A Kleefstra szindróma az genetikai betegség, amelyet egy gén rendellenessége okozMég a legritkább esetben is előfordulhat mutáció. Ez a betegség számos egyéb körülmény között érintheti a test számos részét és szervét, például mikrocefáliát, jellegzetes arcvonásokat, hipotóniát, értelmi hiányt vagy az autizmus jellemzőit. Ez egy ritka betegség, amely nagyon kevés gyermeket érint a világon, sőt, az esetek alig haladják meg a 200-at.
Ma, szeptember 17-én, a Kleefstra-szindróma nemzetközi napját ünneplik, amely ritka betegség, és talán emiatt kevéssé ismert. Tegye láthatóvá ezt a betegséget javítja az ettől szenvedő emberek életminőségét, a mai nap megünneplésének fő célja. Mivel a betegség kivizsgálása a kulcsa ennek a betegségnek a kezelésében, gyógyíthatatlan és nagyon bonyolult életprognózissal.
Kleefstra szindróma
Az emberi test 23 pár kromoszómát tartalmaz, ezek közül 22 autoszomális és egy pár nemi kromoszóma. Minden szülő kromoszómával járul hozzá autoszomális és nemi párjukhoz, így gyermekek, kapják a kromoszómák felét apjuktól, másik felüket pedig anyjuktól. A Kleefstra-szindrómát a test sejtjeiben található 46 kromoszóma egyikének rendellenessége okozza.
Két rendellenesség fordulhat elő az érintett kromoszómában, leggyakrabban a genetikai anyag egy része hiányzik. A legritkább esetben az a kromoszóma mutáción megy keresztül, bár ez nem a leggyakoribb. Valójában a Kleefstra-szindróma más néven "9q szubtelomer deléciós szindróma" néven is ismert, mivel a kromoszómának deléciója van (genetikai anyagvesztés). A betegség súlyossága minden esetben nagyon eltérő lehet, mivel összefügg a genetikai anyag vagy mutáció mennyiségével, amelyet a kromoszóma szenved.
A leggyakoribb jellemzők
Paula a Hop Toys blogból
A Kleefstra-szindróma számos különböző tünetet vagy jellemzőt okozhat, bár némelyik például nagyon gyakori:
- késés fejlődés.
- Nagyon jellegzetes arcvonások amelyek idővel megkeményednek, például nagy szemöldök, vastag alsó ajak, kiemelkedő nyelv, prognathizmus vagy deformáció az állkapocsban vagy mikrocefália.
- Tanulási nehézségek.
- Hipotónia vagy alacsony izomtónus, ami miatt a csecsemő laza, saját testét eltartó erő nélkül.
- görcsök.
- Szívbetegség veleszületett.
- Viselkedési rendellenesség.
- Nemi szervi rendellenességek, különösen a gyermekek esetében.
- Alvászavar.
- Szembetegségek, általában kancsal.
- A. Jellemző jellemzői autizmus spektrum zavar.
También existen egyéb ritkább jellemzők, Mit:
- elhízottság.
- Fogászati rendellenességek.
- A kéz vagy a láb sajátos jellemzői, például rövid ujjak, rosszul elhelyezett lábak, Többek között.
- Vese rendellenességek.
- Anális atresia, Ez azt jelenti, hogy a végbélnyílás nem nyílik normálisan.
Kleefstra szindróma kezelése
Erre a betegségre nincs gyógymód, mivel genetikai változással állítják elő. A Kleefstra szindrómás gyermekek kezelése magában foglalja multidiszciplináris csoport, amely az egyes gyermekek jellemzőitől és igényeitől függ. A terápia általában többek között értelmi fogyatékos betegek szakterületeiről, foglalkozási terápiáról, logopédusról, gyógytornászról vagy érzékszervi integrációs terápiáról áll.
Ezenkívül azokban az esetekben, amikor veseproblémák, szívbetegségek és egyéb problémák, például hallás vannak, a gyermeknek ilyennek kell lennie e területek mindegyikének szakemberei kezelik. Ezért a kezelés minden esetben nagyon eltérő lehet, mivel minden gyermeknek nincsenek azonos tulajdonságai vagy tünetei. A gyermek növekedésével nyilvánvalóvá válnak az új tünetek, amelyeket megfelelően kezelni kell.
Bár a Kleefstra-szindrómás betegnek egész életen át tartó orvosi nyomon kell járnia, ez nem halálos betegség. Más szavakkal, a szindróma maga nem veszélyezteti a gyermek életét, de egyes jellemzői bizonyos esetekben nagyon súlyosak lehetnek, mint például veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekeknél.