Tra i tanti disturbi che una ragazza può soffrire c'è il cosiddetto Sindrome di Rett, una malattia rilevata nel 1966 dal medico austriaco Andreas Rett - da cui il nome - ed è caratterizzata da un peggioramento crescente legato a un fallimento dello sviluppo neurologico.
Sebbene possa colpire i maschi, la sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze o nelle donne anziane. È un disturbo neurologico che inizia nell'infanzia E peggiora con il passare degli anni. La gravità del caso può variare da individuo a individuo, anche se ciò che tutti condividono è che inizialmente la crescita e lo sviluppo della ragazza o del ragazzo è normale fino alla comparsa dei primi sintomi.
La radice del problema
El La sindrome di Rett è causata da diverse mutazioni, che può variare da difetti ad alterazioni, in Gene MECP2, un gene trovato all'interno del cromosoma X. Secondo una ricerca condotta nel 1999, questo gene a sua volta controlla le funzioni degli altri ed è associato alla sintesi della proteina legante la metil citosina 2 o MeCP2, una proteina che influenza il sistema biochimico del corpo e quando non funziona correttamente, segnala ad altri geni di smettere di produrre le proprie proteine.
Alterando questo gene iniziale, provoca un'alterazione generale del sistema E così altri geni si attivano nei momenti in cui non dovrebbero, generando proteine per altri, che determinano un'alterazione globale dell'organismo e conseguenti problemi di sviluppo neurologico.
Finora, quasi l'80% dei bambini diagnosticati presenta la mutazione nel gene MECP2, sebbene nel resto dei casi la comparsa della sindrome sarebbe associata a mutazioni in altri geni non ancora identificati o in altre parti dello stesso gene.
A differenza di altri disturbi legati alla genetica, La sindrome di Rett non è ereditaria ma si manifesta con una mutazione casuale. Solo l'1% dei casi registrati fino ad oggi è dovuto alla trasmissione di generazione in generazione.
Caratteristiche e stadi della sindrome di Rett
Anche se abbiamo detto che all'inizio il file bambini con sindrome di Rett presente sviluppo normale, arriva un momento in cui il primi sintomi, che possono essere sia fisici che mentali.
I più frequenti nella fase iniziale sono:
- Ipotonia o perdita del tono muscolare
- Incapacità di usare le mani e la parola volontariamente.
- Problemi a strisciare o camminare
- Perdita o diminuzione del contatto con gli occhi
- Movimenti compulsivi delle mani (come sfregarsi o lavarsi le mani)
- Aprassia o incapacità di svolgere le funzioni motorie, alterando così tutti i movimenti del corpo.
- Comportamenti autistici
Oltre ai sintomi menzionati, altri sintomi della sindrome di Rett possono essere:
- Problemi di sonno
- Camminare sugli avampiedi o con le gambe divaricate
- Difficoltà a masticare
- Digrignare o digrignare i denti
- convulsioni
- Crescita stentata
- Disabilità cognitive legate all'apprendimento
- Difficoltà a respirare (apnee, aspirazione di aria, iperventilazione).
El La sindrome di Rett presenta 4 stadi specifico: quello di Inizio prematuro, che inizia tra i 6 ei 18 mesi di età ed è difficile da distinguere poiché i sintomi possono essere abbastanza impercettibili e quindi lo stadio II o Fase di distruzione accelerata, che si verifica da 4 anno a XNUMX, fase in cui si registra, soprattutto, un'evoluzione rapida o graduale dei sintomi motori della mano e della parola. La fase successiva è il Stabilizzazione o stadio pseudo-stazionario (Da 2 a 10 anni) e possono essere necessari anni per entrare finalmente nella fase IV, il Stadio di deterioramento del motore tardivo, che dura per anni o decenni e presenta, tra gli altri sintomi, mobilità ridotta, rigidità muscolare, spasticità e distonia.
Diagnosi e terapia
Mentre non esiste una cura per la sindrome di Rett, il trattamento si occupa di affrontare i sintomi come si verificano da un approccio multidisciplinare. Esistono farmaci progettati per controllare i sintomi, dalle difficoltà respiratorie alle difficoltà motorie alle convulsioni.
La terapia occupazionale, fisioterapia e idroterapia Aiutano il paziente ad aumentare la capacità di essere autonomo contribuendo a prolungare la mobilità. Anche l'uso di stecche, stecche e altri elementi che li aiutano a controllare movimenti e problemi è comune.
Nonostante la prognosi, la maggior parte delle persone con questa malattia vive fino all'età adulta l'aspettativa di vita è sconosciuta perché è una sindrome rara.