El A Pitt-Hopkins-szindróma rendkívül ritka betegség, alig 50 esetet diagnosztizálnak a világon. A valóságban nem tudni, hány embert érint ez, mert a diagnosztikai vizsgálatok elvégzése nagyon költséges, ezért beszélünk olyan rendellenességről, amely az első világot érinti, mert itt diagnosztizálni lehetett. Az ok köztudottan genetikai, a mutáció de novo, amely befolyásolja a TCF4 gént.
Szindróma Pitt-Hopkins egy neurodevelopmentális rendellenesség. Fejlődési és mentális retardáció jellemzi, amely mérsékelttől súlyosig terjedhet. A szindrómához kapcsolódó egyéb szövődmények a légzési problémák, az ismétlődő rohamok, az epilepszia.
Van-e a Pitt-Hopkins-szindróma prenatális diagnózisa?
A Pitt-Hopkins-szindróma megjelenése nem a két szülő egyikében fennálló genetikai változásból ered. Amikor Hopkins-szindrómát észlelnek a gyermekben mindkét szülőt tesztelni kell, főleg a mozaikosság. Ennek a mutációnak az esélye, hogy egy másik terhességben ismét előforduljon, nagyon alacsony. A megismétlődés lehetősége ugyanabban a családban kevesebb, mint 1%.
A születés előtti diagnózis lehetséges, de általában csak akkor végezzük el, amikor a párnak már született ilyen szindrómás gyermeke. A prenatális diagnózist a korionbiopszia vagy a magzatvíz mintavétel. Az első teszt a terhesség 11. hetétől kezdődően végezhető el, és általában gyorsabb eredményt ad. Az amniocentézist általában a terhesség 16. hetében végzik.
A mai naptól kezdve a Az anyai vérben lévő magzati DNS nem teszi lehetővé diagnózis olyan betegeknél, akiknél korábban Pitt-Hopkins-szindróma volt.
Milyenek a Pitt-Hopkins-szindrómás gyermekek?
Általában ezek a gyerekek nagyon boldogNagyon jól átérzik az embereket, bár látszólagos ok nélkül spontán hangulatváltozásokat tapasztalhatnak. Általában költözött gyerekek. Sokkal többet képesek megérteni, mint kifejezni. És ez az, hogy ezeknek a gyerekeknek a többsége nem tud beszélni, de jelnyelvet használ, vagy képeken keresztül kommunikál. Van a tervezés nehézségei és a koordináció. Könnyű látni őket, hogy mindkét karjukkal "csapkodnak", hogy megmutassák izgalmukat.
Egyes olyan oldalakon, amelyek a Pitt-Hopkins-szindrómáról beszélnek jellegzetes arcvonások akárcsak a vékony szemöldök, kissé kisebb fej, beesett szemek, kiemelkedő orr, felemelt orrhíddal, a felső ajak markáns kettős görbéje, az úgynevezett Ámor íja, széles száj vastag ajkakkal és széles körben elhelyezkedő fogak. A fülek általában vastagok és csésze alakúak.
Vannak azonban más fiúk és lányok, akik nincsenek ezek a világosan megkülönböztető jegyek. Néha annak változásai észrevétlenek maradnak az élet első hónapjaiban vagy éveiben. Egyéb nem arcvonások nyilvánvalóbbak, mint például az ülési helyzet megőrzésének késése, megfordulás, mászás, járás ...
Kezelés
Kezelés ebben a szindrómában függ a konkrét tünetektől hogy minden beteg jelen van. A fizikális, foglalkozási, fizikoterápiás, neurológusok, logopédusok, talpbetétek és protézisek nagyon hasznosak. A műtét is segíthet a kezelésben
Általában létezik hipotónia, azaz alacsony izomtónus, ezért a gyógytornászok jelentősége ezeknél a gyermekeknél. Egy másik gyakori változás a az epilepszia kezelésére és légzési rendellenességek. A rohamok állapotát tekintve a gyermekek jól reagálnak a szokásos kezelésekre. A légzési rendellenességek, amelyek általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek, a hiperventiláció kezdeti periódusait váltják, amelyet apnoe követ. A témához krónikus székrekedés, amelynek eredete nem világos, rostokban gazdag étrend és hashajtók használata ajánlott.
A szeptember 18-i Hopkins-szindrómának szentelés célja ennek a betegségnek a nyilvánosságra hozatala, valamint a betegek és családjaik életminőségének javítása.