Se chiediamo a una coppia cosa li preoccupa di più della gravidanza, la risposta di solito è "Che il bambino stia bene". Durante la gravidanza effettueremo diversi test per verificare che tutto stia andando bene e che il nostro bambino non abbia problemi. Una delle possibilità è scoprire se non sei portatore di anomalie cromosomicheAttualmente ci sono diversi modi per verificare che questo non sia un problema del nostro bambino.
Normalmente con i risultati della prima ecografia viene eseguito un prelievo di sangue, in cui vengono determinati i valori di alcuni ormoni e con altri dati, come l'età, il peso della madre e se è o meno una fumatrice, il "Triplo screening", con cui ci diranno il rischio statistico che il nostro bambino è portatore di un'anomalia cromosomica come Sindrome di Down o sindrome di Edwads. Questo è un test molto affidabile, accurato intorno al 95%. È considerato ad alto rischio se è maggiore o uguale a 1/250 per una delle due anomalie cromosomiche. Fino ad ora quando questo era rischio intermedio oppure c'è stata qualsiasi altra circostanza che ha creato dubbi sul risultato, a test invasivoCome amniocentesi(eseguire una puntura nell'addome della madre, accedendo alla sacca che protegge il bambino per estrarre un campione di liquido amniotico e analizzarlo) oppure biopsia corionica(accedere all'area posteriore della placenta per estrarre un piccolo campione con lo stesso scopo dell'amniceesi), aumento del rischio essere in grado di rompere la borsa o subire un'infezione e perdere la gravidanza.
Dal 1997, è noto che quando una donna è incinta, il suo sangue può individuare, oltre al suo DNA, il DNA del feto, quindi da qualche anno si è iniziata a studiare la possibilità di sviluppare un test per rilevare il cariotipo del bambino senza fare test invasivi e qualche tempo fa il test del DNA fetale nel sangue materno.
In cosa consiste
Consiste nell'eseguire un file esame del sangue alla madre per rilevare il DNA fetale. DNA libero da cellule del bambino circolante nel sangue materno. Il DNA è la componente genetica, che determina non solo l'eredità del bambino, ma anche se è portatore o soffre di malattia cromosomica o sesso, principalmente la presenza di trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) o alterazioni numeriche dei cromosomi sessuali. Il valore predittivo del test è del 99,9% per la sindrome di Down e leggermente meno per la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Ciò significa che la precisione è notevolmente migliore rispetto ai metodi precedenti. Solo se il file i risultati sono positivi devono essere confermati con biopsia corionica o amniocentesi. A differenza dell'amniocentesi o della biopsia coriale, il test del DNA fetale non comporta alcun rischio per il bambino (o la madre), poiché richiede solo un prelievo di sangue dal braccio della madre.
Quando farlo
Quando triplo screening non avere un risultato conclusivo, i genitori essere portatori di alcune malattie cromosomiche, compaiono dati strani sugli ultrasuoni o ogni volta i genitori lo desiderano. È importante essere ben informati in caso di gravidanze gemellari o in quelle ottenute con donazione di ovociti, in questi casi perde sensibilità e prima di realizzarlo è opportuno essere chiari sulle possibilità che ci offre e sulla sua sensibilità in questi casi.
Il test può essere eseguito dal settimana 10 gravidanza in modo che i risultati siano affidabili.
Come si fa e quanto tempo impiega il risultato?
Comporta un prelievo di sangue alla madre. Può essere fatto a in qualsiasi momento della giornata e non necessita di preparazione nessun tipo.
I risultati prendono tra 8 e 10 giorni.
E se il risultato fosse positivo?
In caso di risultato positivo per una certa alterazione cromosomica, è consigliabile conferma per diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o biopsia corionica), da allora non è considerato un test diagnostico definitivo. Sebbene il tasso di falsi positivi sia molto basso, è essenziale conferma con una di queste tecniche.
Dove posso farlo? Il Servizio Sanitario della mia Comunità Autonoma copre il costo del test?
Ci sono diversi laboratori che effettuano il test privatamente. Il suo costo è circa 700 €. Non c'è bisogno nessun requisito Per farlo, se la coppia decide di voler integrare i test effettuati nel follow-up della gravidanza, sebbene fino a quel momento non vi sia motivo di allarme, possono farlo privatamente. Nella Comunità di Madrid, il protocollo di monitoraggio per le donne incinte presso l'Ospedale Clínico San Carlos ha incluso il test gratuito del DNA fetale nel sangue materno nei casi in cui il triplo screening o l'ecografia hanno un risultato dubbio.