今年の17月XNUMX日、 国際スミスマゲニス症候群の日。 これは、80年代初頭にアナスミスとエレンマゲニスによって特定されたまれな病気であるため、その名前が付けられています。 この症候群は、一連の先天性異常に加えて、さまざまな重症度の一連の症状、身体的および行動的特徴で構成されています。
彼の この記事で行われている症状、特徴、および研究の進歩、 スペインのスミス症候群-マゲニス協会も紹介したいと思います。, 慈善非営利団体。
スミスマゲニス症候群の原因と症状
大まかに説明すると、スミス・マゲニス症候群は、SMSの略語で、17番染色体の欠失によって引き起こされる遺伝的異常です。. それは 遺伝性疾患ですが、一般的には遺伝しません、卵子または精子の形成中に起こる新しい遺伝的変化によって生成されるため。 このため、影響を受けた患者のほとんどは家族歴がありません。
スミスマゲニス症候群は1人に25000人の出生に現れると推定されていますが、最近の情報源では 1回の配信ごとに15000回。 カップルの新しい妊娠で再発するリスクはXNUMXパーセントに達します。
症状は知的および言語の発達の遅れです、 部分的な難聴を伴う。 頭蓋骨と顔の異常は特徴的であり、脊柱側弯症、短指症、および多指症を伴う、指と脊椎に時々発生します。 一部の臓器の奇形、特に心臓、腎臓、中枢神経系の異常が一般的です。 SMSを患っている子供は、日中の昼寝が短く、夜に頻繁に目覚めるなど、行動障害や睡眠リズム障害を抱えているのが一般的です。
治療と最近の研究
他の病気と同様に、残念ながら 治療法はありません スミスマゲニス症候群の子供のため。 早期診断は、特に家族にとって、病気について学び、将来の課題に備えることができるため、不可欠です。 治療措置は、症状のコントロール、理学療法の措置、および心理的サポートに基づいています。
スミスマゲニス症候群スペイン協会から収集したように、スペインの希少疾患、特にこの症候群に関する科学的成果はほとんどないか、存在していません。 研究者が直面する困難のいくつかは、患者の特定の欠如、病気と地理的分散に関する医師と精神衛生学者の知識と関心の欠如です。 2020年に、 コロナ それは、パンデミックに関係のない他の調査においてさらに複雑な進歩を遂げました。
フランスやその他の近隣諸国では、米国に加えて、はい 調査が行われている、 特にSMS患者の行動と睡眠の側面に関連しています。
スペインのスミス・マゲニス症候群協会、ASME
E協会の優先目標は生活の質を改善することです スミスマゲニス症候群の人々の。 協会は、症候群の普及と研究に貢献するあらゆる種類のイニシアチブを推進しています。 今日、サンセバスティアンの都市バスには、この病気について言及している標識があります。
ウェブサイトを通じて 家族、医師、教師、その他の専門家のためのガイドツール。 その中には、赤ちゃんから青年まで、子供たちが経験する段階の症候群の広く詳細な説明があります。 ダウンロードできる研究資料や活動提案もあります。