Sindrom Kleefstra adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan pada genBahkan dalam kasus yang paling langka, mutasi dapat terjadi. Penyakit ini dapat menyerang banyak bagian dan organ tubuh, seperti mikrosefali, ciri khas wajah, hipotonia, defisit intelektual atau ciri autisme, di antara banyak kondisi lainnya. Ini adalah penyakit langka yang menyerang sangat sedikit anak di dunia, bahkan kasusnya hampir tidak melebihi 200.
Hari ini, 17 September, Hari Internasional Sindrom Kleefstra dirayakan, penyakit langka dan mungkin karena alasan itu, tidak banyak diketahui. Buatlah penyakit ini terlihat meningkatkan kualitas hidup orang yang mengalaminya, adalah tujuan utama dari perayaan hari ini. Karena pemeriksaan penyakit merupakan kunci pengobatan penyakit ini, tidak dapat disembuhkan dan dengan prognosis seumur hidup yang sangat rumit.
Sindrom Kleefstra
Tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom, 22 di antaranya autosom dan satu pasang kromosom seks. Setiap orang tua menyumbangkan kromosom dari autosom dan pasangan seksualnya, sehingga anak-anak, dapatkan separuh kromosom dari ayah mereka dan separuh lainnya dari ibu mereka. Sindrom Kleefstra disebabkan oleh kelainan pada salah satu dari 46 kromosom yang dikandung tubuh di dalam selnya.
Dua kelainan dapat terjadi pada kromosom yang terkena, paling sering ada bagian dari materi genetik yang hilang. Dalam kasus yang paling langka, kromosom tersebut dapat mengalami mutasi, meskipun itu bukan yang paling sering. Faktanya, Kleefstra Syndrome juga dikenal sebagai “sindrom penghapusan subtelomerik 9q” karena pada kromosom mengalami delesi (kehilangan materi genetik). Tingkat keparahan penyakit bisa sangat berbeda dalam setiap kasus, karena dikaitkan dengan jumlah materi genetik atau mutasi yang diderita kromosom.
Fitur paling sering
Paula dari blog Hop Toys
Sindrom Kleefstra dapat menghasilkan sejumlah gejala atau karakteristik yang berbeda beberapa di antaranya sangat umum, misalnya:
- Menunda pengembangan.
- Fitur wajah yang sangat khas yang mengeras seiring waktu, seperti alis besar, bibir bawah tebal, lidah menonjol, prognatisme atau kelainan bentuk pada rahang atau mikrosefali, antara lain.
- Kesulitan belajar.
- Hipotonia atau tonus otot rendah, yang menyebabkan bayi tampak lemas, tanpa kekuatan untuk menopang tubuhnya sendiri.
- Kejang.
- Penyakit jantung bawaan.
- Gangguan perilaku.
- Kelainan kelamin, terutama dalam kasus anak-anak.
- Gangguan tidur.
- Gangguan mata, biasanya strabismus.
- Fitur khas dari gangguan spektrum autisme.
También ada fitur lain yang lebih jarang, sebagai:
- Obesitas.
- Kelainan gigi.
- Ciri-ciri khas di tangan atau kaki, seperti jari pendek, posisi kaki yang buruk, Antara lain.
- Kelainan ginjal.
- Atresia dubur, Artinya tidak ada bukaan normal pada anus.
Pengobatan Sindrom Kleefstra
Tidak ada obat untuk penyakit ini, karena dihasilkan oleh perubahan genetik. Perawatan untuk anak-anak dengan sindrom Kleefstra melibatkan tim multidisiplin yang akan bergantung pada karakteristik dan kebutuhan setiap anak. Terapi biasanya terdiri dari para profesional yang mengkhususkan diri pada pasien dengan defisit intelektual, terapi okupasi, terapis wicara, fisioterapis atau terapi integrasi sensorik, antara lain.
Selain itu, dalam kasus di mana ada masalah ginjal, penyakit jantung dan masalah lain seperti pendengaran, anak tersebut harus menderita dirawat oleh spesialis di masing-masing bidang ini. Oleh karena itu, pengobatan bisa sangat berbeda dalam setiap kasus, karena semua anak tidak memiliki ciri atau gejala yang sama. Saat anak tumbuh, gejala baru akan terlihat dan harus ditangani dengan tepat.
Meskipun pasien dengan Sindrom Kleefstra harus menjalani tindak lanjut medis seumur hidup, itu bukan penyakit yang fatal. Dengan kata lain, sindrom itu sendiri tidak membahayakan nyawa anak, tetapi beberapa karakteristiknya bisa sangat serius dalam beberapa kasus, seperti yang terjadi pada anak-anak dengan penyakit jantung bawaan.