Ketakutan terbesar kita saat hamil adalah selalu bahwa anak kita akan menderita penyakit yang tidak memungkinkannya menjalani kehidupan normal. Satu seperti dia sindrom meong kucing, Ini adalah penyakit bawaan langka dengan ciri-ciri umum seperti kecacatan intelektual dan tangisan dari mana namanya diambil, yang menyerupai meong kucing.
Sindrom ini mempengaruhi sekitar satu dari setiap 20.000-50.000 kelahiran dan mendominasi pada anak perempuan. Ini adalah sindrom yang sangat langka tetapi kami percaya bahwa menarik untuk setidaknya mengetahui apa penyebab dan gejalanya. Bergabunglah dengan kami!
Penyebab
Sindrom meowing, juga dikenal sebagai sindrom minus 5p, pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 oleh Jérôme Lejeune. Dan disebabkan oleh a kelainan kromosom disebabkan oleh penghapusan sebagian atau total lengan pendek kromosom 5.2.
bahwa kehilangan materi genetik kromosom 5 menyiratkan penghapusan telomerase reverse transcriptase (TERT), gen yang terlibat dalam kontrol pertumbuhan sel. Mengapa terjadi? Tidak diketahui, meskipun dalam banyak kasus tampaknya disebabkan oleh kehilangan spontan selama perkembangan sel telur atau sperma.
Seperti yang telah kami sebutkan, itu adalah a penyakit yang sangat langka dengan perkiraan prevalensi sekitar 1/20.000-50.000 kelahiran, sedikit lebih tinggi pada anak perempuan. Hanya 10 dari kasus ini terjadi karena salah satu orang tua adalah pembawa reorganisasi kromosom 5 yang disebut translokasi, sisanya, seperti yang telah kami katakan, terjadi secara spontan.
Gejala
Ciri umum dari mereka yang menderita sindrom meong kucing ini adalah bayi yang menangis seperti meong kucing. Kekhasan inilah yang memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit ini dan membedakannya dari sindrom lain.
Selain itu, orang dengan sindrom ini memiliki kecacatan intelektual, meskipun kurang dari 1% kasus kecacatan intelektual yang parah disebabkan oleh sindrom ini. Tapi itu bukan satu-satunya fitur berulang dalam semua kasus sindrom kucing meong. Gejala umumnya adalah:
- tangisan bernada tinggi, mirip dengan mengeong kucing dan penyebabnya harus dicari di penyempitan laring yang terkait dengan sindrom tersebut.
- Disabilitas intelektual.
- berat badan di bawah normal saat lahir.
- Mikrosefali Anak-anak memiliki kepala kecil.
- Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat. Mereka tetap sangat terbelakang, terutama dalam hal keterampilan statis dan psikomotorik mereka.
Selain itu, ada karakteristik lain yang berulang dalam banyak kasus dan itu adalah:
- hipertelorisme okular. Peningkatan jarak yang memisahkan dinding bagian dalam orbit kanan dan kiri.
- Fisura palpebral miring ke bawah dan lipatan epicanthal.
- Rahang kecil dan sudut bibir yang menurun
- Telinga rendah dan pertumbuhan papular di daun telinga.
- Saat lahir mereka biasanya mengalami asfiksia, serangan sianosis, isapan yang tidak memadai, dan hipotonia.
- Malformasi jantung, saraf dan ginjal
- Sindaktili. Penyatuan bawaan atau tidak disengaja dari dua jari atau lebih secara bersamaan.
- Cryptorchidism atau testis tersembunyi.
- skoliosis atau kelengkungan tulang belakang.
pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk sindrom ini, tetapi ada cara untuk memperbaiki kehidupan mereka yang menderita sindrom ini. Itu program intervensi dini, adalah kunci untuk meningkatkan keterampilan motorik, bahasa dan keterampilan komunikasi mereka, serta memperbaiki masalah fisik yang dapat menyulitkan mereka untuk makan secara normal.
Secara umum, anak-anak dengan sindrom kucing meong adalah penyayang, penyayang, dan Mereka menikmati interaksi sosial. Kesulitan terbesar mereka adalah ketidakmampuan mereka untuk berbicara, meskipun dalam banyak kasus mereka dapat memperoleh keterampilan verbal untuk berkomunikasi, stimulasi dini menjadi kunci dalam kasus ini.
Ketika mereka mencapai usia dewasa, gaya hidup mereka akan bervariasi tergantung pada kemampuan motorik, kognitif, dan otonom yang mereka peroleh dan asumsikan. Meskipun miliknya harapan hidup yang kurang dari sekitar 50 tahun.
Tahukah Anda tentang sindrom kucing meong atau baru pertama kali mendengarnya hari ini? Dengan kejadian sekecil itu, sulit untuk menemukan kasus serupa yang membawa kita lebih dekat ke sindrom ini, tetapi itu ada!