 13. kromoszóma megváltozása, akkor megpróbálhatom újra, és ha újra teherbe esek, akkor ez ismét megtörténhet velem ... Kérem, segítsen nekem ... Köszönöm.
Most örülök, hogy ezen az oldalon pontosan megértettem a kívánt információt!
Helló, két terhességet vesztettem el 6 vagy 7 héten, amikor az embriót soha nem látták a közös visszhanggal, ha tudom, hogy a transzvaginális visszhangon mentek keresztül. Elvégeztük az elemzést, hogy megnézzük, vannak-e kromoszóma-változások, és várjuk az eredményeket. A genetikusom azt mondja nekem, hogy ha a vizsgálat téves, akkor nem gyógyul meg, de olyan szomorú tudni! Istenem! Tudna nekem információt adni?
Egy hete elveszítettem babámat a 11. terhességi héten, az orvosok elmagyarázták nekem, hogy az oka a kromoszómák megváltozásának volt köszönhető, és eddig, amikor elolvastam ezt a cikket, meg tudtam érteni, de nem áll meg a fájdalom, azonban Most már értem az okokat, és abbahagyhatom a bűnösségemet a történtek miatt.
Egy ölelés Lupita <3 És köszönöm a hozzászólást.
Helló. 21 éves vagyok, és meglátod, hogy anembrioni terhességem volt, és tudni akartam, hogy ez kromoszóma elváltozásoknak köszönhető-e.
Szia Stacy, konzultáljon orvosával. Minden jót.