ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಪದೇ ಪದೇ ಕೇಳಲಾಗುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

El ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಲ್ಟ್ರಾ-ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 50 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ. ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ಎಷ್ಟು ಜನರು ಇದರಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಾವು ಮೊದಲ ಪ್ರಪಂಚದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಕಾರಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಎ ರೂಪಾಂತರ ಟಿಸಿಎಫ್ 4 ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಡಿ ನೊವೊ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಒಂದು ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಹಿಂಜರಿತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಮರುಕಳಿಸುವ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅಪಸ್ಮಾರ.

ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿದೆಯೇ?

ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೋಟವು ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡಬೇಕು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮೊಸಾಯಿಸಮ್. ಮತ್ತೊಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಮತ್ತೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಧ್ಯ, ಆದರೆ ದಂಪತಿಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರದರ್ಶನ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಥವಾ ಎ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು 11 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೇಗವಾಗಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 16 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂದಿನಂತೆ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಹಿಂದಿನ ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೇಗಿದ್ದಾರೆ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಸಂತೋಷಅವರು ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮನಸ್ಥಿತಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಅವರು ಜನರೊಂದಿಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅನುಭೂತಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡ ಮಕ್ಕಳು. ಅವರು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಸಂಕೇತ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅಥವಾ ಚಿತ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಹ್ಯಾವ್ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ. ಅವರ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಎರಡೂ ತೋಳುಗಳಿಂದ "ಫ್ಲಾಪ್" ಅನ್ನು ನೋಡುವುದು ಸುಲಭ.

ಪಿಟ್-ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಕೆಲವು ಪುಟಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೆಳುವಾದ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಸ್ವಲ್ಪ ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ಮುಳುಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಮೂಗು, ಮೇಲಿನ ತುಟಿಯ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾದ ಡಬಲ್ ಕರ್ವ್, ಕ್ಯುಪಿಡ್ ಬಿಲ್ಲು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ, ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಶಾಲವಾದ ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು. ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು ಕಪ್ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಇದ್ದಾರೆ ಈ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅದರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ವಿಳಂಬ, ತಿರುಗುವುದು, ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ... ಮುಂತಾದ ಇತರ ಮುಖೇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯು ಹಾಜರಿರುತ್ತಾನೆ. ದೈಹಿಕ,, ದ್ಯೋಗಿಕ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಇನ್ಸೊಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ತೆಟಿಕ್ಸ್ ಬಹಳ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ, ಅಂದರೆ, ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಮಹತ್ವ. ಮತ್ತೊಂದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡು ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಉಸಿರಾಟದ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಹೈಪರ್ವೆನ್ಟಿಲೇಷನ್ ಪರ್ಯಾಯ ಪರ್ಯಾಯ ಅವಧಿಗಳು ಮತ್ತು ನಂತರ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ. ವಿಷಯಕ್ಕಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಇದರ ಮೂಲ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ, ಫೈಬರ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ವಿರೇಚಕಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 18 ಅನ್ನು ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಅರ್ಪಿಸುವ ಉದ್ದೇಶ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರಚಾರ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳ ಜೀವನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವುದು.