ドラベ症候群というのは、 まれな病気 1 ～ 20.000 人に 40.000 人の子供が罹患しているため、聞いたことがない可能性があります。 しかし、小さな子どもの症状を認識し、それに苦しむ家族にもっと共感する方法を知るには、少しの情報が役に立ちます。
生後 80 年目に発症するこの病気は、症例の 1% が SCNXNUMXA 遺伝子のさまざまな変化によって引き起こされ、 深刻な危機を引き起こす 最小のところで発作は親に大きな苦痛を与え、通常は早期に正しい診断を下す上で決定的となります。 そして、治療は難しいものの、適切な治療を受ければ生活の質を改善できるということです。
ドラベ症候群とは何ですか?
ドラベ症候群は、小児重症ミオクロニーてんかんとしても知られています。 てんかん性脳症 子供の人生の最初の年に現れ、それによって現れる遺伝的起源の 長期間にわたる発作 通常は発熱が引き金となり、その後に薬剤耐性てんかんが起こります。 そこから、子どもの認知発達の遅れなどの共通の問題を伴うさまざまな段階が次々と続きます。
フェーズ
この症候群がけいれん発作として現れる生後 4 か月から 12 か月まで、そして 6 歳まで、子供たちは、初期、悪化、安定化という、呼び名が必要なさまざまな段階を経ますが、すべての段階で共通の問題があります。以下に簡単に説明します。
- スタート（XNUMX歳未満）。 最初のてんかんの危機は何の前触れもなく起こり、通常は 4 ～ 8 か月の間に軽度の発熱によって引き起こされます。 それまで正常に発達していた子供は、通常 15 分以上続く長期にわたる最初の発作を起こし、それが次の数週間または数か月にわたって繰り返されますが、ほとんどの場合、精神運動発達や子供の認知には影響がありません。 。
- 悪化（1歳から5歳までの子供）。 この第 30 段階では、てんかん発作の頻度が増加する傾向があり、XNUMX 分以上続くてんかん重積発作がしばしば含まれます。 他の種類のトリガーも現れます：ライトの点滅、規則的な幾何学模様...知的障害や行動障害が現れ、最初に影響を受けるのは言語と言語です。
- 安定化（5年から）。 小児期半ばから青年期にかけて、発作は一般に軽減および改善し、精神運動障害および認知障害は安定する傾向があります。 永続的な知的障害は、重度の特定の機能にまで及びます。 自閉症スペクトラム.
頻繁な症状
時期と方法には違いがありますが、実際には、すべての場合に現れる共通の症状があり、次のとおりです。
- 頻繁な発作。 全般発作の最初の発作は通常、発熱によって引き起こされます。 しかし、時間が経つと、他の刺激に関連した発作や、ミオクローヌス、非定型欠神、部分複雑発作などの他の種類の発作が発生します。
- 認知および精神運動発達の停滞 多動などの問題行動が現れる。 通常、言語能力は最も影響を受ける能力の XNUMX つですが、多くの場合、運動失調、睡眠障害、自閉症スペクトラム障害も観察されます。
- 整形外科疾患。 側弯症、怠惰な足など。
診断と治療
まれな病気であるため、この病理学の経験を持つ専門医を見つけるのは難しい場合があります。 このため、複雑で非常に複雑な病気の管理が困難になります。 治療は難しいです。 そして、適切な治療により危機の回数を短縮することは可能ですが、危機を完全に取り除くことができる患者はほとんどいません。
これらの患者の生活を改善するには、早期診断が不可欠です。 てんかんに対する特定の薬剤の投与は、これらの患者の発作を悪化させる可能性があるため、早期かつ正確に行う必要があります。