A ritka betegség világnapja. Tegyük láthatóvá ma a láthatatlant.

Február 28-a a ritka betegségek láthatóságának szentelésének napja. A világ népességének 7% -ánál ritka betegségeket diagnosztizálnak (Minden 5 10.000 lakosból 3.000.000). Spanyolországban napi XNUMX XNUMX XNUMX ember szenvedi annak következményeit, és kétségtelen, hogy a kevéssé ismert diagnózis elsajátításának személyes és társadalmi hatása növeli a stresszt azok számára, akik szenvednek ettől.

A ritka betegségek bárkit érinthetnek életük során. Mivel rendellenességek és rendellenességek heterogén csoportja, a megjelenés formája és ideje változó lehet. Ezeknek a betegségeknek több mint a felének közös jellemzői vannak:

• Kezdve a csecsemő szakaszában.
• Krónikus fájdalom.
• Szenzoros, motoros vagy intellektuális hiány, amely jelentősen csökkenti az abban szenvedők autonómiáját.
• Közvetlen életveszély (a halálozás magas gyakorisága ezek közül a sok betegség közül).

A befolyásuk tudatának fontossága lehetővé teszi számunkra, hogy megadjuk számukra a megérdemelt relevanciát, így többet megtudhatunk róluk, hogy javítsuk az őket elszenvedők életminőségét. Kétségtelen, hogy a legfontosabb létfontosságú szempontok fontos befolyásolással bírnak.

5.000 és 7.000 különböző betegség alkotják e rendellenességek csoportját, alacsony előfordulási gyakorisággal. Olyan módon, hogy az egyes személyekben megnyilvánuló tünetek a jelenlévő betegségtől függően óriási mértékben változnak, és ugyanazon betegségen belül fontos különbségeket mutat az abban szenvedők között. Mindez kétségtelenül nagyon megnehezíti a társadalomban való megismerését, ezért találunk magas számban olyan embereket, akiknek nincs információjuk, támogatásuk és társadalmi elismerésük, amely lehetővé teszi számukra, hogy nagyobb pozitívummal kezeljék ezt a nehéz helyzetet.

Melyek a leggyakoribb ritka betegségek?

A népességben előforduló, alacsony előfordulási gyakoriságú betegségek nagy száma miatt láthatóságuk összetetté válik, azonban a ritka betegségeken belül számos olyan patológia fordul elő, amelyeket gyakrabban figyelhetünk meg:

• Brugada-szindróma. Genetikai eredetű betegség, amely életük harmadik évtizedétől kezdve főleg a férfiakat érinti. Aritmiák megjelenése jellemzi, amelyek szinkópiát vagy akár hirtelen halált okozhatnak. Diagnózisát kardiolektrogrammal végezzük.
• Günther-szindróma. Az eritropoetikus porfíria néven is ismert genetikai rendellenesség súlyos fotoszenzitivitást okoz. A tünetek a születés pillanatától jelentkeznek, és többek között a fokozott vérszegénység jellemzi őket.
•  Guilliám-Barré szindróma. Ez egy autoimmun rendellenesség, amely az élet bármikor megjelenhet (30 és 50 év között gyakoribb), a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Ez a betegség károsítja az idegek egy részét, amely nem ismeri fel őket sajátjaiként, és tévedésből támadja őket. A romlás gyors és progresszív, a betegség közvetlen kezelése nélkül.
• Arnold Chiari szindróma. Ez a központi idegrendszer veleszületett rendellenessége, amely a legtöbb esetben az agy tövén helyezkedik el. Nagy nyomás nehezedik az olyan szerkezetekre, mint a kisagy és a gerincvelő, megakadályozva azok megfelelő működését. A tünetek nagyon változatosak, de a családtagok közül a legtöbbet súlyos fejfájás, nyak és mellkas, a lábak és a karok gyengesége és zsibbadása, valamint álmatlanság jellemzi.

