Ogni 13 novembre, il Giornata internazionale della malattia di Huntington. Questa è una malattia rara, una patologia genetica fatale che progredisce lentamente e gradualmente. La malattia di Huntington può verificarsi nei bambini, appare nella prima decade. Non ci sono dati precisi sulla loro prevalenza, perché sono casi molto rari.
Quando la malattia si manifesta durante l'infanzia in modo diverso a quando lo fa in un adulto, il che può portare a una diagnosi errata. Affronteremo questo e altri problemi oggi in questo articolo.
Malattia di Huntington dell'esordio infantile
Come una malattia di L'esordio infantile di Huntington La malattia di Huntington è nota nei bambini. Questa patologia ha a componente genetica molto importante, a tal punto che in tutto il mondo ci sono focolai, in alcune regioni, con famiglie complete colpiti dalla malattia.
Sebbene non ci siano dati esatti, si stima che la malattia di Huntington ad esordio precoce, che include tutti i casi in cui la malattia si manifesta prima dei 20 anni colpisce circa il 10% di pazienti con questa malattia, ma non è noto quanti di questa percentuale presentassero sintomi prima dei dieci anni. Sembra che ci sia una relazione diretta in cui la trasmissione avviene per linea paterna.
Purtroppo l'aspettativa di vita dei bambini con Huntington di solito non supera i 10 anni dopo l'inizio dei primi sintomi. Ed è che oggi non esiste una cura. Negli Stati Uniti, abbiamo recentemente appreso che la FDA ha concesso la designazione di farmaco orfano per branaplan, che riduce i livelli della proteina huntigtin e apre una via di speranza alle famiglie.
I sintomi di Huntington nei bambini
Se la malattia si manifesta durante l'infanzia, lo fa con caratteristiche diverse rispetto agli adulti. Il primi sintomi nei bambini di solito sono:
- Alterazioni cognitive. Difficoltà nell'acquisizione di abilità e abilità considerate pietre miliari per la loro età. Potrebbe esserci un fallimento scolastico o la perdita di abilità acquisite in precedenza.
- Disturbi comportamentali. I più comuni sono l'aggressività, i comportamenti provocatori e l'iperattività. A causa di questi sintomi, a volte, se la storia familiare non è nota, può esserci una confusione nella diagnosi e viene trattata come Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
Altro sintomi meno comuni, ma questo può anche sorgere presto:
- Convulsioni simili a quelle che si verificano nelle persone con epilessia.
- Problemi con le capacità motorie fini.
- Disturbi dell'andatura.
Poiché è una malattia progressiva man mano che la malattia progredisce, insorgeranno altri, ad esempio:
- rigidità
- Debolezza, mancanza di forza negli arti
- Movimenti involontari anormali
- Difficoltà a pronunciare le parole
- Difficoltà a deglutire
C'è un movimento anormale che caratterizza la malattia di Huntington, è noto come La corea di Huntington è meno comune che appaia come un sintomo nelle prime fasi della malattia. Nei bambini appare in fasi avanzate, contrariamente a quanto accade negli adulti.
Dubbi delle famiglie quando ci sono casi di Huntington
Nelle famiglie con una storia di malattia di Huntington, c'è una domanda se la mutazione possa influenzare lo sviluppo della loro prole in qualche modo o addirittura insorgere da bambini. La maggior parte dei casi di Huntington non si manifesta durante l'infanzia, e in questo caso la famiglia vedrà che il bambino ha un'infanzia normale, indistinguibile da quello degli altri bambini.
Tuttavia, è possibile che molti di questi bambini abbiano conosciuto o siano cresciuti nelle proprie case con un membro che soffre della malattia. E questo lo ha fatto conseguenze a livello emotivo e la vita di tutti i giorni nel bambino.
Da un punto di vista farmacologico, ci sono due farmaci approvati per il trattamento della corea, ma abbiamo già commentato che la corea non è il sintomo principale nei bambini con malattia di Huntington. Al di là dei farmaci, il minore dovrà essere curato da neuropsicologi, fisioterapisti, logopedisti e altri professionisti che ti aiuteranno nella gestione sintomatica della malattia e contribuiranno al tuo benessere emotivo.