女の子が苦しむことができる多くの障害の中には、いわゆる レット症候群、1966年にオーストリアの医師アンドレアスレットによって検出された病気-したがってその名前-は、神経学的発達の失敗に関連する悪化の増加を特徴としています。
男性に影響を与える可能性がありますが、レット症候群 ほぼ例外なく女の子または年配の女性に発生します. 小児期に始まる神経障害です そして、それは年が経つにつれて悪化します。 症例の重症度は個人によって異なりますが、最初は少女または少年の成長と発達は最初の症状が始まるまで正常であるということを共有しています。
問題の根本
El レット症候群はさまざまな突然変異によって引き起こされます、欠陥から変更までの範囲である可能性があります MECP2遺伝子、X染色体内に見られる遺伝子。1999年に実施された研究によると、この遺伝子は他の遺伝子の機能を制御し、メチルシトシン結合タンパク質2またはの合成に関連しています。 MeCP2、体の生化学的システムに影響を与えるタンパク質であり、正しく機能しない場合は、他の遺伝子に信号を送り、独自のタンパク質の生成を停止します。
この最初の遺伝子を変えることによって、それはシステムの一般的な変化を引き起こします そのため、他の遺伝子は必要のないときに活性化され、他の遺伝子のタンパク質を生成します。これにより、生物が全体的に変化し、その結果、神経学的発達に問題が生じます。
これまでのところ、診断された子供のほぼ80％がMECP2遺伝子に変異を持っていますが、残りの場合、症候群の出現は、まだ同定されていない他の遺伝子または同じ遺伝子の他の部分の変異に関連しています。
遺伝学に関連する他の障害とは異なり、 レット症候群は遺伝しませんが、ランダムな突然変異によって発生します。 現在までに登録された症例のわずか1％が世代から世代への感染によるものです。
レット症候群の特徴と病期
最初はそう言ったけど レット症候群の子供たち 現在の正常な発達、時が来る 身体的および精神的の両方である可能性がある最初の症状.
初期段階で最も頻繁に発生するのは次のとおりです。
- 筋緊張低下または筋緊張の喪失
- 手やスピーチを自発的に使用できない。
- 這うまたは歩く問題
- アイコンタクトの喪失または減少
- 強迫的な手の動き（手をこすったり洗ったりするなど）
- 失行症または運動機能を実行できないため、体のすべての動きが変化します。
- 自閉症の行動
上記の症状に加えて、レット症候群の他の症状は次のとおりです。
- 睡眠障害
- 足の指の付け根の上を歩くか、足を大きく離して歩く
- 咀嚼困難
- 歯ぎしりまたは歯ぎしり
- 発作
- 発育阻害
- 学習に関連する認知障害
- 呼吸困難（無呼吸、誤嚥、過呼吸）。
El レット症候群は4つの段階を示します 具体的：の 時期尚早の開始、生後6〜18か月で始まり、症状がまったく知覚できない可能性があるため区別が困難で、その後ステージIIまたは 加速破壊段階、これは4年からXNUMX年に発生し、特に手と発話の運動症状の急速または段階的な進展が記録される段階です。 次の段階は 安定化または疑似定常段階 （2年から10年）そして最終的にステージIVに入るのに何年もかかることがあります 後期運動劣化段階、これは数年または数十年続き、他の症状の中でもとりわけ、可動性の低下、筋肉のこわばり、痙縮およびジストニアを示します。
診断と治療
Siのビエン レット症候群の治療法はありません、 治療は、学際的なアプローチから発生する症状に対処することに関係しています。 呼吸困難から運動障害、発作まで、症状を抑えるように設計された薬があります。
La 作業療法、理学療法、水治療法 それらは、可動性を延長するのを助けながら、患者が自律する能力を高めるのを助けます。 スプリント、スプリント、および動きや問題を制御するのに役立つその他の要素の使用も一般的です。
予後にもかかわらず、この病気のほとんどの人は成人期まで生きていますが 平均余命は不明です まれな症候群だからです。