フェラン-マクダーミッド症候群 「まれな」病気として現れ、 知的障害または自閉症を伴う障害に関連しています。 この病気はスペインの2.500人から5.000人に影響を及ぼし、そのほとんどが専門家のグループによって病院で診断されていることを知っています。
シュランマクダーマインド症候群はほとんど未知の病気であり、診断が困難です 彼らの最初の検査では、これらの専門家だけが、さまざまな検査と継続的な医学的監督を通じて、この診断に到達します。 発生する主な異常は22番染色体の変化であり、それぞれの子供でそれは異なって発達します。
Phelan-McDermid症候群とは何ですか？
この病気の特徴は 染色体22q13の突然変異 ほとんどの場合によって引き起こされます SHANK3遺伝子の欠如または変化、 22番染色体の末端から遺伝物質が失われます。
この遺伝物質の喪失は細胞分裂中に起こります。 染色体が構造化されて整列しなければならないとき、それらのいくつかは壊れて消えます。 このプロセスが発生する方法には、確固たる説明の根拠がなく、遺伝的でもありません。
Phelan-McDermidの主な特徴
SHANK3遺伝子がない場合、ほとんどの子供は筋緊張低下を発症します、筋緊張低下、そして 神経発達の分野での遅れ、言語でそれらの多くに影響を与えます。 それらの多くは自閉症です。
すべての段階での開発は遅れて進化します そして、私たちが言ったように、 スピーチの欠如またはその実行の遅れ。 彼の知性も遅れて発達するでしょう。
それらの身体的特徴において、それらはこの病気の特徴であるかもしれません、いくつかは変化を起こしそして比較的異なっているでしょう、他は見過ごされるかもしれません：
- あなたの体の部分の発達中に、 75％以上が異常または加速した成長を示している例としては、大きくて肉付きの良い手、成長の異なる爪、小さくて薄い場合があり、年齢とともに太くなり、エッジが内側に成長します。 長いまつげと太い眉毛、
- 症例の50％で、細長い頭の形を示すことができます、大きくて目立つ耳、腫れ、垂れ下がったまぶた、くぼんだ目、顔面中央部の平坦化、球根状の鼻または広い鼻梁、鋭いあご、仙骨のくぼみ。
- 彼らは過熱するための設備を持っています 体の発汗反応が低下している人もいます。 苦しんでいる彼の瞬間に 通常よりもわずかに低いしきい値があります。
- ラス 食べたり飲んだりするのが難しい それらは筋緊張低下のために一般的です。
- 15％にくも膜下槽があります （脳の表面に発生する液体で満たされた塊）。
- その他の頻度は低いが特徴的な問題は、斜視、耳炎、リンパ浮腫（腕と脚の腫れ）、胃食道逆流症、腎臓の問題、慢性下痢または発作などの視力の問題です。
フェラン-マクダーミッド症候群の治療
あなたの診断 XNUMX歳前後で確認されており、治療法のない病気です。 それでも、あなたの困難や小さな不利な問題に日々対処するための様々な治療法や援助があります。
子供が参加するために参加できる専門センターがあります その特性に応じて進化的発展をたどる。 このタイプの刺激の中には、言語療法士、言語障害の治療を受けている人々、手話の移植、および自閉症の結果としてのコミュニケーションの発達があります。
これらの治療のほとんど それらは治療法に基づいています、 それらの中には、精神医学、職業、馬療法、感覚および理学療法士の専門があります。
身体的なものを含め、それが発達させることができる残りの特徴については、これらの病気を可能な限り解決することができるように治療が必要になります。