Cosa sono le anomalie cromosomiche?

Forse ne hai mai sentito parlare anomalie cromosomiche, soprattutto se nel tuo ambiente vicino c'è un caso specifico, saprai di cosa si tratta con maggiore precisione.

Ma se non hai mai conosciuto un caso di a persona con anomalie cromosomiche o non ti sei mai informato a riguardo, quindi sarà una buona idea continuare a leggere.

Anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche sono quelle causate da un'anomalia nei cromosomi durante la gestazione del feto. Se le cellule germinali (ovulo o sperma) contengono un errore nella loro informazione, le mutazioni saranno presenti in tutte le cellule del corpo formate dall'unione di questi gameti. La mutazione è, quindi, ereditaria e si trasmette di generazione in generazione.

Queste anomalie cromosomiche sono di due tipi: possono essere alterazioni del numero di cromosomi o alterazioni strutturali dei cromosomi. Nella prima, la malattia più nota e più frequente è la trisomia del cromosoma 21 o sindrome di Down e altre più rare come la trisomia del cromosoma 18 o la sindrome di Edwards, la trisomia del cromosoma 13 o la sindrome di Patau.

E per quanto riguarda l'alterazione strutturale del cromosoma, gli effetti possono essere molto vari: da malattie gravi e rare a non porre alcun problema. Tra le malattie più comuni segnaliamo: la sindrome del miagolio di gatto, la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Angelman, tra le altre. Successivamente vedremo l'intero argomento molto più dettagliato.

Cos'è un cromosoma?

I cromosomi sono strutture che contengono i geni delle persone. I geni sono le istruzioni individuali che dicono al nostro corpo come dovrebbe svilupparsi e le funzioni che dovrebbe seguire. I cromosomi governano le caratteristiche fisiche e mediche, sono quelli che determinano il colore dei capelli, il tipo, il gruppo sanguigno o se una persona sarà più o meno incline ad ammalarsi.

Molti cromosomi hanno due segmenti noti come braccia che sono separati, il braccio più corto è chiamato "p" e il più lungo "q". Il corpo è costituito da singole unità chiamate cellule, ci sono molti diversi tipi di cellule (pelle, fegato, sangue ...) e tutte le cellule hanno una struttura chiamata nucleo, all'interno del nucleo si trovano le cellule cromosomi.

Quanti cromosomi abbiamo?

Il numero tipico di cromosomi in una cellula umana è 46 e ci sono 23 coppie con un totale stimato di 20.000 o 25.000 geni. Un set di 23 cromosomi viene ereditato dall'uovo della madre e l'altro set di cromosomi viene ereditato dallo sperma del padre.

Di queste 23 coppie di cromosomi, le prime 22 coppie sono chiamate "autosomi" e l'ultima coppia sono i "cromosomi sessuali". I cromosomi sessuali determinano il sesso nella persona, le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). La madre e il padre contribuiscono all'insieme di 22 autosomi e al cromosoma sessuale.

Anomalie cromosomiche

Esistono molti tipi di anomalie cromosomiche, tuttavia, al momento, possono essere organizzate come ho detto sopra in due gruppi fondamentali: anomalie numeriche e anomalie strutturali.

Anomalie numeriche

Nelle anomalie numeriche, a una persona manca uno dei cromosomi di una coppia, qualcosa che è noto come monosomia. Quando una persona ha più di due cromosomi invece di una coppia, la condizione è chiamata trisomia.

Come ho accennato all'inizio di questo articolo, un esempio di anomalia numerica sarebbe la sindrome di Down, che è caratterizzata da ritardo mentale, problemi di apprendimento, un caratteristico aspetto del viso, mancanza di tono muscolare durante l'infanzia, la lingua più ampia del normale, ecc. . Una persona con sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21 invece di due, per questo motivo questa condizione è nota anche come trisomia 21.

Un altro esempio di monosomia in cui a una persona manca un cromosoma è la sindrome di Turner. In questa sindrome, normalmente una donna nasce con un cromosoma monosessuale, una X ed è solitamente più corta del normale, quindi non può avere figli tra le altre difficoltà.

Anomalie strutturali

In queste anomalie la struttura di un cromosoma può essere alterata in diversi modi, ad esempio:

• Eliminazioni: una parte del cromosoma manca o è stata cancellata.
• Duplicazioni: una parte del cromosoma è duplicata, quindi c'è materiale genetico extra.
• Traslocazioni: una porzione di un cromosoma viene trasferita a un altro cromosoma, ci sono due tipi principali di traslocazione: reciproca e robertsoniana. In una traslocazione reciproca sono stati scambiati i segmenti di due differenti cromosomi. E nella traslocazione robertsoniana, un cromosoma completo si unisce a un altro alla separazione dei bracci del cromosoma (centrometro).
• investimenti: una parte del cromosoma si stacca o si attacca, qualcosa che causerà l'inversione del materiale genetico.
• Anelli: una porzione di un cromosoma si stacca e forma un cerchio o un anello, ciò può avvenire con perdita o senza perdita di materiale genetico.

Perché si verificano anomalie cromosomiche

La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verificano perché si verifica un problema con l'uovo o lo sperma al momento della fecondazione o dopo che l'uovo è stato fecondato. Quando il problema si verifica nell'uovo o nello sperma, l'anomalia sarà presente in ogni cellula del corpo. Ma alcune anomalie, tuttavia, si verificano dopo il concepimento, quindi alcune cellule potrebbero essere anormali e altre no.

Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate dai genitori o essere nuove per l'individuo. Questo è il motivo per cui quando un bambino nasce con un'anomalia, gli studi cromosomici vengono solitamente eseguiti prima sui genitori.

Le anomalie cromosomiche si verificano generalmente quando c'è un errore nella divisione cellulare. Esistono due tipi di divisione cellulare, mitosi (due cellule sono duplicati della cellula originale) e meiosi (cellule con metà del numero di cromosomi, 23 invece di 46). Possono esserci anche altri fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche, come l'età materna.