sindrome Treacher Collins è una rara malformazione cranio-facciale congenita. È una sindrome invalidante e incurabile che colpisce, in Spagna, 2 nascite su 100.000. Come per altre malattie, ai suoi tempi, e oggi è la sua giornata internazionale, si tratta di dare visibilità e conoscenza.
Il nome deriva dal chirurgo e oculista inglese Edward Treacher Collins, che ne ha descritto le caratteristiche più di un secolo fa, nel 1900. Poi, nel 1949, A. Franceschetti e D. Klein descrissero le stesse caratteristiche nelle loro osservazioni sulla malattia, e le diedero il nome di disostosi mandibolo-facciale.
Cos'è la sindrome di Teacher Collins? Quasi tutto ciò che devi sapere
La causa della sindrome di Taecher Collins è a mutazione genetica del cromosoma 5 (Melassa), che influenza lo sviluppo del viso. È un gene dominante che colpisce sia le donne che gli uomini. La mutazione del gene novo può verificarsi durante la gravidanza, per la prima volta, o essere ereditata.
Ragazzi e ragazze con questa sindrome nascono senza zigomi, con microtia, cioè senza una o entrambe le orecchie. La loro mascella non cresce, hanno una faringe molto stretta e talvolta nascono anche con il palato aperto. Avere vari problemi agli occhi, come secchezza e ulcere della cornea, dell'udito, della sordità, dell'apparato digerente e respiratorio.
Bambini nati con questa malformazione hanno bisogno di molte operazioni da neonati. Le famiglie devono affrontare grandi spese affinché i loro figli abbiano una migliore qualità di vita. Inoltre, non tutti i trattamenti sono coperti dalla previdenza sociale. In Spagna, la Treacher Collins Syndrome Association è stata creata nel 2012. Il suo obiettivo è fornire tutte le informazioni necessarie a tutti i genitori di bambini con questa sindrome, per dare visibilità a questo strana malattia e promuovere la ricerca scientifica su di esso.
Segni e sintomi di Treacher Collins
Come in molte malattie rare, i sintomi di questa sindrome possono essere così lievi, che un genitore può avere la mutazione, ma non essere consapevole dei suoi sintomi e trasmetterla quasi senza saperlo. O sintomi più gravi, con sintomi molto più evidenti, che si chiama alta penetranza.
Sindrome di Treacher Collins provoca cambiamenti fisici che di solito sono simmetrici. Tra queste modifiche troviamo le seguenti:
Inclinazione verso il basso degli angoli esterni degli occhi
- Cadenti delle palpebre superiori e fessure nelle palpebre inferiori, con poche o nessuna ciglia in queste ultime
- Piccoli zigomi
- Mascella inferiore piccola, che causa un morso eccessivo. Meno denti.
palato aperto o incrinato (palatoschisi) e labbro superiore leporino (labbro leporino) - Orecchie piccole e morfologia insolita. Aperture uditive piccole o inesistenti.
Quando l'aspetto del viso del neonato lo segna, i medici penseranno alla sindrome di Treacher Collins e le radiografie delle ossa facciali del bambino consentiranno di escludere o confermare la sindrome di Treacher Collins. Sarà il file test genetici che consentiranno la diagnosi.
Trattamento
I neonati con sindrome di Treacher Collins possono avere problema respiratorio poiché le loro vie aeree sono strette. Alcune posture ti aiuteranno a respirare più facilmente. Ci sono bambini con problemi di alimentazione e hanno bisogno di un tubo di alimentazione che vada dal naso allo stomaco.
La l'udito deve essere valutato al momento della nascita. Gli apparecchi acustici funzionano bene per la maggior parte dei bambini con sindrome di Treacher Collins. Sono necessari anche il supporto della logopedia e gli esami oftalmologici perché possono avere problemi con i movimenti oculari e deve essere valutata l'esposizione delle cornee.
Tuttavia, un neonato o un bambino piccolo con sindrome di Treacher Collins ha problemi di respirazione o alimentazione, La maggior parte degli interventi chirurgici riguarda la ricostruzione facciale. Questo viene fatto negli anni in cui il bambino è più grande. La chirurgia del viso e della mascella migliora l'aspetto fisico e ha un effetto positivo sull'autostima e sulle interazioni sociali del bambino.