新生児スクリーニングとしても知られているヒールテストは、 赤ちゃんの生後XNUMX日目に行われる検査で、先天性疾患の可能性を早期に発見します。 このテストは、スペイン全土および欧州連合のほとんどの国で定期的に行われています。 そのおかげで、早期治療で予後が良好であると診断され、赤ちゃんと両親の両方の生活の質が向上しました。
分析では、さまざまな代謝性疾患が研究されています。 それらは、体が化学的調節でうまく機能しないときに発生します。 これは、影響を受ける臓器の機能不全につながる可能性があります。 赤ちゃんの脳の正常な発達に影響を与える可能性のあるいくつかの障害があります。 それらをより詳細に見てみましょう：
どんな病気を探していますか？
どちらが研究されるかは各家族の自治コミュニティに依存しますが、原則として、これらの病気はかかとのテストで最も頻繁に現れるものです。 最大19の異なる先天性代謝性疾患を検出できます したがって、すべての赤ちゃんにそれを行うことが非常に重要です。 それらのいくつかは次のとおりです。
- 嚢胞性線維症：それは深刻でまれな病気であり、 外分泌腺の異常な機能。 最も影響を受ける臓器は肺と膵臓であるため、陽性の赤ちゃんは肺の分泌と膵臓による消化不良に問題があります。
- フェニルケトン尿症：生物学的価値の高いタンパク質に存在するアミノ酸フェニルアラニンがチロシンに変換されるのを防ぐ変化。 中枢神経系と脳に損傷を与える可能性があります 治療に従わない場合は長期。
- 甲状腺機能低下症：甲状腺の変化による甲状腺ホルモンの低産生によって引き起こされます。 です 遅い知的発達に関連する 出生時にこの病気と診断されなかった子供の割合。
- 鎌状赤血球貧血：この病気の特徴 赤血球の誤った形態学的形成。 変形すると、酸素が臓器に正しく輸送されず、体内に二酸化炭素が蓄積する可能性があります。これは有毒です。
- グルタル酸尿症1型: タンパク質の分解が難しい、そのため、体内に有害物質が蓄積します。
私はポジティブです、私は何をしますか？
赤ちゃんがこれらの病状のいくつかについて陽性であるとテストされた場合、XNUMX番目のテストを実行するためにできるだけ早く電話で連絡されます。。 最初のXNUMXつのテストは同じもので構成されています。 赤ちゃんのかかとの切り傷からの吸収紙への採血。 テスト中は赤ちゃんに母乳を与えることをお勧めします。 破傷風は、赤ちゃんを検査する際に病院でますます広まっています。 これはあなたが落ち着いていることを保証し、したがって十分な血液サンプルの収集を容易にします。
XNUMX番目に陽性になった場合は、その病気の特定の検査について専門医に紹介されます。 たとえば、私の娘は嚢胞性線維症の検査で陽性でした。 約20日後、私はXNUMX回目のスクリーニングのために召喚されました。 そのXNUMX回目の検査の数日後、XNUMX回目の検査で陽性だったので、彼らは私に電話して呼吸器科病院に紹介してくれました。 病院では、嚢胞性線維症を検出するための特定の検査である発汗検査を行いました。 ほぼXNUMXか月の疑念と恐れの後、結果はXNUMXつの誤検知でした。
したがって、XNUMXつまたはXNUMXつの陽性がある場合は、最終テストが完了するまで何も当然のことと考えないでください。 陽性の検査を受けるのは非常に困難です。 だが この早期発見のおかげで、私たちは子供たちが生活の質を高めるのに役立つ治療を受けることを確実にします。 医学は少しずつ進歩しており、おそらく私たちが望むほど速くはなく、これらの先天性疾患を治療するための解決策はますます増えています。