El La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia ultra-rara, ci sono appena 50 casi diagnosticati nel mondo. In realtà non si sa quante persone ne siano affette, perché eseguire test diagnostici è molto costoso, ecco perché parliamo di un disturbo che colpisce il primo mondo, perché è qui che è stato diagnosticato. La causa è nota per essere genetica, a mutazione de novo che colpisce il gene TCF4.
sindrome Pitt-Hopkins è un disturbo dello sviluppo neurologico. È caratterizzato da ritardo dello sviluppo e mentale, che può variare da moderato a grave. Altre complicazioni associate a questa sindrome sono problemi respiratori, convulsioni ricorrenti, epilessia.
Esiste una diagnosi prenatale della sindrome di Pitt-Hopkins?
La comparsa della sindrome di Pitt-Hopkins non deriva da un'alterazione genetica presente in nessuno dei due genitori. Quando la sindrome di Hopkins viene rilevata nel bambino entrambi i genitori devono essere testati, principalmente per rilevare la presenza di mosaicismo. Le possibilità che questa mutazione si ripresenti in un'altra gravidanza sono molto basse. La possibilità di recidiva nella stessa famiglia è inferiore all'1%.
La diagnosi prenatale è possibile, ma di solito viene eseguita solo quando la coppia ha già avuto un bambino con questa sindrome. La diagnosi prenatale viene effettuata eseguendo un biopsia corionica o a amniocentesi. Il primo test può essere eseguito a partire da 11 settimane di gestazione e di solito dà risultati più rapidi. L'amniocentesi viene solitamente eseguita alla 16a settimana di gestazione.
Ad oggi, test di screening per Il DNA fetale nel sangue materno non lo consente una diagnosi in pazienti con bambini con precedente sindrome di Pitt-Hopkins.
Come sono i bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins?
In generale questi bambini sono molto contentoEntrano in empatia molto bene con le persone, anche se possono mostrare sbalzi d'umore spontanei senza una ragione apparente. Di solito sono bambini spostati. Sono in grado di capire molto di più di quanto siano in grado di esprimere. Ed è che la maggior parte di questi bambini non può parlare, ma usa il linguaggio dei segni o comunica attraverso le immagini. Avere difficoltà nella pianificazione e coordinamento. È facile vederli "sbattere" con entrambe le braccia per mostrare la loro eccitazione.
In alcune pagine che parlano della sindrome di Pitt-Hopkins parlano tratti distintivi del viso come sopracciglia sottili, testa un po 'più piccola, occhi infossati, naso prominente con un ponte nasale rialzato, una doppia curva pronunciata del labbro superiore, quello che viene chiamato arco di Cupido, una bocca larga con labbra spesse e denti ampiamente distanziati. Le orecchie sono generalmente spesse ea forma di coppa.
Tuttavia, ci sono altri ragazzi e ragazze che non hanno queste caratteristiche chiaramente distintive. A volte le sue alterazioni passano inosservate durante i primi mesi o anni di vita. Altre caratteristiche non facciali sono più evidenti come il ritardo nel mantenere la posizione seduta, girarsi, gattonare, camminare ...
Trattamento
Trattamento in questa sindrome dipende dai sintomi specifici che ogni paziente presenti. La terapia fisica, occupazionale, fisica, neurologi, logopedisti, solette e protesi sono molto utili. La chirurgia può anche aiutare nel trattamento
Di solito esiste ipotonia, cioè tono muscolare basso, da qui l'importanza dei fisioterapisti per questi bambini. Un'altra alterazione frequente è il file epilessia e disturbi respiratori. In termini di stato di crisi, i bambini rispondono bene ai trattamenti standard. I disturbi respiratori, che di solito compaiono tra i 5 ei 10 anni di età, alternano periodi iniziali di iperventilazione seguiti da un periodo di apnea. Per l'argomento di costipazione cronica, la cui origine non è chiara, si consiglia una dieta ricca di fibre e l'utilizzo di lassativi.
L'obiettivo di dedicare il 18 settembre alla sindrome di Hopkins è quello di pubblicizzare questa malattia e cercare di migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.