Jika kita bertanya kepada pasangan apa yang paling membuat mereka khawatir tentang kehamilan, biasanya jawabannya adalah "Bahwa anak itu baik-baik saja". Selama kehamilan kami akan melakukan beberapa tes untuk memastikan semuanya baik-baik saja dan bayi kami tidak ada masalah. Salah satu kemungkinannya adalah mengetahui apakah Anda bukan pembawa kelainan kromosomSaat ini ada beberapa cara untuk memverifikasi bahwa ini bukan masalah bayi kita.
Biasanya dengan hasil USG pertama dilakukan pengambilan darah, di mana nilai-nilai hormon tertentu ditentukan dan dengan data lain, seperti usia ibu, berat badan dan apakah dia seorang perokok atau tidak, "Pemutaran tiga kali", yang dengannya mereka akan memberi tahu kami risiko statistik bahwa bayi kita adalah pembawa kelainan kromosom seperti Sindrom Down atau sindrom Edwads. Ini adalah tes yang sangat andal, sekitar 95% akurat. Ini dianggap berisiko tinggi jika lebih besar dari atau sama dengan 1/250 untuk salah satu dari dua kelainan kromosom. Sampai sekarang saat ini risiko menengah atau ada keadaan lain yang menimbulkan keraguan tentang hasilnya, a tes invasifSeperti amniosentesis(melakukan tusukan di perut ibu, mengakses kantung yang melindungi bayi untuk mengambil sampel cairan ketuban dan menganalisanya) atau biopsi korionik(akses area posterior plasenta untuk mengekstrak sampel kecil untuk tujuan yang sama dengan amnicentesis), meningkatkan resiko untuk dapat memecahkan tas atau menderita infeksi dan kehilangan kehamilan.
Sejak tahun 1997, diketahui bahwa ketika seorang wanita hamil, darahnya bisa menemukan, selain DNA-nya, DNA janin, jadi beberapa tahun lalu kemungkinan mengembangkan tes untuk mendeteksi kariotipe bayi mulai diselidiki. belum direalisasi tes invasif dan beberapa waktu lalu tes DNA janin dalam darah ibu.
Terdiri dari apa
Ini terdiri dari melakukan a tes darah kepada ibu untuk mendeteksi DNA janin. Bebas dari DNA sel bayi beredar di darah ibu. DNA adalah komponen genetik, yang menentukan tidak hanya pewarisan bayi, tetapi juga apakah itu pembawa atau menderita penyakit apa pun. penyakit kromosom atau jenis kelamin, terutama adanya trisomi 21 (sindrom Down), 18 (sindrom Edwards) dan 13 (sindrom Patau) atau perubahan numerik kromosom seks. Nilai prediksi tesnya adalah 99,9% untuk sindrom Down, dan sedikit lebih sedikit untuk sindrom Edwards dan sindrom Patau. Ini berarti presisi jauh lebih baik daripada metode sebelumnya. Hanya jika hasilnya positif mereka harus dikonfirmasi dengan biopsi korionik atau amniosentesis. Tidak seperti Amniosentesis atau Biopsi Corial, tes DNA janin tidak berisiko bagi bayi (atau ibu), karena hanya mengambil darah dari lengan ibu.
Kapan melakukannya
Saat skrining tiga kali lipat tidak punya hasil yang meyakinkan, orang tua jadilah pembawa dari beberapa penyakit kromosom, muncul data aneh pada USG atau kapan pun orang tua menginginkannya. Penting untuk diinformasikan dengan baik dalam kasus kehamilan kembar atau yang dicapai dengan donor sel telur, dalam kasus ini kehilangan kepekaan dan sebelum melakukannya, akan lebih mudah untuk memperjelas tentang kemungkinan yang ditawarkannya kepada kita dan kepekaannya dalam kasus ini.
Pengujian dapat dilakukan dari minggu 10 kehamilan sehingga hasilnya dapat diandalkan.
Bagaimana cara melakukannya dan berapa lama hasilnya?
Ini melibatkan pengambilan darah ke ibu. Itu bisa dilakukan di kapan saja hari ini dan tidak membutuhkan persiapan tidak ada tipe.
Hasil mengambil antara 8 dan 10 hari.
Bagaimana jika hasilnya positif?
Dalam kasus hasil positif untuk perubahan kromosom tertentu, disarankan untuk melakukannya konfirmasi dengan diagnosis prenatal invasif (amniosentesis atau biopsi korionik), sejak itu tidak dianggap tes diagnostik definitif. Meskipun angka positif palsu sangat rendah, itu penting konfirmasi dengan salah satu teknik ini.
Dimana saya bisa melakukannya? Apakah Layanan Kesehatan Komunitas Otonom saya menanggung biaya tes?
Ada beberapa laboratorium yang melakukan pengujian secara pribadi. Harganya sekitar € 700. Tidak perlu tidak ada persyaratan Untuk itu, jika pasangan memutuskan bahwa mereka ingin melengkapi tes yang dilakukan dalam tindak lanjut kehamilan mereka, meskipun sampai saat itu tidak ada alasan untuk khawatir, mereka dapat melakukannya secara pribadi. Di Komunitas Madrid, protokol pemantauan untuk wanita hamil di Rumah Sakit Clínico San Carlos telah memasukkan tes DNA janin gratis dalam darah ibu dalam kasus di mana tiga skrining atau USG memiliki hasil yang meragukan.