La sindrome di Dravet è un strana malattia colpisce 1 bambino su 20.000-40.000, quindi è probabile che tu non ne abbia mai sentito parlare. Tuttavia, un po' di informazione non fa mai male per saper riconoscere i sintomi nei più piccoli ed essere più empatici con le famiglie che ne soffrono.
La malattia che compare nel primo anno di vita è causata nell'80% dei casi da diverse alterazioni del gene SCN1A e provoca gravi crisi nel più piccolo Convulsioni che generano grande angoscia nei genitori e che di solito sono decisive per giungere precocemente a una corretta diagnosi. Ed è che sebbene sia difficile da trattare, un trattamento adeguato può migliorare la qualità della tua vita.
Cos'è la sindrome di Dravet?
La sindrome di Dravet, nota anche come epilessia mioclonica grave dell'infanzia, è a encefalopatia epilettica di origine genetica che compare nel primo anno di vita del bambino e si manifesta attraverso convulsioni di durata prolungata di solito scatenata dalla febbre, seguita da epilessia resistente ai farmaci. Da lì si susseguono diverse fasi con problemi comuni come il rallentamento dello sviluppo cognitivo del bambino.
Le fasi
Dai 4 ai 12 mesi di vita, in cui la sindrome si manifesta con crisi convulsive, e fino ai 6 anni, i bambini attraverseranno diverse fasi che vanno chiamate: inizio, peggioramento e stabilizzazione, con problemi comuni a tutti di essi, che spieghiamo brevemente di seguito:
- Inizio (bambini sotto un anno). La prima crisi epilettica arriva senza preavviso, generalmente tra i 4 e gli 8 mesi indotta da una lieve febbre. Il bambino che fino a quel momento si stava sviluppando in modo del tutto normale avrà una prima crisi prolungata che durerà generalmente più di 15 minuti e che si ripeterà nelle prossime settimane o mesi, senza intaccare, nella maggior parte dei casi, lo sviluppo psicomotorio e cognitivo del bambino.
- Peggioramento (bambini tra 1 e 5 anni). In questa seconda fase la frequenza delle crisi epilettiche tenderà ad aumentare e comprenderà spesso episodi di stato epilettico di durata superiore ai 30 minuti. Compaiono anche altri tipi di fattori scatenanti: luci lampeggianti, schemi geometrici regolari... È in questa fase che si osserva anche un rallentamento generale dello sviluppo, con la comparsa di disturbi intellettivi e comportamentali e la parola e il linguaggio sono i primi ad essere colpiti.
- Stabilizzazione (da 5 anni). Dalla metà dell'infanzia all'adolescenza, le crisi generalmente si riducono e migliorano e i disturbi psicomotori e cognitivi tendono a stabilizzarsi. La disabilità intellettiva permanente varia fino a gravi e alcune caratteristiche del Spettro autistico.
Sintomi frequenti
Sebbene ci siano differenze su quando e come, la verità è che ci sono sintomi comuni che si manifestano in tutti i casi e sono i seguenti:
- Convulsioni frequenti. Le prime crisi con crisi generalizzate sono solitamente scatenate dalla febbre. Nel corso del tempo, tuttavia, si verificano convulsioni correlate ad altri stimoli e altri tipi di convulsioni come mioclono, assenze atipiche e crisi parziali complesse.
- Sviluppo cognitivo e psicomotorio stagnante e la comparsa di problemi comportamentali come l'iperattività. Il linguaggio è di solito una delle facoltà più colpite, ma in molti casi si osservano anche atassia, disturbi del sonno e disturbi dello spettro autistico.
- disturbi ortopedici. Scoliosi, piedi pigri, ecc.
Diagnosi e terapia
Trattandosi di una malattia rara, può essere difficile trovare specialisti con esperienza in questa patologia. Questo rende difficile gestire una malattia che è complicata e molto È difficile da trattare. Ed è che sebbene un trattamento adeguato consenta di ridurre il numero di crisi, pochissimi pazienti riescono a eliminare completamente le loro crisi.
Una diagnosi precoce è essenziale per migliorare la vita di questi pazienti. Precoce e preciso, poiché la somministrazione di alcuni farmaci per l'epilessia può peggiorare le crisi in questi pazienti.