Sindrom Dravet adalah a penyakit langka itu mempengaruhi 1 dari 20.000-40.000 anak jadi kemungkinan Anda belum pernah mendengarnya. Namun, sedikit informasi tidak ada salahnya untuk mengetahui bagaimana mengenali gejala pada si kecil dan lebih berempati dengan keluarga yang mengidapnya.
Penyakit yang muncul pada tahun pertama kehidupan disebabkan pada 80% kasus oleh berbagai perubahan pada gen SCN1A dan menyebabkan krisis yang parah dalam yang terkecil Kejang yang menimbulkan penderitaan hebat pada orang tua dan biasanya menentukan dalam mencapai diagnosis yang benar sejak dini. Dan meskipun sulit diobati, pengobatan yang memadai dapat meningkatkan kualitas hidup Anda.
Apa itu sindrom Dravet?
Sindrom Dravet, juga dikenal sebagai Epilepsi Mioklonik Parah Masa Kecil, adalah a ensefalopati epilepsi asal genetik yang muncul pada tahun pertama kehidupan anak dan dimanifestasikan melalui kejang dengan durasi yang lama biasanya dipicu oleh demam, diikuti oleh epilepsi yang resistan terhadap obat. Dari situ, fase yang berbeda mengikuti satu sama lain dengan masalah umum seperti melambatnya perkembangan kognitif anak.
Tahapannya
Dari 4 hingga 12 bulan kehidupan, di mana sindrom ini memanifestasikan dirinya melalui krisis kejang, dan hingga usia 6 tahun, anak-anak akan melalui berbagai fase yang harus disebut: awal, memburuk, dan stabilisasi, dengan masalah umum di semua diantaranya, yang kami jelaskan secara singkat di bawah ini:
- Mulai (anak di bawah satu tahun). Krisis epilepsi pertama datang tanpa peringatan, umumnya antara 4 dan 8 bulan yang disebabkan oleh demam ringan. Anak yang sampai saat itu berkembang sepenuhnya secara normal akan mengalami kejang pertama yang berkepanjangan yang biasanya akan berlangsung lebih dari 15 menit dan akan berulang selama beberapa minggu atau bulan berikutnya, tanpa mempengaruhi, dalam banyak kasus, perkembangan psikomotorik dan kognitif anak. anak.
- Memburuk (anak-anak antara 1 dan 5 tahun). Pada fase kedua ini, frekuensi serangan epilepsi akan cenderung meningkat dan seringkali termasuk episode status epileptikus yang berlangsung lebih dari 30 menit. Jenis pemicu lain juga muncul: lampu berkedip, pola geometris teratur... Pada fase inilah perlambatan umum dalam perkembangan juga diamati, dengan gangguan intelektual dan perilaku muncul dan ucapan serta bahasa menjadi yang pertama terpengaruh.
- Stabilisasi (dari 5 tahun). Dari pertengahan masa kanak-kanak hingga remaja, kejang umumnya berkurang dan membaik, dan gangguan psikomotor dan kognitif cenderung stabil. Kecacatan intelektual permanen berkisar pada ciri-ciri yang parah dan tertentu Spektrum autis.
Gejala yang sering
Meskipun ada perbedaan kapan dan bagaimana, sebenarnya ada gejala umum yang muncul dalam semua kasus dan sebagai berikut:
- Kejang yang sering. Kejang pertama dengan kejang umum biasanya dipicu oleh demam. Namun, seiring waktu, kejang terkait dengan rangsangan lain dan jenis kejang lain seperti mioklonus, absensi atipikal, dan kejang parsial-kompleks terjadi.
- Perkembangan kognitif dan psikomotor stagnan dan munculnya masalah perilaku seperti hiperaktif. Pidato biasanya merupakan salah satu fakultas yang paling terpengaruh tetapi juga dalam banyak kasus ataksia, gangguan tidur dan gangguan spektrum autisme diamati.
- gangguan ortopedi. Skoliosis, kaki malas, dll.
Diagnosis dan perawatan
Menjadi penyakit langka, sulit menemukan spesialis yang berpengalaman dalam patologi ini. Hal ini membuat sulit untuk mengelola penyakit yang rumit dan sangat Sulit untuk diobati. Dan meskipun perawatan yang memadai memungkinkan untuk mempersingkat jumlah krisis, sangat sedikit pasien yang berhasil menghilangkan krisis mereka sepenuhnya.
Diagnosis dini sangat penting untuk meningkatkan kehidupan pasien ini. Dini dan akurat, karena pemberian obat tertentu untuk epilepsi dapat memperburuk kejang pada pasien tersebut.