28月XNUMX日は希少疾患を可視化するための日です。 世界の人口の7％が希少疾患と診断されています （5人の住民のうち10.000人）。 スペインでは、毎日3.000.000万人がその結果に苦しんでおり、疑いもなく、あまり知られていない診断を受けることの個人的および社会的影響は、それに苦しむ人々のストレスを増大させます。
希少疾患は、人生のどの時点でも誰にでも影響を与える可能性があります。 障害と障害の異種グループであるため、出現の形態と時間は変動する可能性があります。 これらの病気の半分以上は一連の共通の特徴を持っています:
- 乳児期から。
- 慢性の痛み。
- それに苦しむ人々の自律性を大幅に低下させる感覚、運動または知的障害。
- 生命への差し迫ったリスク（これらの病気の多くの中で高い頻度の死亡）。
彼らの影響力を認識することの重要性は、私たちが彼らにふさわしい関連性を与えることを可能にし、それによって私たちは彼らについてもっと学び、彼らに苦しむ人々の生活の質を改善することができます。 間違いなく、主要な重要な側面に重要な影響があります。
5.000から7.000の異なる疾患が、発生率の低いこれらの障害のグループを構成しています。 それぞれの人に現れる症状は、彼らが提示する病気によって大きく異なり、同じ病気の中で、それはそれに苦しむ人々の間で重要な違いを示します。 これらすべてが、間違いなく社会でそれを見るのを非常に難しくしています。そのため、この困難な状況をより積極的に管理できる情報、サポート、社会的認識を持たない人々が多数います。
最も一般的な希少疾患は何ですか？
人口の発生率が低い疾患の数が多いと、その可視性が複雑になりますが、考えられる希少疾患には、より頻繁に観察できる一連の病状があります。
- ブルガダ症候群。 人生のXNUMX年から主に男性に影響を与える遺伝的起源の病気。 失神や突然死を引き起こす可能性のある不整脈の出現が特徴です。 その診断は心電図によって行われます。
- ギュンター症候群。 骨髄性プロトポルフィリン症としても知られ、重度の光線過敏症を引き起こす遺伝性疾患です。 症状は出生の瞬間から現れ、とりわけ貧血の悪化を特徴とします。
- ギランバレー症候群。 これは自己免疫疾患であり、人生のどの時点でも（30年から50年の間により頻繁に）現れる可能性があり、男性と女性に等しく影響を及ぼします。 この病気は神経の一部に損傷を与え、神経の一部を自分のものとして認識せず、誤って攻撃します。 病気の直接的な治療がなくても、悪化は急速で進行性です。
- アーノルドキアリ症候群。 これは、ほとんどの場合、脳の基部にある中枢神経系の先天性奇形です。 小脳や脊髄などの構造には大きな圧力がかかり、適切に機能しなくなります。 症状は非常に多様ですが、ほとんどの警戒家族の中には、激しい頭痛、首と胸、脚と腕の脱力感としびれ、不眠症があります。
これらは希少疾患の上位グループを構成する疾患のほんの一部であり、これらの患者に可視性を与えることは、それに苦しむ人々の悪化する社会的側面を改善するために不可欠です。 7.000の病気のうちXNUMXつだけに名前を付けることは困難であり、スペースと目的によってこれに限定されます。
希少疾患に苦しむ人々とその家族にどのような影響がありますか？
- 彼らに何が起こるかわからないときの不確実性。 これらの病気の症状が現れ始めると、多くの質問があります。 診断は複雑で、XNUMXつまたは別の病気を除外または確認するためのテストは混雑しています。 これらすべてが、この複雑なプロセス全体を通して人を高レベルのストレスの中で生きさせ、個人および家族レベルで緊張と不快感を生み出します。 これらの困難な時代における支援の必要性は必要以上のものであり、 FEDER（スペイン希少疾患連盟） 何が起こっているのかを理解し、理解することができます。
- 治療開始 遅い。 特定の診断を確立することの難しさは、これらの患者の30％が効果的な治療的介入の開始を遅らせることを意味します。 この治療の遅れは症状の悪化を引き起こし、その結果、生活の質が低下します。
- 治療なし。 希少疾患に苦しむ人々の42％では、彼らが苦しんでいる病状に対処するための治療法がありません。 新しい治療法に関する研究が不足しているため、これは家族が遭遇する万里の長城となっています。
- 薬やその他の医療サービスに高額な費用がかかる。 スペインはヨーロッパの最前線に医療財政システムを持っているという事実にもかかわらず、これらのまれな病気の患者が必要とするすべての薬がカバーされているわけではありません。 同時に、それが患者に伴う心理社会的悪化は、多くの場合、彼らがより適切な方法で病気とその影響に対処することを可能にする心理的支援を必要とします。 心理療法は費用が高く、すべての家族が負担できるわけではありません。 ERDFには 心理ケアサービス それは、患者と家族に対するこの重要な需要を満たすことを目指しています。
これらの病状に必要な場所を与えるために、どのような側面で前進し続けるべきですか？
- それらの効果的な治療法に関する医学的および科学的知識を増やします。
- 質の高いケアと注意のリソースへの患者とその家族のアクセスを改善します。 この目的は、小児期に実施される早期診断によって支持されます（これらの疾患のほとんどは遺伝的起源です）。 かかとの検査に含まれる病気の数を増やすことで、この優先目標を達成することができました。これは、近年徐々に行われていることです。
- 紹介ヘルスセンターをさまざまな自治州に分散させます。 これらの病気の頻度が低く、国土全体に分散しているため、専門サービスの存在が複雑になるため、地域レベルでリファレンスセンターを設置する必要があります。
- これらの病気の調査を優先します。
今日は、影響を受けた3.000.000万人が、自分たちが存在することを社会に認識してもらいたい日です。 このグループによって多くの成果が得られましたが、私たちはまだそれらと一緒に進むには長い道のりがあります。 それは私たちから遠くないことですが、彼らは非常に近く、私たちの生活の中でいつでも私たちに影響を与えるのは私たちかもしれないことに注意してください。 より多くの研究は彼らが社会によって忘れられないのを助けるでしょう、私たちは皆それのために戦わなければなりません。