El Sindrom Pitt-Hopkins adalah penyakit yang sangat langka, hampir ada 50 kasus di dunia yang didiagnosis. Pada kenyataannya, tidak diketahui berapa banyak orang yang terkena, karena melakukan tes diagnostik sangat mahal, itulah mengapa kita berbicara tentang kelainan yang mempengaruhi dunia pertama, karena di sinilah ia telah didiagnosis. Penyebabnya diketahui bersifat genetik, a mutasi de novo yang mempengaruhi gen TCF4.
Sindroma Pitt-Hopkins adalah gangguan perkembangan saraf. Ini ditandai dengan keterbelakangan perkembangan dan mental, yang dapat berkisar dari sedang hingga parah. Komplikasi lain yang terkait dengan sindrom ini adalah masalah pernapasan, kejang berulang, epilepsi.
Apakah ada diagnosis prenatal sindrom Pitt-Hopkins?
Munculnya sindrom Pitt-Hopkins tidak berasal dari perubahan genetik yang ada pada salah satu dari kedua orang tuanya. Saat sindrom Hopkins terdeteksi pada anak kedua orang tuanya harus diuji, terutama untuk mendeteksi keberadaan mosaikisme. Kemungkinan mutasi ini terjadi lagi pada kehamilan lain sangat rendah. Kemungkinan kambuh pada keluarga yang sama kurang dari 1%.
Diagnosis prenatal dimungkinkan, tetapi biasanya hanya dilakukan ketika pasangan sudah memiliki bayi dengan sindrom ini. Diagnosis prenatal dilakukan dengan melakukan a biopsi korionik atau a amniosentesis. Tes pertama dapat dilakukan sejak usia kehamilan 11 minggu dan biasanya memberikan hasil yang lebih cepat. Amniosentesis biasanya dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan.
Mulai hari ini, tes skrining untuk DNA janin dalam darah ibu tidak memungkinkan diagnosis pada pasien dengan anak-anak dengan sindrom Pitt-Hopkins sebelumnya.
Seperti apa anak-anak dengan sindrom Pitt-Hopkins?
Secara umum anak-anak ini sangat senangMereka sangat berempati dengan orang lain, meskipun mereka mungkin menunjukkan perubahan suasana hati yang spontan tanpa alasan yang jelas. Mereka biasanya anak-anak yang tergerak. Mereka mampu memahami lebih dari yang mampu mereka ungkapkan. Dan sebagian besar dari anak-anak ini tidak dapat berbicara, tetapi mereka menggunakan bahasa isyarat, atau berkomunikasi melalui gambar. Memiliki kesulitan dalam perencanaan dan koordinasi. Sangat mudah untuk melihat mereka "mengepak" dengan kedua tangan untuk menunjukkan gairah mereka.
Di beberapa halaman yang membicarakan tentang sindrom Pitt-Hopkins yang mereka bicarakan fitur wajah yang khas seperti alis tipis, kepala agak lebih kecil, mata cekung, hidung menonjol dengan jembatan hidung terangkat, bibir atas melengkung ganda, yang disebut busur Cupid, mulut lebar dengan bibir tebal, dan gigi dengan jarak lebar. Telinganya biasanya tebal dan berbentuk cangkir.
Namun, ada anak laki-laki dan perempuan lain yang tidak memiliki ciri khas yang jelas ini. Terkadang perubahannya tidak diketahui selama bulan atau tahun pertama kehidupan. Fitur non-wajah lainnya lebih jelas terlihat seperti keterlambatan dalam mempertahankan posisi duduk, berbalik, merangkak, berjalan ...
Pengobatan
Pengobatan pada sindrom ini tergantung pada gejala spesifiknya yang hadir setiap pasien. Fisik, pekerjaan, terapi fisik, ahli saraf, terapis wicara, sol, dan prostetik sangat bermanfaat. Pembedahan juga dapat membantu dalam pengobatan
Biasanya ada hipotoniaArtinya, kekencangan otot yang rendah, maka dari itu pentingnya terapis fisik bagi anak-anak ini. Perubahan lain yang sering terjadi adalah epilepsi dan gangguan pernapasan. Dalam hal status kejang, anak-anak merespons pengobatan standar dengan baik. Gangguan pernapasan, yang biasanya muncul antara usia 5 dan 10 tahun, periode awal hiperventilasi bergantian diikuti oleh periode apnea. Untuk subjek sembelit kronis, yang asalnya tidak jelas, diet kaya serat dan penggunaan obat pencahar dianjurkan.
Tujuan mendedikasikan 18 September untuk sindrom Hopkins adalah untuk mempublikasikan penyakit ini dan mencoba meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarganya.