Thalasemia adalah kelainan yang terjadi di dalam darah, merupakan masalah keturunan yang dapat menyerang banyak anak. Ini adalah perubahan dalam produksi sel darah merah, yaitu hemoglobin. Zat ini merupakan protein yang bertugas menyuplai oksigen ke seluruh sel tubuh. Ketika ini terjadi, darah tidak memiliki cukup oksigen dan salah satu gejala yang paling jelas adalah kelelahan dan kekurangan energi.
Jenis kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik, jadi itu adalah penyakit yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Oleh karena itu, jika Anda menderita thalassemia, Anda harus tahu bahwa persentase kemungkinan yang sangat tinggi bahwa putra atau putri Anda juga akan mewarisi kelainan ini. Thalasemia menyebabkan kekurangan produksi sel darah merah dan oleh karena itu hemoglobin, yang pada gilirannya menyebabkan anemia.
Jenis-jenis Thalasemia
Kelainan darah ini bisa muncul dalam beberapa jenis, tergantung tingkat keparahannya. Ini tergantung pada jumlah mutasi pada gen yang diwarisi anak, yaitu, semakin banyak gen yang berubah, semakin serius penyakit
Ini adalah jenis talasemia yang dapat diwariskan anak Anda jika Anda sendiri menderita penyakit ini:
Thalasemia alfa
Hemoglobin terdiri dari molekul tipe alfa dan tipe beta.Tergantung pada molekul yang terkena, talasemia akan memiliki tingkat keparahan yang lebih besar atau lebih kecil. Empat gen terlibat dalam hemoglobin tipe alfa, dua yang diterima dari masing-masing orang tua. Anak tersebut dapat mewarisi satu atau keempat gen yang bermutasi, oleh karena itu:
- Jika Anda memiliki gen dengan mutasi: Yang paling disukai tidak ada gejalaBagaimanapun, anak adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya ke anak-anaknya di kemudian hari.
- Dengan dua gen yang diubah: Si kecil bisa mempresentasikan gejala ringan
- Jika ada tiga gen dengan mutasi: Gejala Thalasemia lebih serius dan perlu untuk terus memantau penyakit
- 4 gen mutan: Jenis thalassemia alfa ini lebih jarang terjadi. Ini adalah jenis talasemia yang sangat serius yang menyebabkannya konsekuensi serius bagi bayi yang mewarisi gangguan tersebut. Umumnya, penyakit ini menimbulkan anemia yang sangat serius dan bahkan dapat menyebabkan kematian janin.
Thalassaemia minor
Dua gen beta juga terlibat dalam pembentukan hemoglobin, satu diterima dari setiap orang tua. Ketika thalassemia mempengaruhi gen beta, gejala berikut dapat terjadi tergantung pada jumlah gen yang mewarisi mutasi:
- Dengan gen yang terpengaruh: Gejala-gejalanya adalah ringan di alam, dikenal sebagai thalassemia minor atau beta
- Dua gen yang terpengaruh: Dalam kasus ini gejalanya bisa sedang atau berat. Bayi itu mungkin lahir dengan sehat tetapi gejalanya mulai terlihat selama dua tahun pertama kehidupan.
Kemungkinan komplikasi
Orang dengan talasemia harus menjalani transfusi darah yang konstan, di antara jenis pengobatan lain untuk mengontrol gangguan tersebut. Hal ini dapat menyebabkan terjadinya berbagai jenis komplikasi, itulah sebabnya anak Anda yang menderita thalassemia mungkin menderita:
- Kelebihan zat besi: Apa yang bisa menyebabkan masalah di jantung, dalam sistem endokrin (bertanggung jawab untuk memproduksi dan mengeluarkan hormon yang mengatur banyak fungsi tubuh) atau di hati
- Infeksi: Anak-anak yang mengalami thalassemia lebih mungkin menderita berbagai jenis infeksi
- Malformasi tulang: Di kasus yang paling parah talasemia, bisa terjadi malformasi tulang belakang maksudku
- Retardasi pertumbuhan: Anemia yang disebabkan oleh thalassemia dapat menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan dan juga bisa menyebabkannya menunda permulaan pubertas
- Masalah jantung: Kasus paling serius dapat menyebabkan berbagai masalah jantung, seperti aritmia
Jika Anda adalah pembawa kelainan yang disebut thalassemia dan Anda berpikir untuk memiliki anak, Anda disarankan untuk pergi ke spesialis genetik sehingga saya dapat menasihati Anda dalam hal ini. Pikirkan bahwa anak Anda dapat mewarisi penyakit dan konsekuensinya bisa sangat negatif bagi kesehatan mereka.