A terhesség egy nagyon különleges és egyedülálló pillanat, amely változásokkal, de kétségekkel és bizonytalanságokkal is teli. Jelen vannak a baba egészségével kapcsolatos aggodalmak, és az egyik gyakori kérdés az mekkora a valószínűsége annak, hogy babája Down-szindrómás. Ma minden kétséget tisztázunk ezzel kapcsolatban.
Manapság az új technológiáknak köszönhetően már látható a csecsemő fejlődése az anyaméhben, és már vannak olyan vizsgálatok, amelyeket olyan rendellenességek felderítésére végeznek, mint a Down-szindróma. Nem mindegyikük egyformán megbízható, és egyesek az anyát és a babát is veszélyeztetik. Szükséges tudják, hogy mik ezek a tesztek, amikor elkészültek, kockázatuk és megbízhatóságuk.
A Down-szindróma kockázati tényezői
A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely kóros sejtosztódás esetén következik be, és a 21. kromoszóma további teljes vagy részleges másolatát okozza. Ezt a fajta hibát nem-diszjunkciónak nevezzük, amely egy petesejt vagy sperma képződése során fordul elő. Az esetek 90% -ában az anya petesejtjéből, 4% -a az apa spermiumából származik, a többi esetben pedig az embrió növekedése során bekövetkezett hibából.
Az egyik tényezők, amelyek növelik a Down-szindróma esélyét es az anya kora. A kockázat 32 éves kortól növekszik, és 45 évig növekszik. Ha már volt Down-szindrómás gyermeke, akkor valószínű, hogy a két szülő egyike hordozza a transzlokációt, és megnő annak a kockázata, hogy ez megismétlődik.
Az igazság az, hogy a Down-szindróma megjelenésének nincs konkrét oka. Ez a leggyakoribb emberi genetikai változás, bár sok dolog még ismeretlen.
Vizsgálatok a terhesség alatt történő kimutatására
Különféle teszteket végeznek annak kiderítésére, hogy a babának van-e Down-szindrómája, amelyeket terhesség alatt végeznek. Lássuk, melyek ezek a tesztek:
- Nem invazív tesztek. Ezek a egyszerű vérvizsgálat, és teljesen biztonságos. Az első trimeszterben, a terhesség 10. és 13. hete között végzik, és lehetővé teszi a gyakoribb kromoszóma-rendellenességek kimutatását. Nem kínál diagnózist, csak a lehetőség kockázatát, amely lehetővé teszi, hogy eldöntse, más vizsgálatokat végez-e vagy sem.
- Nuchal átlátszósági teszt. Keresztül a az ultrahang a nyak átlátszóságát méri a magzat. A terhesség első trimeszterében, a 11. és a 13. hét között is elvégzik. Minél nagyobb a nyaki áttetszőség, annál rosszabb a diagnózis. Ez szintén nem invazív, és nincs kockázat az anyára vagy a babára.
- magzatvíz mintavétel. Megbízhatóbb teszt a Down-szindróma kimutatására. Ez abból áll, hogy egy kis magzatvízmintát tűvel kivonnak az anya hasán keresztül. Ez a teszt invazív és a a vetélés kockázata 1-2%. Ezért elemezni kell az egyes esetek kockázatait és előnyeit.
Down-szindróma szövődményei
A Down-szindrómában szenvedőknél előfordulhat a következő szövődmények:
- Veleszületett rendellenességek, némelyik enyhe, mások súlyosabb, amelyek műtéti beavatkozást igényelnek.
- Szemproblémák, például szürkehályog, rövidlátás vagy távollátás.
- Hallási problémák.
- Csípő diszlokáció
- Alvási apnoe.
- Emésztési és bélrendszeri problémák
- Pajzsmirigy-problémák, például hypothyreosis.
- A fogak késői fejlődése.
szerencsére e problémák többsége kezelhető, és ezen emberek várható élettartama jelentősen megnőtt. Ne hagyja ki a Down-szindrómáról szóló mítoszok és igazságok.
Ha terhes vagy, és kétségei vannak afelől, hogy gyermekének Down-szindróma van-e vagy sem, orvosa jelzi az Ön esete szerint elvégzendő vizsgálatokat, valamint az egyes elvégzendő vizsgálatok kockázatát és megbízhatóságát.
Mert ne feledje ... a tudománynak köszönhetően nyugodtabb lehet, ha gyermeke egészségét illeti.