Hari penyakit langka sedunia. Mari kita buat yang tak terlihat terlihat hari ini.

28 Februari adalah hari yang didedikasikan untuk memberikan visibilitas terhadap penyakit langka. 7% dari populasi dunia didiagnosis dengan penyakit langka (5 dari setiap 10.000 penduduk). Di Spanyol ada 3.000.000 orang yang menderita akibatnya setiap hari, dan tidak diragukan lagi, dampak pribadi dan sosial dari menerima diagnosis yang tidak banyak diketahui meningkatkan stres bagi mereka yang mengalaminya.

Penyakit langka dapat menyerang siapa saja kapan saja dalam hidup mereka. Karena ini adalah kelompok kelainan dan kelainan yang heterogen, bentuk dan waktu kemunculannya dapat bervariasi. Lebih dari separuh penyakit ini memiliki serangkaian karakteristik yang sama:

• Mulai dari tahap bayi.
• Sakit kronis.
• Defisit sensorik, motorik atau intelektual yang secara signifikan mengurangi otonomi orang yang menderita karenanya.
• Risiko hidup yang akan segera terjadi (frekuensi kematian yang tinggi di antara banyak penyakit ini).

Pentingnya menyadari pengaruh mereka memungkinkan kita memberi mereka relevansi yang pantas mereka terima, sehingga kita dapat belajar lebih banyak tentang mereka sehingga kita dapat meningkatkan kualitas hidup mereka yang menderita. Tidak diragukan lagi, ada pengaruh penting dalam aspek vital utama.

Antara 5.000 dan 7.000 penyakit berbeda membentuk kelompok gangguan ini dengan insiden rendah. Sedemikian rupa sehingga gejala yang muncul pada setiap orang sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang dideritanya, dan di dalam penyakit yang sama, hal itu menghadirkan perbedaan penting antara orang-orang yang mengidapnya. Semua ini, tanpa diragukan lagi, membuatnya sangat sulit untuk memvisualisasikannya di masyarakat, itulah sebabnya kami menemukan banyak orang yang tidak memiliki informasi, dukungan dan pengakuan sosial yang memungkinkan mereka untuk mengelola situasi sulit ini dengan lebih positif. .

Apa penyakit langka yang paling umum?

Banyaknya penyakit dengan insidensi rendah dalam populasi membuat visibilitasnya kompleks, namun, ada serangkaian patologi dalam penyakit langka yang dianggap dapat lebih sering kita amati:

• Sindrom Brugada. Penyakit asal genetik yang mempengaruhi sebagian besar pria dari dekade ketiga kehidupan mereka. Ditandai dengan munculnya aritmia yang dapat menyebabkan sinkop atau bahkan kematian mendadak. Diagnosisnya dibuat melalui program kardiolektik.
• Sindrom Günther. Juga dikenal sebagai porfiria eritropoietik, ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan fotosensitifitas parah. Gejala muncul sejak lahir dan ditandai, antara lain, dengan anemia yang parah.
•  Sindrom Guilliám-Barré. Ini adalah kelainan autoimun yang dapat muncul kapan saja dalam hidup (lebih sering terjadi antara usia 30 dan 50), mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Penyakit ini merusak bagian dari saraf, yang tidak mengenali mereka sebagai milik mereka dan menyerang mereka secara tidak sengaja. Kemundurannya cepat dan progresif tanpa pengobatan langsung untuk penyakit ini.
• Sindrom Arnold Chiari. Ini adalah kelainan bawaan dari Sistem Saraf Pusat yang terletak, dalam banyak kasus, di dasar otak. Ada tekanan besar pada struktur seperti otak kecil dan sumsum tulang belakang, mencegah berfungsinya dengan baik. Gejalanya sangat bervariasi, tetapi di antara yang paling mengkhawatirkan anggota keluarga adalah sakit kepala parah, leher dan dada, kelemahan dan mati rasa di kaki dan lengan, serta insomnia.

Ini hanyalah beberapa penyakit yang termasuk dalam kelompok tinggi penyakit langka, memberikan visibilitas kepada pasien ini sangat penting untuk meningkatkan aspek sosial yang memburuk pada orang yang mengidapnya. Sulit untuk hanya menyebutkan empat dari 7.000 penyakit, membatasi diri pada hal ini berdasarkan ruang dan tujuan.

