Kehamilan adalah momen yang sangat spesial dan unik yang penuh dengan perubahan, tetapi juga keraguan dan rasa tidak aman. Kekhawatiran terhadap kesehatan bayi muncul, dan salah satu pertanyaan umum adalah Berapa kemungkinan bayi Anda mengalami down syndrome. Hari ini kami menghapus semua keraguan tentang itu.
Saat ini, berkat teknologi baru, perkembangan bayi di dalam rahim sudah memungkinkan dan sudah ada tes yang dilakukan untuk mendeteksi anomali seperti sindrom Down. Tidak semua sama-sama dapat diandalkan dan beberapa juga berisiko bagi ibu dan bayinya. Itu perlu tahu apa tes ini, ketika selesai, risiko dan keandalannya.
Faktor risiko sindrom down
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika terjadi pembelahan sel yang tidak normal, menyebabkan tambahan salinan total atau sebagian dari kromosom 21. Jenis kesalahan ini disebut nondisjunction, yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Dalam 90% kasus itu berasal dari sel telur ibu, 4% dari sperma ayah dan sisanya dari kesalahan saat embrio tumbuh.
Salah satu faktor yang meningkatkan kemungkinan mengalami down syndrome es usia ibu. Risikonya meningkat dari usia 32 tahun hingga 45 tahun. Jika Anda telah memiliki anak dengan sindrom Down, kemungkinan salah satu dari dua orang tua adalah pembawa translokasi dan risiko terjadinya lagi meningkat.
Sebenarnya tidak ada alasan khusus untuk munculnya sindroma down. Ini adalah perubahan genetik manusia yang paling umum meskipun banyak hal yang masih belum diketahui tentangnya.
Tes untuk mendeteksinya selama kehamilan
Ada berbagai tes yang dilakukan untuk mengetahui apakah bayi mengalami sindrom down yang dilakukan selama kehamilan atau tidak. Mari kita lihat apa saja tes tersebut:
- Tes non-invasif. Mereka dilakukan melalui a tes darah sederhana, dan itu benar-benar aman. Ini dilakukan pada trimester pertama, antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan dan memungkinkan deteksi kelainan kromosom yang lebih sering. Itu tidak menawarkan diagnosis, hanya risiko kemungkinan yang memungkinkan Anda memutuskan apakah akan melakukan tes lain atau tidak.
- Uji transparansi nuchal. Melalui a USG mengukur transparansi leher janin. Hal ini juga dilakukan pada trimester pertama kehamilan, antara minggu ke 11 dan 13. Semakin besar ketebalan transparansi nuchal, semakin buruk diagnosisnya. Ini juga non-invasif, dan tidak ada risiko bagi ibu atau bayinya.
- Amniosentesis. Ini adalah tes yang lebih andal untuk mendeteksi sindroma down. Ini terdiri dari mengekstraksi sampel kecil cairan ketuban melalui jarum melalui perut ibu. Tes ini invasif dan memiliki a risiko keguguran 1-2%. Oleh karena itu, perlu dilakukan analisis risiko dan manfaat dari setiap kasus.
Komplikasi sindrom Down
Orang dengan down syndrome dapat mengalami komplikasi berikut:
- Anomali kongenital, beberapa ringan dan lainnya lebih serius yang memerlukan intervensi bedah.
- Masalah mata, seperti katarak, rabun jauh, atau rabun dekat.
- Masalah pendengaran.
- Dislokasi pinggul
- Apnea tidur.
- Masalah pencernaan dan usus
- Masalah tiroid seperti hipotiroidisme.
- Perkembangan gigi yang terlambat.
Untung sebagian besar masalah ini bisa diobati, dan harapan hidup orang-orang ini meningkat pesat. Jangan lewatkan mitos dan kebenaran tentang down syndrome.
Jika Anda sedang hamil dan Anda ragu apakah anak Anda menderita Down Syndrome atau tidak, dokter Anda yang akan menentukan tes yang harus dilakukan sesuai dengan kasus Anda, dan risiko serta keandalan setiap tes yang akan dilakukan.
Karena ingat… berkat ilmu pengetahuan Anda bisa lebih tenang dalam hal kesehatan anak Anda.