Kita mengenal Alzheimer sebagai penyakit yang umumnya menyerang orang lanjut usia. Tidak diragukan lagi ini masalahnya, tetapi ada kasus di mana kondisi ini sampai batas tertentu juga mempengaruhi anak-anak kecil. Alzheimer pada masa kanak-kanak dikenal sebagai Sindrom Sanfilippo, adalah penyakit keturunan langka dan mempengaruhi satu dari 50.000 anak, yang harapan hidupnya tidak melampaui masa remaja.
Sama seperti Alzheimer yang memengaruhi hilangnya kemampuan otak seseorang dan seiring waktu menjadi sulit untuk diingat, pada anak-anak itu masih merupakan jenis gangguan yang sama, memanifestasikan hilangnya keterampilan dan kemampuan untuk belajar.
Sindrom Alzheimer atau Sanfilippo pada Anak-anak
Penyakit ini bersifat neurodegeneratif dan itu disebut sebagai gangguan metabolisme. Tubuh anak tidak memecah rantai panjang molekul gula, karena kadar enzimnya sangat rendah dan tidak dapat berfungsi untuk mengatur zat tersebut.
Molekul gula terakumulasi dalam sel-sel Sistem Saraf Pusat dan di seluruh tubuh dan menyebabkan akumulasi mereka menentukan kerusakan yang menyebabkan kerusakan progresif.
Itu milik sekelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis. Awalan “banyak” menentukan bahwa itu adalah bagian agar-agar, “poli” berarti banyak dan “sakaridosis” menghindari bagian gula. Itulah mengapa ia juga dikenal sebagai sindrom MPS III.
Mengapa penyakit ini terjadi?
Biasanya penyakit ini diturunkan, dengan transmisi resesif autosomal. Orang tua bisa menjadi pembawa salinan abnormal gen dan menjadi sehat, menjadi resesif dan tidak pernah menunjukkan kerusakan ini.
Itulah sebabnya mereka dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka dan tanpa menyadarinya, meskipun sudah jarang ada dua subjek yang kebetulan memiliki gen degeneratif tersebut dalam tubuh mereka. Karena itu itu dijuluki sebagai penyakit langka, karena operatornya dapat memicu dalam tiga hasil sehubungan dengan anak-anak mereka. Salah satunya bisa menjadi sehat (25%), lainnya asimtomatik (50%) dan lainnya terkena (25%).
Bagaimana manifestasi Alzheimer pada masa kanak-kanak?
Anak bisa tumbuh di lingkungan yang normal dan mencapai usia 2 sampai 6 tahun dapat mulai mengembangkan penyakit ini. Ini akan dimulai dengan hilangnya kemampuan untuk belajar, dengan tanda atau masalah perilaku dan hiperaktif.
Gejala:
- Kehilangan keterampilan dan pembelajaran secara progresif.
- Masalah perilakusangat mudah tersinggung.
- Gangguan tidur, tidur sebentar
- Kesulitan dalam memahami dan bahasa menyebabkan cacat mental yang parah.
- Fitur wajahnya menjadi kasar, dengan bibir tebal dan alis yang lebat.
- Perawakanmu melambat Dan hadiah kesulitan saat berjalan dan jaga keseimbanganmu.
- Tidak selalu ada kontrol sfingter mereka, mengalami banyak diare.
- Mereka muncul berulang kali infeksi telinga dan hidung.
- mereka memiliki masalah penglihatan.
- Penyakit utama lainnya seperti kejang atau masalah jantung.
Pengobatan
Diagnosis biasanya terlambatIni adalah penyakit yang biasanya sulit untuk dievaluasi karena dikacaukan dengan beberapa penyakit yang berasal dari gejala yang sama. Jika ragu, dapat dilakukan studi genetik yang akan difokuskan temukan gen yang memproduksinya.
Mengenai pengobatan setelah didiagnosis tidak ada obat untuk itu. Sampai saat ini belum ada obat yang berfungsi seperti itu, namun ada yayasan yang sudah melakukan kampanye terbuka untuk menggalang dana, mendukung penelitian dan mensubsidi terapi.