Apa dampaknya bagi mereka yang menderita penyakit langka dan keluarganya?

• Ketidakpastian saat tidak mengetahui apa yang terjadi pada mereka. Saat gejala penyakit ini mulai muncul, seringkali muncul banyak pertanyaan. Diagnosisnya rumit dan tes untuk mengesampingkan atau memastikan satu atau penyakit lain penuh sesak. Semua ini menyebabkan orang tersebut hidup dalam tingkat stres yang tinggi selama proses yang kompleks ini, menimbulkan ketegangan dan ketidaknyamanan pada tingkat pribadi dan keluarga. Kebutuhan akan dukungan di masa-masa sulit ini lebih dari yang diperlukan dan mengandalkan institusi seperti FEDER (Federasi Penyakit Langka Spanyol) memungkinkan Anda untuk memahami dan memahami apa yang mungkin terjadi.
• Memulai pengobatan terlambat. Kesulitan dalam menegakkan diagnosis spesifik berarti bahwa 30% dari pasien ini menunda dimulainya intervensi terapeutik yang efektif. Penundaan dalam pengobatan ini memperburuk gejala, dengan konsekuensi penurunan kualitas hidup yang ditimbulkannya.
• Tidak ada pengobatan. Pada 42% orang yang menderita penyakit langka, tidak ada pengobatan untuk menangani patologi yang mereka derita. Kurangnya penelitian tentang bentuk-bentuk terapi baru menjadikan ini tembok besar yang dihadapi keluarga.
• Biaya tinggi dalam pengobatan dan layanan kesehatan lainnya. Terlepas dari kenyataan bahwa Spanyol memiliki sistem pembiayaan perawatan kesehatan di garis depan Eropa, tidak semua obat yang dibutuhkan pasien dengan penyakit yang jarang ini tercakup. Pada saat yang sama, kemerosotan psikososial yang ditimbulkannya bagi pasien, dalam banyak kasus memerlukan dukungan psikologis yang memungkinkan mereka menangani penyakit dan akibatnya dengan cara yang lebih memadai. Terapi psikologis memiliki biaya tinggi yang tidak dapat dijangkau semua keluarga. ERDF memiliki a Layanan Perawatan Psikologis yang berupaya untuk memenuhi permintaan penting ini bagi pasien dan keluarga.

Dalam aspek apa kita harus terus maju untuk memberikan tempat yang diperlukan untuk patologi ini?

• Tingkatkan pengetahuan medis dan ilmiah tentang perawatan yang efektif untuk mereka.
• Meningkatkan akses pasien dan keluarganya ke sumber perawatan dan perhatian yang berkualitas. Tujuan ini akan didukung oleh diagnosis dini, dilakukan pada masa kanak-kanak (sebagian besar penyakit ini berasal dari genetik). Dengan meningkatkan jumlah penyakit yang termasuk dalam tes tumit, kami dapat mencapai tujuan prioritas ini, sesuatu yang telah dilakukan secara bertahap dalam beberapa tahun terakhir.
• Memiliki puskesmas rujukan yang didistribusikan ke seluruh komunitas otonom yang berbeda. Karena rendahnya frekuensi penyakit ini dan penyebarannya yang besar di seluruh wilayah nasional membuat keberadaan pelayanan khusus menjadi kompleks, maka perlu ada pusat rujukan di tingkat daerah.
• Prioritaskan investigasi penyakit ini.

Hari ini adalah hari ketika 3.000.000 orang yang terkena dampak ingin masyarakat menyadari bahwa mereka ada. Sudah banyak prestasi yang diraih grup ini, namun perjalanan kami masih panjang. Sadarilah bahwa itu bukanlah sesuatu yang jauh dari kita, tetapi mereka sangat dekat, dan mungkin kitalah yang juga memengaruhi kita kapan saja dalam hidup kita. Lebih banyak penelitian akan membantu mereka tidak dilupakan oleh masyarakat, kita semua harus berjuang untuk itu.