Ez csak néhány olyan betegség, amely a ritka betegségek magas csoportját alkotja, ezeknek a betegeknek a láthatósága elengedhetetlen a szociális szempontok javításához, amelyek a betegségben szenvedőknél romlanak. Nehéz csak megemlíteni a 7.000 betegség közül négyet, erre tér és cél alapján korlátozódunk.

Mi a hatása a ritka betegségben szenvedőknek és családjuknak?

• Bizonytalanság, amikor nem tudom, mi történik velük. Amikor ezeknek a betegségeknek a tünetei kezdenek megjelenni, gyakran sok kérdés merül fel. A diagnózis bonyolult, és az egyik vagy másik betegség kizárására vagy megerősítésére szolgáló tesztek zsúfoltak. Mindez arra készteti az embert, hogy ebben a komplex folyamatban magas stresszben éljen, feszültséget és kényelmetlenséget keltve személyes és családi szinten. A támogatás szükségessége ezekben a nehéz időkben több mint szükséges, és olyan intézményekre van szükség, mint pl FEDER (Ritka Betegségek Spanyol Szövetsége) lehetővé teszi, hogy megértsd és megértsd, mi történhet.
• A kezelés megkezdése késő. A specifikus diagnózis felállításának nehézsége azt jelenti, hogy e betegek 30% -a késlelteti a hatékony terápiás beavatkozás megkezdését. Ez a kezelés késése a tünetek súlyosbodását okozza, aminek következménye az életminőség romlása.
• Nincs kezelés. A ritka betegségekben szenvedő emberek 42% -ában nincs kezelés a szenvedett patológia kezelésére. Az új terápiás formák kutatásának hiánya teszi ezt a nagy falat, amellyel a családok találkoznak.
• Magas költség a gyógyszeres kezelés és más egészségügyi szolgáltatások terén. Annak ellenére, hogy Spanyolországban az egészségügy finanszírozási rendszere élen jár Európában, az összes olyan gyógyszer nem tartozik ide, amelyre az ilyen ritka betegségekben szenvedőknek szükségük van. Ugyanakkor a pszichoszociális állapotromlás, amelyet a páciens okoz, sok esetben olyan pszichológiai támogatást igényel, amely lehetővé teszi számukra, hogy megfelelőbben kezeljék a betegséget és annak következményeit. A pszichológiai terápiának magas költségei vannak, amelyeket nem minden család engedhet meg magának. Az ERFA rendelkezik a Pszichológiai Gondozási Szolgálat amely igyekszik kielégíteni a betegek és a családok iránti fontos igényt.

Milyen szempontok szerint kell tovább haladnunk, hogy a szükséges helyet biztosítsuk ezeknek a kórképeknek?

• Növelje az orvosi és tudományos ismereteket a számukra nyújtott hatékony kezelésekről.
• Javítani kell a betegek és családjaik hozzáférését a minőségi ellátáshoz és figyelemhez. Ezt a célt elősegítik a korai diagnózisok, amelyeket gyermekkorban végeznek (e betegségek többsége genetikai eredetű). A sarokpróbában szereplő betegségek számának növelésével elérhetnénk ezt a kiemelt célt, amit az elmúlt években fokozatosan tettünk meg.
• A beutaló egészségügyi központokat szét kell osztani a különböző autonóm közösségekben. Mivel e betegségek alacsony gyakorisága és nagy elterjedtségük az ország egész területén bonyolulttá teszik a szakosodott szolgáltatások létét, regionális szintű referenciaközpontnak kell lennie.
• Fontosabbá kell tenni e betegségek kivizsgálását.

Ma van az a nap, amikor a 3.000.000 XNUMX XNUMX érintett azt akarja, hogy a társadalom felismerje, hogy léteznek. Számos eredményt ért el ez a csoport, de még mindig hosszú utat kell megtenni velük. Ne feledje, hogy nem valami tőlünk távol áll, hanem hogy nagyon közel vannak egymáshoz, és lehet, hogy mi is hatással vagyunk ránk életünk bármikor. További kutatások segítenek abban, hogy a társadalom ne felejtse el őket, mindannyiunknak küzdenünk kell érte.