妊娠について最も心配していることをカップルに尋ねると、答えは通常です 「子供は元気だ」。 妊娠中は、すべてが順調に進んでいることと、赤ちゃんに問題がないことを確認するために、いくつかのテストを実施します。 可能性のXNUMXつは、あなたが 染色体異常現在、これが私たちの赤ちゃんの問題ではないことを確認するいくつかの方法があります。
通常、最初の超音波の結果で採血が行われ、特定のホルモンの値が決定され、母親の年齢、体重、喫煙者であるかどうかなどの他のデータで、 「トリプルスクリーニング」、彼らは私たちに教えてくれます 統計的リスク 私たちの赤ちゃんが次のような染色体異常の保因者であること ダウン症またはエドワズ症候群。 これは非常に信頼性の高いテストであり、約95％の精度です。 1つの染色体異常のいずれかが250/XNUMX以上の場合、リスクが高いと見なされます。 これがあった今まで 中リスク または、結果に疑問を生じさせる他の状況がありました。 侵襲的テストとして、 羊水穿刺（母親の腹部に穿刺を行い、赤ちゃんを保護するバッグにアクセスして羊水のサンプルを抽出し、分析します）または 絨毛膜生検（胎盤の後部にアクセスして、羊膜炎と同じ目的で小さなサンプルを抽出します）、 リスクの増大 バッグを壊したり、感染したりすることができ、 妊娠を失う。
1997年以来、女性が妊娠しているとき、彼女の血液は 検出、そのDNAに加えて、胎児のDNAであるため、数年前に、赤ちゃんの核型を検出するためのテストを開発する可能性が調査され始めました。 未実現 侵襲的なテストと少し前に 母体血中の胎児DNA検査.
何で構成されていますか
それは実行することから成ります 血液検査 胎児のDNAを検出するために母親に。 DNAを含まない 赤ちゃんの細胞 で循環 母体の血。 DNAは遺伝的要素であり、赤ちゃんの遺伝だけでなく、それが保因者であるか、または何らかの問題を抱えているかどうかも決定します。 染色体異常 または性別、主にトリソミー21（ダウン症）、18（エドワーズ症候群）、13（パトウ症候群）の存在、または性染色体の数値変化。 テストの予測値は99,9％です ダウン症の場合、エドワーズ症候群とパトウ症候群の場合はわずかに少なくなります。 これは、精度が以前の方法よりも大幅に優れていることを意味します。 の場合のみ 結果はポジティブです それらは、絨毛膜生検または羊水穿刺で確認する必要があります。 羊水穿刺や珊瑚生検とは異なり、胎児DNA検査は母親の腕から採血するだけなので、赤ちゃん（または母親）にリスクはありません。
いつそれをするか
トリプルスクリーニングの場合 持っていない 決定的な結果、両親 キャリアになる いくつかの染色体異常の、が表示されます 奇妙なデータ 超音波またはいつでも 両親はそれを望みます。 双子の妊娠の場合、または卵子提供で達成された場合、これらの場合には十分な情報を得ることが重要です 感度を失う そしてそれを行う前に、それが私たちに提供する可能性とこれらの場合のその感度について明確にすることは便利です。
テストはから実行することができます 10週間 結果が信頼できるように妊娠。
それはどのように行われ、結果にはどのくらい時間がかかりますか？
それは母親への採血を伴います。 それはで行うことができます どんなときも その日の準備をする必要はありません タイプなし.
結果は間にかかります 8日と10日.
結果がポジティブな場合はどうなりますか？
特定の染色体変化について陽性の結果が出た場合は、次のことをお勧めします。 確認 侵襲的な出生前診断（羊水穿刺または絨毛膜生検）による 考慮されません 決定的な診断テスト。 偽陽性率は非常に低いですが、 確認 これらのテクニックのXNUMXつで。
どこでできますか？ 私の自治州の医療サービスは検査の費用を負担しますか？
個人的にテストを行っている研究所がいくつかあります。 その費用は 約€700。 必要がない 要件なし そうするために、夫婦が妊娠の監視で行われた検査を補足したいと決めた場合、その瞬間まで警報の原因はありませんが、彼らは個人的にそれを行うことができます。 マドリッドのコミュニティでは、クリニコサンカルロス病院の妊婦のモニタリングプロトコルに、トリプルスクリーニングまたは超音波検査の結果が疑わしい場合の母体血中の無料胎児DNA検査が含まれています。