ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಎಫ್‌ಬಿಎನ್ 1, ಇದು ದೇಹದ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಅಂಗಗಳು, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, 3 ರಲ್ಲಿ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಜನಾಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಜನಾಂಗಗಳ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಜನರಲ್ ಎಫ್‌ಬಿಎನ್ 1 ಎಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅಸಹಜವಾದಾಗ, ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ (ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರು) ಅಥವಾ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಬರಬಹುದು. ತಂದೆ 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹಳೆಯದಾದಾಗ ನಂತರದ ಪ್ರಕರಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬಿದ್ದಾರೆ.
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅನೇಕರನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಏಕೆಂದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:
- ಕಣ್ಣಿನ ತೊಂದರೆ ಲೆನ್ಸ್ ಸಬ್ಲಕ್ಸೇಶನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾದ ಮೊದಲ ಆಕ್ಯುಲರ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ. ಇತರರು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ
- ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ: ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಮ್ಯತೆ.
- ಹಲ್ಲುಗಳ ಜನಸಂದಣಿ
- ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಎದೆ
- ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ನ್ಯುಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಕುಸಿದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ
- ಎತ್ತರದ, ತೆಳ್ಳನೆಯ ದೇಹ. ಉದ್ದ, ಜೇಡ ಆಕಾರದ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು.
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ.
- ಫ್ಲಾಟ್ಫೂಟ್
- ಕಳಪೆ ಗಾಯ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮವು
ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತೆ ಕಾಣುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, 1 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 5000 ಮಕ್ಕಳು ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು
ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ತೀವ್ರತೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ನಿರಂತರ ಮತ್ತು ಆವರ್ತಕ ವಿಮರ್ಶೆ ಅಗತ್ಯ. ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಥವಾ ಸಂಪರ್ಕ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತೆ ಇದನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.
ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಅವರಿಗೆ ation ಷಧಿ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮಯ ಬಂದಾಗ, ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು, ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಘಗಳು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ 45 ರಿಂದ 72 ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ
ಸ್ಪೇನ್ ನಲ್ಲಿ ಸಿಮಾ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಘಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಭೌಗೋಳಿಕತೆಯಾದ್ಯಂತ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಪ್ರಸ್ತುತ ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾ, ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್ ಮತ್ತು ಮಲಗಾದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಘಟಕಗಳಿವೆ.
ಅವರು ತಮ್ಮ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಸ್ವಂತ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ಮತ್ತು YouTube ಚಾನಲ್ ಇದರ ಮೂಲಕ ಶಿಫಾರಸುಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರು ಸಭೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವವರಿಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ದಾಖಲಾತಿ ಮತ್ತು ನೇರ ಸಂಪರ್ಕದ ಜೊತೆಗೆ.
ವಾಸ್ತವವೆಂದರೆ ಅದು ಇಂದು ವಿಭಿನ್ನ ಪಾತ್ರಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿವೆ, ಇದು ಗೋಚರತೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಲವು ಪಾತ್ರಗಳು ಬ್ಯಾಸ್ಕೆಟ್‌ಬಾಲ್ ಆಟಗಾರ ಯೆಶಾಯ ಆಸ್ಟಿನ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ನಟ ಜೇವಿಯರ್ ಬೊಟೆಟ್, ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾದ ಸಂಗೀತಗಾರ ಕಾರ್ಕಾ ಅಥವಾ ಡೀರ್‌ಹಂಟರ್ ಗುಂಪಿನ ಪ್ರಮುಖ ಗಾಯಕ ಮತ್ತು ಗಿಟಾರ್ ವಾದಕ ಬ್ರಾಡ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಕಾಕ್ಸ್.